Dandy Walker Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Dandy walker syndrome adalah kondisi yang memengaruhi perkembangan otak, terutama perkembangan otak kecil, yang merupakan bagian otak yang mengoordinasikan gerakan. Sindrom ini membuat berbagai bagian otak kecil penderitanya berkembang secara tidak normal. Ketahui penjelasan lengkap mengenai gejala, penyebab, hingga cara mengatasinya.

Apa Itu Dandy Walker Syndrome?

Dandy walker syndrome adalah kelainan bentuk otak yang terjadi sebelum kelahiran. Sindrom ini memengaruhi area di belakang otak yang mengontrol gerakan, pikiran, dan perilaku. Keadaan ini juga menyebabkan penumpukan cairan di ventrikel (bilik) dan sekitarnya.

Gejala Dandy Walker Syndrome

Produksi cairan serebrospinal/cerebrospinal fluid (CSF) yang berlebihan atau kegagalan reabsorpsi CSF karena obstruksi jalan keluar dari ventrikel keempat, menyebabkan penumpukan cairan di ventrikel otak. Hal ini dapat menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial/intracranial pressure (ICP).

Tanda dan gejala sindrom ini bisa terlihat jelas saat lahir atau dalam tahun pertama kehidupan, tetapi 10 hingga 20 persen bayi mungkin tidak mengalami gejala sampai akhir masa anak-anak atau awal masa dewasa.

Gejalanya bisa bervariasi dari orang ke orang, tetapi masalah perkembangan pada masa bayi dan peningkatan lingkar kepala akibat hidrosefalus mungkin merupakan tanda pertama atau satu-satunya.

Beberapa gejala umum yang bisa Anda kenali, antara lain:

• Perkembangan motorik yang lambat. Anak-anak dengan keadaan ini sering mengalami keterlambatan dalam keterampilan motorik seperti merangkak, berjalan, menyeimbangkan, dan keterampilan motorik lainnya yang memerlukan koordinasi bagian tubuh.
• Pembesaran tengkorak secara progresif dan menimbulkan benjolan. Penumpukan cairan di tengkorak dapat meningkatkan ukuran dan lingkar tengkorak dari waktu ke waktu, atau menyebabkan benjolan besar di belakang tengkorak.
• Gejala tekanan intrakranial. Penumpukan cairan juga dapat menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial. Meskipun gejala ini sulit dideteksi pada bayi, mudah tersinggung, suasana hati yang buruk, penglihatan ganda, dan muntah bisa menjadi indikator bahwa anak memiliki sindrom ini.
• Gerakan tersentak-sentak, tidak terkoordinasi, kekakuan otot, dan kejang. Ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan, keseimbangan, atau melakukan tugas terkoordinasi dapat menunjukkan masalah dengan perkembangan otak kecil. Sekitar 15 sampai 30 persen penderita dandy walker syndrome mengalami kejang.

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Jika anak Anda mulai mengalami gejala-gejala seperti di atas, segera hubungi dokter anak. Pastikan untuk mencatat setiap gejala, seperti kapan mulai terjadi, tingkat keparahan gejala, dan perkembangan yang terlihat.

Penyebab Dandy Walker Syndrome

Pada sebagian besar kasus, sindrom ini tidak diketahui penyebab pastinya. Keadaan ini paling terjadi karena muncul saat lahir. Namun gangguan bisa terjadi karena infeksi, paparan bahan kimia, dan faktor pra-kelahiran lainnya.

Penyebab potensial yang menyebabkan sindrom ini, antara lain:

• Cacat kromosom yang memengaruhi perkembangan otak janin.
• Infeksi virus tertentu pada ibu yang menular ke bayi yang sedang berkembang.
• Janin terpapar racun atau obat tertentu.
• Diabetes pada saat hamil.

Pada sebagian besar kasus, sindrom ini bersifat sporadis, yang berarti terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat kelainan tersebut dalam keluarganya. Sedangkan sebagian kecil kasus tampaknya terjadi dalam keluarga. Namun, keadaan ini tidak memiliki pola pewarisan yang jelas.

Berbagai faktor genetik dan lingkungan kemungkinan berperan dalam menentukan risiko pengembangan gangguan ini. Kerabat tingkat pertama (seperti saudara kandung dan anak) dari orang dengan sindrom ini memiliki risiko lebih tinggi.

Diagnosis Dandy Walker Syndrome

Dokter dapat mendeteksi sindrom ini saat pemeriksaan rutin kehamilan, terutama saat trimester kedua atau ketiga. Beberapa tes yang mungkin disarankan adalah:

• MRI janin untuk membantu memastikan diagnosis dan menyingkirkan kondisi lain (misalnya kista arachnoid, kista blake’s pouch, vermian hypoplasia, atau mega cisterna magna) yang terlihat saat tes USG.
• MRI setelah lahir untuk memastikan kondisi dan mendiagnosis komplikasi yang memengaruhi bayi.
• Ultrasonografi setelah lahir untuk memastikan kondisi dan mendiagnosis komplikasi yang memengaruhi bayi.

MRI janin adalah tes pencitraan beresolusi tinggi yang memberikan informasi terbaik tentang penyebab yang mendasari dan gambaran dari bagian otak bayi.

Pengobatan Dandy Walker Syndrome

Pengobatan utama untuk sindrom ini adalah mengelola komplikasi yang mungkin timbul. Pilihan perawatan yang bisa Anda lakukan adalah:

• Konsumsi obat untuk mengontrol kejang.
• Terapi wicara untuk membantu perkembangan bicara dan bahasa.
• Terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan dan koordinasi otot.
• Surgical insertion of a ventriculoperitoneal shunt pada kasus kasus hidrosefalus yang parah atau memburuk.
• Terapi okupasi untuk membantu membangun perawatan diri dan keterampilan mobilitas seperti makan, berpakaian, dan berjalan.
• Pendidikan khusus untuk masalah kognitif dan pembelajaran.

Pilihlah tempat perawatan yang memiliki pengalaman mengatasi sindrom ini. Pastikan tempat yang Anda pilih mengembangkan rencana kesinambungan perawatan dari tahap awal kehamilan, setelah melahirkan, dan selama masa anak-anak.

Penting untuk diingat bahwa kebanyakan orang dengan sindrom ini dapat hidup bahagia dan sehat dengan bantuan berbagai macam terapi.

Komplikasi Dandy Walker Syndrome

Penumpukan cairan di ventrikel perlu diatasi karena bisa menyebabkan tekanan dan pembengkakan otak. Selain dengan ventrikulostomi, penumpukan cairan pada otak bisa diatasi dengan metode shunt, sebuah selang dipasang dari otak ke perut untuk memungkinkan cairan ekstra mengalir keluar dari otak.

Prosedur tersebut berisiko menimbulkan komplikasi dan kerusakan shunt. Selain itu, sindrom ini juga bisa dikaitkan dengan malformasi wajah, tungkai, jantung, sistem genitourinari, atau sistem pencernaan.

Pencegahan Dandy Walker Syndrome

Dikarenakan penyebab pasti dari sindrom ini tidak diketahui dengan pasti, maka tidak ada cara yang diketahui mampu mencegah terjadinya keadaan ini.

Efek sindrom ini pada perkembangan intelektual bervariasi, beberapa anak memiliki kognisi normal dan yang lainnya tidak pernah mencapai perkembangan intelektual yang normal bahkan ketika penumpukan cairan berlebih ditangani secara dini dan benar.

Sementara tingkat keparahan dan beberapa cacat bawaan adalah keadaan yang dapat memengaruhi masa hidup anak.