Cutis Laxa: Gejala, Jenis, Diagnosis, dan Pengobatan

Cutis laxa adalah sebuah penyakit langka yang menyebabkan disabilitas pada jaringan tubuh, sehingga mempengaruhi kerangka struktural normal kulit, otot, sendi, dan terkadang organ dalam. Kondisi ini biasanya ditandai dengan kulit kendur, keriput, dan tidak elastis sejak masih bayi, terutama di area wajah, leher, lengan, kaki, dan dada. Ketahui apa itu cutis laxa, gejala, diagnosis, dan cara perawatannya.

Apa itu Cutis Laxa?

Cutis laxa adalah istilah yang digunakan untuk sekelompok kelainan langka yang disebabkan oleh keturunan (genetik) atau didapatkan di usia dewasa misalnya dikarenakan penyakit tertentu seperti autoimun, paparan obat tertentu, dan sebagainya.

Kelompok gangguan ini  melibatkan banyak tanda dan gejala yang disebabkan oleh kerusakan pada jaringan ikat tubuh, sebuah jaringan khusus di antara sel-sel tubuh yang membentuk dan memberi kekuatan pada jaringan lain yang lebih besar. Jaringan ikat ditemukan di otot, persendian, kulit, dan organ lainnya.

Kondisi cutis laxa membuat penderitanya memiliki kulit keriput dan penderita tampak jauh lebih tua dari usia sebenarnya. Cutis laxa merupakan penyakit langka yang hanya menyerang 1 di antaranya 2 juta bayi di seluruh dunia. Diperkirakan hanya 400 keluarga saja yang mengalami kondisi ini, karena cutis laxa sangat sering diturunkan dari orang tua.

Gejala Cutis Laxa

Gejala cutis laxa berbeda-beda, tergantung dari penyakit lain yang menyertainya. Gejala umum yang sering ditemukan adalah kulit keriput (elastolysis) dan kendur walaupun penderita masih berusia muda. Tidak seperti penyakit kulit lainnya, cutis laxa tidak menyebabkan kulit mudah memar atau terluka.

Gejala lain yang sering dikaitkan dengan cutis laxa antara lain:

• Keterlambatan perkembangan.
• Jarak dua mata lebih lebar dari orang normal.
• Susah makan pada bayi.
• Tulang rapuh.
• Sendi longgar atau kendur.
• Posisi telinga rendah atau telinga tidak terbentuk dengan sempurna.
• Bentuk otot yang buruk.
• Tubuh pendek.
• Detak jantung lebih lambat dari orang normal.
• Paru-paru tidak berkembang.

Perlu diketahui bahwa gejala cutis laxa tidak sama pada setiap orang, bahkan di dalam satu keluarga yang memiliki keturunan penyakit ini. Gejala yang dialami satu orang bisa lebih pada dari yang lain.

Diagnosis Cutis Laxa Syndrome

Diagnosis cutis laxa biasakan dilakukan oleh dokter kulit. Dokter kulit memulai dengan melihat riwayat medis pasien secara menyeluruh untuk melihat apakah ada riwayat cutis laxa pada keluarga.

Dua tes yang biasanya dilakukan untuk mendiagnosis cutis laxa adalah:

• Tes genetik: Juga disebut dengan tes genetik molekuler untuk mendiagnosis cutis laxa yang diturunkan dalam keluarga dan mengidentifikasi subtipe tertentu.
• Biopsi kulit: Dokter mungkin melakukan pembedahan untuk mengangkat sedikit kulit yang terkena cutis laxa dan memeriksanya secara mikroskopis untuk melihat ada atau tidaknya perubahan pada serat elastisitasnya.

Jenis Cutis Laxa Syndrome

Cutis laxa bisa didapatkan dari keturunan atau terjadi pada tahap lanjutan kehidupan, biasanya setelah menderita penyakit tertentu. Berikut ini beberapa jenis kondisi cutis laxa:

1. Occipital Horn Syndrome (OHS)

OHS adalah kondisi langka dengan jumlah kurang dari 100 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia. Gejala OHS biasanya muncul pada 10 tahun pertama kehidupan. Karena ini adalah penyakit yang terkait dengan kelainan kromosom X , maka hanya terjadi pada pria. Gejala OHS antara lain:

• Cutis laxa ringan.
• Gangguan perut seperti hernia.
• Otot lemas.

2. Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

Gejala ADCL bisa muncul saat lahir atau di usia dewasa. Ini adalah penyakit autosom dominan yang bisa menyerang pria dan wanita, ditandai dengan cutis laxa sebagai gejala utamanya. Selain cutis laxa, gejala lain yang muncul adalah gangguan jantung dan paru-paru, termasuk emfisema.

3. Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

ARCL memiliki beberapa subtipe, dimana setiap subtipe menunjukkan gejala yang berbeda-beda, yaitu:

• ARCL1A: Gejala dari subtipe ini adalah hernia, gangguan paru-paru seperti emfisema, dan gejala kulit cutis laxa yang biasa.
• ARCL1B: Sub-tipe ini memiliki gejala seperti jari tangan dan kaki yang panjang dan kurus yang tidak normal, sendi kendur, tulang rapuh, hernia, dan masalah sistem kardiovaskular. Gejala umum ARCL1B lainnya adalah fitur wajah yang khas seperti mata lebar, rahang kecil, dan telinga berbentuk tidak normal, serta kulit kendur dan keriput.
• ARCL1C: Indikator utama subtipe ini adalah kulit kendur dan masalah paru-paru, perut, usus, dan saluran kencing yang serius. Gejala lainnya yaitu tonus otot yang rendah, keterlambatan pertumbuhan, dan persendian kendur.
• ARCL2A: Hernia, rabun jauh, kejang, dan keterlambatan perkembangan adalah beberapa gejala utama dari subtipe ini.
• ARCL2B: Muncul gejala kulit umum pada cutis laxa, terutama pada lengan dan kaki. Gejala lain adalah keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, ukuran kepala kecil, dan kelainan tulang.

• ARCL3: Juga dikenal sebagai sindrom De Barsy, gejala subtipe cutis laxa ini adalah keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, katarak, persendian kendur, dan kulit keriput.

4. Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO menyerang bayi dan anak-anak. Ini merupakan penyakit resesif autosom yang bisa menyerang pria dan wanita. Gejala yang muncul adalah kulit kendur, biasanya di bagian tangan, kaki, dan perut.

5. Sindrom MACS

Sindrom MACS adalah kondisi yang menyebabkan bayi lahir dengan ukuran kepala lebih besar dari bayi normal, atau yang disebut dengan makrosefali di dunia medis. Gejala lain yang muncul adalah:

• Tubuh pendek.
• Rambut sangat jarang.
• Cutis laxa.

6. Acquired Cutis Laxa

Ini adalah kondisi yang terjadi pada orang yang tidak memiliki keturunan cutis laxa dalam keluarga, namun menunjukkan adanya gejala di masa dewasa. Belum ditemukan penyebab pasti dari Acquired Cutis Laxa, namun beberapa kondisi yang mungkin mempengaruhi adalah penyakit autoimun atau infeksi.

Perawatan Cutis Laxa Syndrome

Perawatan yang diberikan kepada penderita cutis laxa berbeda-beda, tergantung dari penyakit yang menyertainya. Setelah diagnosis awal, penderita cutis laxa akan menerima evaluasi kondisi jantung dan paru-paru untuk melihat apakah ada kelainan pada orang tersebut yang disebabkan cutis laxa.

Setelah itu, perawatan dilanjutkan untuk menyembuhkan gangguan lain yang muncul. Misalnya jika selama pemeriksaan lanjutan diketahui adanya hernia, maka akan dilakukan operasi untuk menyembuhkan hernia. Operasi juga diberikan pada penderita yang mengalami malformasi tulang. Untuk gejala kulit yang muncul, operasi plastik dapat membantu memperbaiki kondisi kulit yang kendur.

Sementara terapi obat-obatan yang biasanya diberikan adalah beta-blockers untuk mencegah aneurisma jantung. Penderita juga harus menjalani kontrol rutin untuk mengecek kemajuan kondisinya.

Selain itu, pasien juga disarankan untuk konsultasi ke psikolog karena kondisinya yang berbeda tersebut bisa memengaruhi mental dan psikologis. Keluarga dan lingkungan pasien juga diharapkan mampu memberi dukungan terbaik.

Cara Mencegah Cutis Laxa

Sebagai penyakit yang muncul karena kelainan genetik, cutis laxa tidak dapat dicegah. Baik itu cutis laxa yang didapat dari keturunan atau yang terjadi di usia dewasa, karena belum diketahui secara pasti penyebab dari kelainan ini.

Itulah pembahasan tentang apa itu cutis laxa, kondisi yang membuat penderitanya memiliki kulit keriput dan perawakan lebih tua dari usianya.