Defisiensi Protein S: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

Defisiensi protein S adalah kelainan langka (biasanya diturunkan) yang membuat darah terlalu mudah menggumpal. Simak penjelasan mengenai gejala hingga pengobatan yang bisa Anda lakukan, selengkapnya di bawah ini.

Apa itu Defisiensi Protein S?

Defisiensi protein S adalah gangguan pembekuan darah. Individu dengan keadaan ini berisiko mengalami pembekuan darah di pembuluh darah vena kaki atau lengan yang dikenal sebagai trombosis vena dalam atau deep vein thrombosis (DVT).

Jika salah satu dari gumpalan darah ini sampai ke paru-paru, hal tersebut dapat menyebabkan emboli paru, kondisi  yang dapat menyebabkan kematian. Selain itu, gumpalan darah juga bisa terbentuk di otak atau perut, akan tetapi hal tersebut adalah sesuatu yang tidak umum terjadi.

Namun, banyak orang dengan defisiensi protein S ringan tidak pernah mengalami pembekuan darah abnormal.

Dalam kasus yang parah, bayi baru lahir dapat mengalami gangguan pembekuan darah yang mengancam jiwa yang disebut purpura fulminan. Kondisi ini ditandai dengan terbentuknya bekuan darah di dalam pembuluh darah kecil di seluruh tubuh.

Gejala Defisiensi Protein S

Beberapa gejala yang mungkin terjadi saat seseorang memiliki kondisi ini adalah:

• Pembekuan darah di kaki atau trombosis vena dalam (paling umum).
• Pembekuan darah selama kehamilan.
• Emboli paru.
• Dapat menyebabkan stroke pada anak dengan bentuk gangguan yang parah.

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Jika Anda sedang mengonsumsi antikoagulan, penanganan dari tenaga medis harus segera dilakukan jika Anda terjatuh atau mengalami pendarahan yang tidak normal, seperti mimisan atau darah pada urine/tinja. Selain itu, penanganan segera juga harus dilakukan jika Anda merasa mengalami trombosis vena dalam.

Sementara itu, jika Anda muntah atau batuk darah, mengalami cedera kepala atau sakit kepala parah yang tiba-tiba, tidak dapat menghentikan pendarahan, serta mengalami gejala emboli paru (sesak napas, nyeri dada, detak jantung cepat, dan pusing), Anda harus harus pergi ke UGD.

Baca Juga: 7 Pertolongan Pertama pada Perdarahan Dalam

Penyebab Defisiensi Protein S

Mutasi atau perubahan pada gen PROS1 menyebabkan gangguan pembekuan darah. Selain itu, gangguan ini adalah masalah yang diturunkan, yang berarti didapatkan dari salah satu atau kedua orang tua.

Jika mutasi didapat dari salah satu orang tua, individu akan mengalami gangguan pembekuan darah ringan. Sedangkan jika mutasi gen protein S berasal dari kedua orang tua, individu memiliki kondisi yang lebih parah.

Apabila Anda memiliki mutasi PROS1, Anda memiliki peluang 50% untuk mewariskannya ke setiap anak.

Selain faktor genetik, defisiensi protein  juga terkait dengan beberapa kondisi seperti:

• Penyakit hati.
• Penyakit ginjal.
• Sindrom nefrotik.
• Kemoterapi.
• Infeksi.
• Operasi.
• Kekurangan vitamin K.
• Mengonsumsi pil KB.
• Kehamilan.

Faktor Risiko Defisiensi Protein S

Seseorang yang kekurangan protein S lebih mungkin mengalami mengalami DVT atau emboli paru, terutama jika ada faktor risiko berikut:

• Sedang hamil.
• Sudah lanjut usia.
• Mengonsumsi pil KB atau terapi hormon.
• Baru menjalani operasi.
• Memiliki trauma.
• Anda tidak aktif atau tidak bergerak untuk waktu yang lama.

Kombinasi dari defisiensi protein S dan kelainan bawaan lainnya juga dapat meningkatkan risiko.

Diagnosis Defisiensi Protein S

Dokter mungkin mencurigai Anda memiliki gangguan pembekuan darah jika:

• Memiliki riwayat keluarga yang kuat dengan penggumpalan darah.
• Terus mengalami pembekuan darah.
• Mengalami pembekuan darah sebelum usia 50 tahun dan tidak memiliki penyebab yang jelas.
• Memiliki trombosis vena dalam di tempat yang tidak biasa (otak, usus, atau hati).

Beberapa tes yang dapat membantu menentukkan diagnosis adalah:

• Tes darah.
• Pemeriksaan fisik.
• Riwayat kesehatan.

Baca Juga: Pembekuan Darah: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Pengobatan Defisiensi Protein S

Jika Anda mengalami trombosis vena dalam, dokter mungkin akan memberikan antikoagulan. Sedangkan jika dokter menemukan bahwa Anda kekurangan protein S tetapi belum memiliki pembekuan darah, Anda mungkin tidak memerlukan pengobatan kecuali dalam keadaan tertentu.

Antikoagulan yang umum digunakan termasuk heparin, warfarin, rivaroxaban, apixaban, dan dabigatran. Jika keadaan ini disebabkan oleh mutasi tetapi Anda tidak memiliki bekuan darah, dokter akan melakukan penanganan agar hal ini tidak terjadi.

Anda mungkin dianjurkan untuk berhenti mengonsumsi obat-obatan tertentu, misalnya pil KB, karena dapat menyebabkan pembekuan darah.

Selain itu, Anda mungkin perlu menggunakan pengencer darah saat:

• Akan menjalani operasi.
• Sedang hamil.
• Memiliki trauma.
• Tidak dapat menggerakan beberapa anggota tubuh.

Lantas, apakah kondisi ini bisa dicegah?

Jika Anda terlahir dengan defisiensi protein S, Anda tidak dapat mencegahnya karena kondisi ini adalah kelainan bawaan. Namun, banyak orang dengan kondisi ini tidak pernah mengalami pembekuan darah. Meski tidak dapat dihindari, Anda bisa menurunkan risiko dengan tidak mengonsumsi pil KB dan memastikan tubuh mendapatkan asupan vitamin K yang cukup.