Athelia: Penyebab, Gejala, Cara Mengatasi

Athelia adalah kondisi yang menyebabkan seseorang lahir dengan payudara tanpa puting. Puting merupakan bagian dari anatomi payudara. Namin kondisi yang bersifat genetik dapat menyebabkan anatomi payudara tidak lengkap. Ketahui selengkapnya tentang athelia mulai dari definisi, penyebab, gejala, dan cara mengatasinya berikut ini!

Apa Itu Athelia?

Athelia adalah suatu kondisi di mana seseorang terlahir dengan payudara tanpa puting. Sebagian orang dengan athelia memiliki satu puting dan yang lainnya tidak tumbuh sama sekali.

Secara umum athelia merupakan kondisi yang langka. Namun kondisi ini termasuk umum pada anak yang memiliki kondisi tertentu seperti sindrom Poland atau ectodermal dysplasia.

Penyebab Athelia

Seperti yang sudah disinggung sebelumnya, penyebab athelia adalah adanya kondisi seperti sindrom Poland dan dysplasia ectodermal. Berikut adalah penjelasan dari kondisi yang bisa menjadi penyebab athelia:

1. Sindrom Poland

Sindrom Poland pertama kali dijelaskan oleh Alfred Poland, pada tahun 1800-an. Sindrom ini memengaruhi sekitar 1 dari setiap 20.000 bayi yang baru lahir.

Penyebab sindrom Poland tidak diketahui secara pasti. Peneliti menduga kondisi ini disebabkan oleh masalah aliran darah di rahim yang terjadi selama minggu ke-6 kehamilan.

Sindrom Poland memengaruhi arteri yang memasok darah ke bagian dada bayi yang sedang tumbuh. Akibat kurangnya pasokan darah, dada akhirnya tidak dapat berkembang secara normal.

Sindrom Poland diduga disebabkan oleh mutasi gen dan dapat diturunkan melalui keluarga. Anak yang lahir dengan sindrom ini biasanya memiliki otot yang hilang atau tidak sempurna perkembangannya di satu sisi tubuh mereka. Umumnya mereka kehilangan otot dada yang disebut pectoralis major.

Sindrom Poland juga dapat menyebabkan gejala lain seperti:

• Payudara dan puting yang tidak ada atau tidak berkembang di satu sisi tubuh
• Jari berselaput di satu sisi tangan
• Tulang rusuk tidak ada atau tidak berkembang di satu sisi tubuh
• Rambut ketiak jarang
• Tulang lengan bawah pendek.

2. Ectodermal Dysplasia

Ectodermal dysplasia adalah sekelompok sindrom genetik yang berbeda yang jumlahnya mencapai 180 lebih. Sindrom-sindrom ini memengaruhi perkembangan gigi, kulit, rambut, kuku, kelenjar keringat, dan bagian tubuh lainnya.

Kondisi ini terjadi ketika lapisan ektodermal yang ada dalam embrio tidak berkembang dengan baik. Lapisan ini adalah lapisan yang akan berkembang menjadi kulit, gigi, rambut, dan organ lainnya.

Penyebab kondisi ini adalah kelainan genetik dan kondisi ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Mutasi gen juga bisa saja terjadi ketika bayi di kandungan.

Gejala ectodermal dysplasia lainnya adalah seperti:

• Gigi tidak tumbuh atau tumbuhnya tidak sempurna
• Ketidakmampuan untuk berkeringat (hipohidrosis)
• Rambut tipis
• Bibir sumbing
• Gangguan penglihatan atau pendengaran
• Jari kaki tidak tumbuh sempurna atau tidak tumbuh sama sekali
• Warna kulit abnormal
• Kuku tipis, rapuh, retak, dan lemah
• Kesulitan bernapas
• Payudara tidak berkembang

3. Penyebab Athelia Lainnya

Kedua kondisi di atas merupakan kondisi paling umum yang dapat menyebabkan seseorang lahir dengan payudara tanpa puting. Selain dua kondisi tersebut, terhadap beberapa kondisi lain yang mungkin menyebabkan athelia seperti:

• Sindrom Progeria. Sindrom ini menyebabkan seseorang menua dengan sangat cepat.
• Sindrom Yunis Varon. Sindrom ini memengaruhi wajah, dada, dan bagian tubuh lainnya.
• Sindrom Scalp-ear-nipple. Sindrom ini menyebabkan terbentuknya tambalan di kulit kepala, telinga yang kurang berkembbang, dan puting payudara tidak tumbuh di satu atau kedua sisi.
• Sindrom Al-Awadi-Rass-Rothschild. Kondisi langka yang menyebabkan tulang terbentuk dengan tidak sempurna.

Faktor Risiko Athelia

Athelia disebabkan oleh kondisi genetik, sehingga seorang anak akan memiliki kemungkinan terlahir dengan kondisi ini apabila salah satu orang tuanya memiliki kondisi ini.

Sindrom Poland paling umum terjadi pada anak laki-laki, daripada anak perempuan. Sedangkan ectodermal dysplasia memengaruhi anak laki-laki maupun perempuan dengan jumlah yang sama.

Gejala Athelia

Gejala athelia dapat berbeda-beda pada setiap orang dan bisa dipengaruhi oleh kondisi yang mendasarinya.

Umumnya seseorang dengan athelia tidak memiliki puting dan areola (lingkaran berwarna di sekitar puting). Puting yang tidak tumbuh bisa hanya di satu sisi saja dan bisa juga di kedua sisi.

Apabila athelia disebabkan oleh sindrom Poland, seseorang dapat lahir tanpa payudara, puting, dan areola di satu sisi. Payudara yang tidak tumbuh di satu atau kedua sisi disebut dengan amastia.

Cara Mengatasi Athelia

Pada dasarnya athelia tidak membutuhkan perawatan khusus apabila kondisi ini tidak mengganggu pemiliknya.

Dokter bedah dapat membentuk puting susu dengan cara membentuk lipatan jaringan menjadi bentuk yang benar. Areola dapat dibentuk di kulit dengan menggunakan tato.

Apabila payudara tidak tumbuh sama sekali, operasi rekonstruksi dapat dilakukan dengan mengambil jaringan yang ada di perut, bokong, atau punggung. Dokter kemudian akan membentuk puting dan areola dengan prosedur lain.