Ataksia Friedreich: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

Ataksia friedreich adalah penyakit keturunan yang cukup langka. Gangguan kesehatan ini mengakibatkan penderitanya kesulitan untuk bergerak. Simak penjelasan mengenai gejala hingga penanganan Friedreich’s ataxia, selengkapnya di bawah ini. 

Apa itu Ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich adalah penyakit langka yang berhubungan dengan masalah saraf. Kondisi ini menyebabkan seseorang sulit bergerak—misalnya berjalan—dan sulit mengontrol bagian tubuhnya, seperti tangan dan kaki.

Friedreich’s ataxia diwariskan secara genetik oleh orang tua kepada anak. Melansir Healthline, penyakit ini menyerang 1 dari 40.000 orang.

Meski belum ada obat yang secara khusus mampu mengatasi kondisi ini, ada berbagai pilihan terapi untuk mengendalikan gejalanya.

Gejala Ataksia Friedreich

Gejala yang umumnya ditemui pada orang dengan gangguan ini adalah kesulitan berjalan. Selain itu, beberapa gejala ataksia Friedreich, antara lain:

• Gangguan pendengaran.
• Gangguan penglihatan.
• Otot melemah.
• Koordinasi tubuh yang kurang.
• Kehilangan refleks.
• Gangguan bicara.
• Skoliosis.
• Kelainan bentuk telapak kaki (kaki pengkor).
• Kesulitan merasakan getaran pada bagian kaki dan telapak kaki.

Selain beberapa gejala di atas, orang dengan kondisi ini juga dapat mengalami masalah jantung. 

Berdasarkan data, sekitar 75 % orang dengan gangguan ini mempunyai kelainan pada jantung. Jenis kelainan yang umum terjadi adalah kardiomiopati hipertrofi (penebalan otot jantung).

Gejala yang mungkin muncul akibat penyakit jantung, yaitu:

• Nyeri dada.
• Jantung berdebar.
• Sesak napas.
• Kelelahan.
• Pusing.

Baca Juga: Ataksia: Penyebab, Gejala, Pengobatan, Pencegahan, dll

Penyebab Ataksia Friedreich

Kondisi ini umumnya diwariskan oleh kedua orang tua. Penyebabnya yaitu kelainan atau mutasi gen FXN (frataxin) pada kromosom nomor 9.

Normalnya, gen ini akan menyebabkan tubuh menghasilkan hingga 33 salinan urutan DNA tertentu. Namun, pada orang dengan Friedreich’s ataxia, urutan tersebut akan terus berulang sampai 66 kali, bahkan lebih dari 1000 kali.

Kondisi tersebut akan mengakibatkan kerusakan pada bagian otak kecil dan saraf di tulang belakang. Karenanya, orang dengan gangguan ini kesulitan untuk mengontrol gerakan tubuh.

Apabila seseorang memiliki riwayat kondisi ini dalam keluarganya, maka orang tersebut berisiko menderita penyakit ini.

Sementara itu, apabila salah satu orang tua menderita ataksia Friedreich, maka anaknya berisiko menjadi carrier alias pembawa penyakit, meskipun dirinya tidak mengalami gangguan ini.

Diagnosis Ataksia Friedreich

Dokter terlebih dahulu akan menanyakan beberapa hal, seperti keluhan yang muncul dan riwayat kesehatan penderita dan riwayat kesehatan keluarga. Dengan mengetahui riwayat medis keluarga, kemungkinan adanya gen pembawa penyakit ini bisa diketahui.

Setelah itu, barulah dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang lainnya.

Sejumlah pemeriksaan fisik untuk mendiagnosis ataksia Friedreich, antara lain:

• Kemampuan dan kecepatan berjalan.
• Fungsi gerak tubuh.
• Kestabilan posisi duduk.
• Kemampuan berbicara.
• Pergerakan bola mata.
• Kemampuan berdiri dan melebarkan kaki dengan mata yang terbuka.
• Kemampuan menstabilkan tubuh jika terdapat guncangan dengan mata terbuka dan tertutup.

Selain itu, pemeriksaan penunjang lainnya, antara lain:

• EMG (electromyogram). Pemeriksaan dilakukan untuk mengukur aktivitas listrik pada sel otot.
• Studi konduksi saraf. Pemeriksaan ini akan mengukur kecepatan saraf mengirimkan impuls.
• EKG atau ECG (elektrokardiogram). Pemeriksaan untuk melihat grafis dari aktivitas listrik atau pola detak jantung.
• Ekokardiogram. Pemeriksaan untuk merekam posisi dan gerakan otot jantung.
• Pemeriksaan darah untuk mengetahui kadar gula dan vitamin E dalam darah.
• CT (computed tomography) scan dan MRI (magnetic resonance imaging) scan. Tes ini akan memberikan gambaran otak dan sumsum tulang belakang.
• Rontgen kepala, tulang belakang, dan dada juga dapat dilakukan secara teratur.

Pengobatan Ataksia Friedreich

Pada dasarnya, kondisi ini tidak dapat diobati. Pengobatan hanya bertujuan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi yang kemungkinan timbul. 

Penanganan ataksia Friedreich melibatkan berbagai dokter spesialis, terutama dokter saraf, dokter fisioterapi, dan dokter ahli genetik.

Beberapa perawatan pada pasien dengan Friedreich’s ataxia, di antaranya:

• Terapi fisik dan terapi wicara.
• Fisioterapi.
• Alat bantu gerak.
• Kawat gigi dan peralatan ortopedik.
• Tindakan operasi pada penderita yang mengalami gangguan tulang belakang yang melengkung, atau gangguan pada kaki.
• Obat-obatan untuk penyakit jantung dan diabetes.
• Obat antidepresan atau konseling untuk penderita yang mengalami depresi.
• Mengatur jenis makanan untuk dikonsumsi jika penderita sulit menelan.

Baca Juga: Penyakit Huntington: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

Komplikasi Ataksia Friedreich

Penanganan bertujuan untuk menghindari berbagai komplikasi penyakit yang mungkin muncul.

Penting untuk diingat, dalam jangka 15-25 tahun, gangguan kesehatan ini akan memburuk seiring berjalannya waktu. Selain itu, penyakit jantung adalah penyebab utama kematian pada orang dengan ataksia Friedreich.

Ada pun komplikasi penyakit ataksia Friedreich, antara lain:

• Kardiomiopati.
• Tubuh kesulitan untuk mencerna karbohidrat.
• Diabetes.
• Gagal jantung.
• Skoliosis.

Pencegahan Ataksia Friedreich

Mengingat ataksia Friedreich adalah penyakit keturunan, mencegah penyakit ini sangat mustahil untuk Anda lakukan.

Kendati demikian, jika mengetahui bahwa salah satu anggota keluarga memiliki riwayat penyakit ini, anggota keluarga lain dapat melakukan pemeriksaan genetik.

Jika Anda memiliki faktor risiko ataksia Friedreich, konsultasi dengan dokter mungkin diperlukan. Dengan begitu, dokter dapat memberikan penanganan secara cepat dan tepat.