Dua fitur klinis utama sindrom Turner bertubuh pendek dan kurangnya pengembangan ovarium. Banyak anak perempuan yang didiagnosis di usia dini ketika tingkat pertumbuhan lambat dan bentuk tubuh lainnya diidentifikasi. Diagnosis kadang-kadang terjadi kemudian ketika pubertas tidak terjadi melebihi usia yang seharusnya.
Diagnosis sindrom Turner dapat diduga pada kehamilan selama tes USG. Hal ini dapat dikonfirmasi dengan tes prenatal – sampel vili chorionic atau pemeriksaan amniosintesis – untuk mendapatkan sel-sel dari bayi yang belum lahir untuk analisis kromosom. Jika diagnosis dikonfirmasi sebelum lahir, bayi mungkin berada di bawah perawatan seorang dokter anak spesialis segera setelah lahir.
Diagnosis dikonfirmasi oleh tes darah, yang disebut kariotipe. Ini digunakan untuk menganalisis komposisi kromosom betina.
Pengobatan Sindrom Turner
Apa pengobatan untuk sindrom Turner?
- Selama masa kanak-kanak dan remaja, anak-anak perempuan mungkin di bawah perawatan seorang ahli endokrinologi pediatrik, yang merupakan spesialis dalam kondisi hormon dan metabolisme untuk anak
- Suntikan hormon pertumbuhan menguntungkan bagi beberapa individu dengan sindrom Turner. Suntikan sering dimulai pada anak usia dini dan dapat meningkatkan tinggi badan pada dewasa sebanyak beberapa inci
- Terapi penggantian estrogen biasanya dimulai pada saat pubertas normal, sekitar 12 tahun untuk memulai perkembangan payudara. Estrogen dan progesteron diberikan sedikit kemudian untuk memulai ‘periode’ bulanan yang diperlukan untuk menjaga rahim yang sehat. Estrogen juga diberikan untuk mencegah osteoporosis
- Bayi yang lahir dengan murmur jantung atau penyempitan aorta mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki masalah. Seorang ahli jantung (kardiolog) akan menentukan dan menindaklanjuti pengobatan yang diperlukan
- Gadis yang mengidap sindrom Turner lebih mungkin untuk mendapatkan infeksi telinga tengah. Infeksi berulang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan harus dievaluasi oleh dokter anak. Dokter spesialis telinga, hidung dan tenggorokan (THT) mungkin terlibat dalam merawat masalah kesehatan ini
- Tekanan darah tinggi cukup umum pada wanita yang memiliki sindrom Turner. Dalam beberapa kasus, tekanan darah tinggi terjadi karena penyempitan aorta atau kelainan ginjal. Namun, sebagian besar waktu, tidak ada penyebab spesifik untuk ketinggian diidentifikasi. Tekanan darah harus diperiksa secara rutin, jika perlu, ditangani dengan obat. Wanita yang mengidap sindrom Turner memiliki risiko sedikit lebih tinggi mengalami tiroid yang kurang aktif atau terkena diabetes. Ini juga harus dipantau selama kunjungan perawatan kesehatan rutin dan diobati jika perlu.
- Pemeriksaan kesehatan secara teratur sangat penting. Klinik khusus untuk perawatan anak perempuan dan wanita yang memiliki sindrom Turner tersedia di beberapa daerah, dengan akses ke berbagai spesialis. Perawatan pencegahan dini dan pengobatan sangat penting.
- Hampir semua wanita tidak subur, tetapi kehamilan dengan embrio donor dimungkinkan.
Memiliki perawatan medis yang tepat dan dukungan memungkinkan seorang wanita pengidap sindrom Turner bisa hidup normal, sehat dan bahagia.