Aniridia: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

Aniridia adalah ketiadaan iris mata yang dapat menyebabkan masalah penglihatan. Ketahui apa itu aniridia, gejala, penyebab, pengobatan, dll.

Apa Itu Aniridia?

Aniridia adalah kelainan mata yang ditandai dengan kondisi iris abnormal. Iris (selaput pelangi) adalah bagian mata yang berwarna, berfungsi untuk mengatur intensitas cahaya. Di dalam lingkaran iris terdapat pupil, bagian tengah mata berwarna hitam sebagai fokus objek pada mata.

Orang dengan aniridia tidak memiliki iris sama sekali atau hanya memiliki sebagian iris mata. Akibatnya, pupil, retina, dan saraf mata juga menjadi abnormal atau cacat dan mengganggu ketajaman penglihatan secara keseluruhan.

Aniridia (tanpa iris) terjadi akibat kelainan genetik dimana pembentukan iris tidak sempurna saat di dalam rahim. Kelainan iris mata ini terjadi pada 1 dari 50.000 hingga 100.000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Perawatan mata jangka panjang atau seumur hidup dibutuhkan untuk penderita kelainan iris mata ini. Sebagian pasien mengalami gangguan penglihatan dan sebagian lagi mengalami kebutaan tergantung tingkat keparahan gejalanya.

Gejala Aniridia

Tanda kelainan iris mata dapat terlihat dari bentuk fisik mata di mana iris tidak normal. Walaupun setiap orang mungkin memiliki gejala berbeda, gejala aniridia secara umum termasuk:

• Penurunan ketajaman penglihatan secara berkala.
• Glaukoma, peningkatan tekanan pada bola mata yang menyebabkan kerusakan saraf mata.
• Masalah mata yang mulai terjadi pada masa anak-anak atau remaja awal.
• Peningkatan kepekaan terhadap cahaya (fotofobia).
• Gerakan mata yang tidak disengaja (nistagmus).
• 50% hingga 85% penderita kelainan iris juga mengalami katarak.
• Pembesaran pupil.

Gejala lain mungkin muncul tergantung pada tingkat keparahan kelainan pupil yang terjadi. Jarang terjadi namun penderita kelainan iris mata juga dapat mengalami gangguan perkembangan, perilaku, dan indera penciuman.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera hubungi dokter bila anak Anda mengalami penurunan penglihatan atau masalah ketajaman visual yang tidak biasa. Anda juga dapat melihat gejala fisik pada mata bila pupil lebih besar dan tidak ada bagian iris mata atau iris mata hanya sebagian.

Penyebab Aniridia

Aniridia adalah kelainan mata genetik akibat masalah perkembangan mata janin pada usia 12 hingga 14 minggu masa kehamilan. Dalam kebanyakan kasus, kelainan iris mata terjadi akibat mutasi pada lengan pendek kromosom 11 (11p13) dan gen PAX6.

Gen PAX6 adalah protein yang berperan dalam perkembangan mata, otak, pankreas, dan sumsum tulang belakang. Mutasi gen PAX6 dapat mengganggu DNA dan perkembangan janin.

Faktor Risiko Aniridia

Faktor keturunan berpengaruh. Anak yang lahir dari orang tua (salah satu) dengan aniridia memiliki risiko 50% akan menurunkan penyakit yang sama. Sementara itu, ketika orang tua membawa mutasi gen namun tidak memiliki penyakit tersebut, anak dapat lahir dengan risiko 25% mengalami aniridia atau kecacatan intelektual pada setiap kehamilan.

Bila orang tua tidak membawa gen dan tidak memiliki penyakit tersebut, anak dapat lahir dengan kelainan iris mata akibat mutasi spontan. Mutasi spontan terjadi dalam sperma, sel telur, atau proses pembuahan.

Diagnosis Aniridia

Dokter biasanya dapat mengenali tanda kelainan iris mata saat bayi lahir. Warna mata bayi yang sangat gelap karena tidak ada atau iris hanya terdapat sebagian, sehingga titik hitam pupil lebih besar dan melebar.

Dokter juga akan bertanya seputar riwayat penyakit keluarga atau genetik yang mungkin dialami oleh orang tua. Selanjutnya, pemeriksaan lengkap termasuk pupil, kornea, dan saraf mata dibutuhkan. Dokter juga akan menyarankan pemeriksaan genetik.

Pengobatan Aniridia

Penderita kelainan iris mata harus menjalani pemeriksaan mata secara berkala seumur hidupnya. Pengobatannya skrining mata, pemilihan kacamata, serta penanganan masalah mata lainnya akibat komplikasi iris mata.

• Pemeriksaan mata komprehensif dengan dokter spesialis mata untuk semua masalah mata.
• Memesan lensa dan kacamata khusus sesuai dengan kebutuhan. Pasien mungkin butuh kacamata dengan lensa filter untuk mengurangi kepekaan pupil.
• Menggunakan lensa kontak buram atau berwarna untuk meningkatkan penglihatan.
• Menggunakan tetes mata khusus agar kornea tetap lembap dan sehat.
• Operasi iris mata, kornea, atau katarak mungkin dibutuhkan bila kerusakan iris sudah parah.
• Metode operasi atau laser untuk mempertahankan penglihatan.

Kerusakan iris dapat memengaruhi bagian mata lainnya, sehingga pengobatannya harus sesuai dengan kelainan mata apa yang juga mendasarinya.

Komplikasi Aniridia

Seperti pada penjelasan sebelumya, kelainan pada iris mata berpengaruh pada fungsi dan kerja bagian mata lainnya. Berikut ini komplikasi dari kerusakan iris yang sering terjadi:

• Katarak, penglihatan kabur karena kualitas lensa mata buram.
• Fotofobia, kepekaan pada cahaya.
• Nistagmus, gerakan bola mata yang tidak bisa terkontrol.
• Glaukoma, kerusakan optik mata secara permanen.
• Masalah kornea, kornea mungkin terluka, rusak, dan kehilangan fungsinya.
• Masalah retina, ketajaman retina menurun.
• Tumor Wilms, tumor ginjal pada anak. 30% penderita kelainan iris mata juga mengalami tumor Wilms.

Pencegahan Aniridia

Kebanyakan kasus kelainan iris mata mungkin sulit dicegah karena ini juga termasuk penyakit langka. Walaupun demikian, Anda dapat meminimalisir risiko penyakit ini dengan pemeriksaan awal.

Bila Anda memiliki kelainan iris mata atau riwayat penyakit genetik lainnya, sebaiknya konsultasikan penyakit genetik dengan dokter sebelum merencanakan punya anak atau bahkan sebelum menikah. Konseling genetik dapat membantu mempersiapkan atau bahkan mencegah anak Anda lahir dengan penyakit genetik yang sama.

Itulah pembahasan tentang apa itu aniridia. Aniridia adalah ketiadaan iris mata yang kemudian berpengaruh pada hampir semua bagian mata. Penderita kondisi ini memiliki tantang dalam setiap aktivitas hidup akibat penurunan penglihatan. Walaupun demikian, pengobatan dan perawatan jangka panjang dengan kacamata dan lensa khusus dapat sangat membantu pasien.