Craniosynostosis: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pegobatan

Craniosynostosis adalah cacat lahir yang ditandai bayi lahir dengan ubun-ubun yang menutup lebih awal. Normalnya, ubun-ubun bayi tetap terbuka hingga usia sekitar 2 tahun agar tulang tengkorak tetap fleksibel memberi ruang untuk pertumbuhan otak bayi. Simak lebih lanjut pembahasan tentang gejala, penyebab, dan cara mengatasinya di bawah ini

Apa itu Craniosynostosis?

Craniosynostosis adalah kelainan pada bayi baru lahir di mana ubun-ubun sudah menutup lebih cepat dari yang seharusnya. Bayi lahir dengan tujuh potongan tulang tengkorak yang dihubungkan oleh ubun-ubun (fontanel).

Ubun-ubun tersebut baru akan menyatu saat bayi berusia 2 tahun agar memungkinkan otak untuk terus tumbuh dan berkembang tanpa tekanan dari tengkorak. Itulah alasan kenapa kepala bayi terasa lebih lunak karena otak masih berkembang dan tulang tengkorak akan menyesuaikannya.

Bila ubun-ubun menyatu lebih awal, maka tulang tengkorak pun sudah kuat bergabung pada kepala bayi. Akibatnya, otak bayi yang masih tumbuh tidak memiliki ruang. Otak akan menekan tulang tengkorak ke luar dan menyebabkan bentuk tengkorak jadi tidak proporsional.

Pada bayi dengan craniosynostosis, salah satu atau lebih ubun-ubun menutup terlalu cepat. Kondisi ini dapat menyebabkan penumpukan tekanan di dalam tengkorak, bentuk tengkorak tidak normal, menyebabkan masalah penglihatan, menghambat pertumbuhan otak bayi, dan memicu masalah belajar di masa depan.

Gejala Craniosynostosis

Gejalanya akan terlihat jelas pada bentuk tengkorak bayi setelah beberapa bulan lahir. Gejalanya termasuk:

• Bentuk tengkorak bayi tidak normal.
• Ubun-ubun bayi tidak terlihat.
• Ada benjolan di sekitar tengkorak bayi.
• Terasa titik lunak pada tengkorak bayi.
• Pertumbuhan kepala lebih lambat dibandingkan tubuh.
• Rongga mata lebih lebar atau sempit.
• Masalah penglihatan.
• Sakit kepala.
• Memiliki ciri disabilitas.

Tingkat keparahan gejala berbeda-beda tergantung pada berapa ubun-ubun yang menutup atau menyatu lebih awal. Gejala mungkin berkembang seiring waktu dalam beberapa bulan pertama kehidupan bayi.

Catatan: 

Bila bayi memiliki bentuk kepala yang tidak proporsional, misalnya bila bagian samping atau belakang kepala bayi tampak rata, itu tidak selalu tanda craniosynostosis. Itu mungkin terjadi bila bayi berbaring pada posisi kepala yang sama terlalu lama atau menggunakan bantal yang tidak sesuai. Anda dapat mempertimbangkan menggunakan bantal terapi (ortosis kranial) untuk menjaga bentuk kepala bayi.

Kapan Harus ke Dokter?

Anda harus rajin kontrol kesehatan bayi baru lahir. Umumnya, dokter akan mengukur kepala bayi dan terus memantau pertumbuhan bayi selama satu tahun. Dalam pemantauan rutin tersebut, dokter juga akan memeriksa seluruh kesehatan bayi dan orang tua juga harus melaporkan bila merasa ada kejanggalan pada pertumbuhan bayi.

Penyebab Craniosynostosis

Berdasarkan data, 1 dari setiap 2.500 bayi lahir dengan kondisi ini tanpa diketahui sebab pastinya. Penyebabnya adalah ubun-ubun bayi yang menyatu atau menutup lebih cepat, sebelum usia 2 tahun. Sementara penyebab kenapa ubun-ubun tersebut menyatu lebih cepat belum diketahui.

Dalam beberapa kasus, kelainan gen dan sindrom genetik tertentu diduga memengaruhi masalah ubun-ubun dan tengkorak bayi. Sindrom genetik tersebut, termasuk:

• Sindrom Apert
• Pfeiffer syndrome
• Sindrom Crouzon
• Saethre-Chotzen syndrome
• Carpenter syndrome

Sementara itu, penelitian tentang penyebab kasus terkait bayi lahir cacat masih terus dikaji dan dikembangkan dalam rangka pencegahan masalah pada pertumbuhan bayi.

Faktor Risiko Craniosynostosis

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) melaporkan beberapa faktor kenapa bayi lahir dengan kraniosinostosis. Berikut ini beberapa faktor risiko:

• Asupan nutrisi ibu selama kehamilan.
• Faktor lingkungan.
• Obat-obatan yang mungkin ibu konsumsi selama kehamilan, termasuk efek samping dari penggunaan clomiphene citrate (obat kesuburan) yang mungkin dipakai sebelum atau pada awal hamil.
• Penyakit tiroid pada ibu hamil.

Diagnosis Craniosynostosis

Dokter anak akan memeriksa kesehatan bayi secara keseluruhan. Bila mencurigai adanya masalah pada tengkorak bayi, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, termasuk:

• Mengukur kepala bayi.
• Mencari kelainan pada ubun-ubun.
• Memastikan apakah ada kelainan pada bentuk wajah.
• Mencari apakah ada benjolan tidak normal pada tengkorak bayi.
• Mencari apakah ada titik lunak pada tengkorak bayi.

Apabila mencurigai adanya masalah pertumbuhan pada tengkorak bayi, dokter akan memastikan diagnosis dengan pemeriksaan lain, termasuk:

• Studi pencitraan dengan rontgen sinar-X, tomografi terkomputerisasi (CT), ultrasonografi kranial, atau magnetic resonance imaging (MRI).
• Tes genetik untuk mencari apakah ada sindrom genetik lain yang memengaruhi kelainan tengkorak bayi tersebut.

Kemudian, pemeriksaan harus dilanjutkan dengan dokter spesialis seperti ahli bedah saraf anak atau spesialis bedah plastik dan rekonstruktif untuk memeriksa bentuk kepala dan penyakit yang mendasarinya.

Jenis Craniosynostosis

Terdapat beberapa jenis craniosynostosis yang dibedakan pada ubun-ubun mana atau berapa ubun-ubun yang terpengaruh. Dalam sekitar 80-90% kasus, ubun-ubun yang menutup lebih awal hanya satu saja.

Berikut ini jenis kraniosinostosis:

1. Sagittal Craniosynostosis

Memengaruhi ubun-ubun sagital yang terletak di tengkorak bagian atas. Kepala bayi akan tumbuh dalam bentuk panjang dan sempit. Ini adalah kasus yang paling umum terjadi.

2. Coronal Craniosynostosis

Ubun-ubun yang membentang dari masing-masing telinga ke bagian atas tengkorak bayi menyatu lebih cepat. Akibatnya, bayi akan memiliki dahi yang lebih rata di satu sisi dan dahi lainnya seperti menonjol. Bila kedua ubun-ubun coronal terkena (bicoronal craniosynostosis), maka bentuk kepala bayi terlihat lebih pendek dan lebar.

3. Metopic Craniosynostosis 

Melibatkan ubun-ubun metopik yang letaknya membentang dari bagian atas kepala ke tengah dahi hingga pangkal hidung. Akibatnya, bentuk kepala bayi akan terlihat seperti segitiga, posisi kedua mata seperti lebih dekat.

4. Lambdoid Craniosynostosis

Kasus yang jarang terjadi di mana ubun-ubun lambdoid menyatu lebih awal. Ubun-ubun lambdoid terletak di bagian belakang kepala, akan menyebabkan kepala bayi terlihat datar namun satu sisinya tampak miring. Bila kedua ubun-ubun lambdoid menyatu lebih awal (bilambdoid craniosynostosis), maka tengkorak bayi akan tampak lebih lebar.

Pengobatan Craniosynostosis

Apabila bayi mengalami gejala craniosynostosis ringan, maka bayi hanya memerlukan terapi dengan helm khusus untuk memperbaiki bentuk tengkorak sesuai dengan pertumbuhan otak. Sementara sebagian besar kasus bayi dengan kondisi ini membutuhkan tindakan pembedahan untuk mengoreksi bentuk tengkorak.

Berikut ini beberapa prosedur operasi untuk memperbaiki bentuk tengkorak bayi dan melepaskan tekanan pada otak:

1. Operasi Endoskopi

Operasi untuk bayi hingga usia 6 bulan dengan medote endoskopi. Dokter akan membuat sayatan kecil di kulit kepala, lalu memasukkan selang kecil dengan kamera (endoskopi). Ahli bedah akan mengangkat ubun-ubun yang sudah menyatu agar otak bayi dapat tumbuh normal.

2. Operasi Terbuka

Dokter akan membuat sayatan di kulit kepala dan tulang kranial, lalu membetulkan posisi bagian tengkorak yang terkena. Operasi terbuka biasanya lebih berat, memerlukan banyak transfusi darah, dan bayi harus dirawat di rumah sakit selama 3-4 hari. Jenis operasi ini hanya efektif untuk bayi di atas usia 6 bulan.

3. Helm Terapi

Setelah operasi endoskopi, dokter akan menyarankan bayi untuk terapi helm khusus. Bayi harus menggunakan helm khusus yang sudah didesain sesuai dengan bentuk tengkorak bayi normal untuk menjaga bentuk tengkorak bayi pascaoperasi. Helm terapi ini tidak dibutuhkan untuk bayi dengan operasi terbuka.

Komplikasi Craniosynostosis

Operasi tengkorak dapat mencegah komplikasi dan memperbaiki bentuk kepala bayi. Berikut ini komplikasi yang mungkin terjadi bila kondisi kepala bayi dibiarkan begitu saja:

• Bentuk kepala abnormal permanen.
• Pertumbuhan terlambat.
• Gangguan kognitif.
• Masalah produksi energi.
• Gangguan mata.
• Kejang.
• Gangguan kesehatan mental.
• Penekanan pada otak.
• Masalah kepercayaan diri saat anak tumbuh besar.

Pencegahan Craniosynostosis

Tidak diketahui bagaimana cara mencegah kondisi ini. Bila Anda sedang hamil, mohon jaga pola makan, jangan mengonsumsi obat-obatan sembarangan, dan hindari tempat-tempat yang mengandung paparan kimia. Selain itu, kontrol kesehatan kehamilan secara berkala untuk menghindari semua risiko komplikasi kehamilan dan bayi lahir sehat sempurna.