Amiloidosis: Gejala, Penyebab, Pengobatan, Pencegahan, dll

Amiloidosis adalah masalah kesehatan serius yang dapat menyebabkan kegagalan organ dan bahkan mengancam jiwa! Simak informasi selengkapnya tentang gejala, penyebab, pengobatan, dan lainnya di bawah ini!

Apa Itu Amiloidosis?

Amiloidosis adalah suatu kondisi di mana sebuah protein yang disebut amiloid menumpuk di jaringan dan organ tubuh. Ketika hal itu terjadi, zat amiloid bisa memengaruhi kinerja tubuh. Dampak terburuknya, penyakit ini bisa menyebabkan kegagalan organ jantung, limpa, hati, saluran pencernaan, ginjal, dan sistem saraf.

Ciri dan Gejala Amiloidosis

Gejala sering kali sangat ringan dan bahkan tidak tampak sehingga banyak orang tidak menyadarinya. Gejalanya juga dapat sangat bervariasi tergantung di mana protein amiloid terkumpul dalam tubuh.

Penting untuk dicatat bahwa gejala yang dijelaskan di bawah mungkin karena berbagai masalah kesehatan yang berbeda. Hanya dokter yang dapat membuat diagnosis dengan tepat.

Berikut ini adalah tanda dan gejala umum dari amiloidosis:

• Perubahan warna kulit
• Selalu merasa kenyang
• Nyeri sendi
• Kekurangan darah (anemia)
• Pembengkakan lidah
• Kesemutan dan mati rasa di tungkai dan kaki
• Genggaman tangan yang lemah

Tertimbunnya amiloid dalam jantung bisa membuat dinding otot jantung kaku. Amiloid juga bisa membuat otot jantung lemah dan memengaruhi irama listrik jantung.

Kondisi ini dapat menyebabkan kurangnya darah yang mengalir ke jantung. Akhirnya, jantung tidak mampu memompa. Jika penumpukan protein memengaruhi jantung, dampak yang akan terlihat, di antaranya:

• Sesak napas meski aktivitas ringan.
• Detak jantung tidak teratur.
• Tanda-tanda gagal jantung, termasuk pembengkakan pada kaki disertai rasa mual.

Sementara itu, penumpukan amiloid di saluran gastrointestinal (GI) bisa memperlambat kontraksi otot usus (peristaltik) untuk mendorong makanan di usus. Jika penyakit ini memengaruhi saluran pencernaan, seseorang akan merasakan:

• Tidak nafsu makan
• Diare
• Mual
• Sakit perut
• Berat badan menurun tanpa sebab yang jelas

Sedangkan, amiloid juga dapat tertimbun di saraf tepi atau saraf perifer (saraf di luar otak dan sumsum tulang belakang). Saraf perifer bertugas membawa informasi dari tulang belakang ke sistem saraf pusat. Jika amiloid memengaruhi saraf, maka seseorang akan mengalami kondisi berikut:

• Masalah keseimbangan tubuh
• Ketidakmampuan mengendalikan buang air besar dan kencing
• Selalu berkeringat
• Kesemutan dan kelemahan
• Ketidakmampuan tubuh untuk mengontrol tekanan darah

Kapan Harus ke Dokter?

Amiloidosis adalah penyakit langka yang jarang disadari gejalanya. Segera ke dokter jika Anda, anak, atau orang terdekat secara terus-menerus mengalami salah satu tanda atau gejala yang berhubungan dengan penyakit ini.

Jenis dan Penyebab Amiloidosis

Banyak protein di dalam tubuh yang dapat menyebabkan pembentukan penumpukan amiloid, tetapi hanya sedikit yang dikaitkan dengan masalah kesehatan yang signifikan. Jenis protein yang terkumpul akan menentukan jenisnya pada seseorang. Amiloid dapat terkumpul di seluruh tubuh atau hanya di satu area saja.

Berikut ini adalah beberapa jenis dan penyebab amiloidosis:

• Amiloidosis primer (sistemik AL). Jenis yang paling umum ini terjadi tanpa diketahui penyebabnya, tetapi telah terlihat pada penderita kanker darah yang disebut multiple myeloma. Bagian tubuh yang paling sering terkena adalah ginjal, jantung, hati, usus, dan saraf tertentu.
• Amiloidosis sekunder (sistemik AA). Ini adalah hasil dari penyakit radang kronis lain, seperti lupus, rheumatoid arthritis, tuberkulosis (TBC), penyakit radang usus, dan kanker. Paling sering memengaruhi limpa, ginjal, hati, kelenjar adrenal, dan kelenjar getah bening.
• Amiloidosis terkait dialisis (DRA). Jenis ini lebih sering terjadi pada orang dewasa dan orang-orang yang telah dialisis selama lebih dari 5 tahun. Ini disebabkan oleh endapan dari beta-2 mikroglobulin yang terdapat dalam darah. Penumpukan protein dapat terjadi di banyak jaringan yang berbeda, tapi paling sering memengaruhi tulang, sendi, dan tendon.
• Amiloidosis keturunan (familial amyloidosis). Ini adalah bentuk langka yang diturunkan dari keluarga. Hal ini disebabkan oleh protein amyloid transthyretin (TTR) tidak normal, yang dihasilkan dalam hati.
• Amiloidosis sistemik senilis (SSA). Hal ini disebabkan dari TTR normal dalam jantung dan jaringan lain. Kondisi ini paling sering terjadi pada pria yang lanjut usia.
• Amiloidosis spesifik organ. Jenis ini menyebabkan endapan dari protein amiloid pada satu organ, termasuk kulit (amiloidosis kulit).

Faktor Risiko Amiloidosis

Terdapat sejumlah faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena amiloidosis, di antaranya:

• Usia. Meskipun dapat muncul lebih awal, kebanyakan orang yang mengalami penumpukan protein dalam tubuh biasanya berusia antara 60 dan 70 tahun.
• Pria. Penyakit ini lebih sering terjadi pada pria daripada wanita.
• Riwayat keluarga. Beberapa jenis penyakit ini bersifat herediter atau keturunan.
• Penyakit. Memiliki penyakit menular atau peradangan kronis meningkatkan risiko amiloidosis AA.
• Dialisis ginjal. Dialisis tidak selalu dapat menghilangkan penumpukan protein dari darah. Jika menjalani dialisis, protein abnormal menumpuk dalam darah dan tersimpan dalam jaringan. Kondisi ini kurang umum dengan dialisis yang lebih modern.
• Ras. Orang keturunan Afrika berisiko lebih tinggi membawa mutasi genetik terkait dengan jenis amiloidosis yang dapat membahayakan jantung.

Diagnosis Amiloidosis

Pemeriksaan fisik secara menyeluruh, rinci, dan akurat dari riwayat kesehatan seseorang sangat penting dalam membantu dokter untuk mendiagnosis penyakit. Teknik laboratorium canggih yang disebut elektroforesis atau tes rantai ringan bebas dapat mengungkapkan bukti awal dari beberapa protein amiloid.

Sementara itu, prosedur biopsi diperlukan untuk memastikan diagnosis dan membantu menentukan secara spesifik protein yang terlibat dalam penyakit ini. Sampel jaringan untuk biopsi dapat diambil dari lemak perut, mulut, dubur, atau organ lainnya. Namun, biopsi adalah sebuah tindakan yang tidak selalu dibutuhkan.

Cara Mengobati Amiloidosis

Amiloidosis adalah penyakit yang belum ada obatnya. Namun, biasanya dokter akan meresepkan pengobatan untuk memperlambat pembentukan protein amiloid dan mengelola gejala yang muncul.

Pengobatan tergantung jenis yang diderita dan berapa banyak organ yang terkena dampak. Berikut ini adalah beberapa langkah yang umumnya dilakukan untuk mengobati penumpukan protein dalam tubuh:

1. Perawatan Umum

Obat-obatan ini digunakan untuk mengendalikan gejala amiloidosis:

• Obat penghilang rasa sakit.
• Obat untuk mengatasi diare, mual, dan muntah.
• Obat diuretik untuk mengurangi penumpukan cairan di tubuh.
• Obat pengencer darah untuk mencegah pembekuan darah.
• Obat-obatan untuk mengendalikan detak jantung.

2. Sistemik AL

Jenis ini dapat diobati dengan kemoterapi. Obat-obatan biasanya digunakan untuk mengobati kanker, tetapi pada amiloidosis dapat menghancurkan sel-sel darah abnormal yang menghasilkan protein amiloid.

Setelah menjalani kemoterapi, pasien mungkin menjalani transplantasi sel induk atau sumsum tulang untuk mengganti sel-sel sumsum tulang yang rusak.

Obat lain yang mungkin digunakan untuk mengobati amiloidosis AL termasuk:

• Inhibitor proteasome. Obat penghambat zat yang disebut proteasom untuk memecah protein.
• Imunomodulator. Obat-obatan ini dapat mengurangi respons sistem kekebalan yang terlalu aktif.

3. Amiloidosis AA

Pengobatan berdasarkan penyebabnya, misalnya infeksi bakteri diobati dengan antibiotik atau kondisi peradangan diobati dengan obat-obatan untuk meredakan peradangan.

4. Amiloidosis Terkait Dialisis

Jenis yang juga disebut amiloidosis ginjal ini dapat diobati dengan mengubah jenis dialisis yang didapatkan. Pilihan pengobatan lainnya adalah menjalani transplantasi ginjal.

5. Amiloidosis Herediter

Kelainan yang menyebabkan jenis ini dihasilkan dalam hati, sehingga pasien mungkin memerlukan transplantasi hati.

Komplikasi Amiloidosis

Penyakit ini berpotensi menyebabkan komplikasi bergantung pada organ yang terkena endapan amiloid. Berikut ini beberapa komplikasi dari penyakit ini:

• Kerusakan jantung. Penumpukan protein mengganggu sistem kelistrikan jantung dan membuat jantung sulit berdetak secara efektif. Amiloid di jantung menyebabkan kekakuan dan melemahnya pemompaan jantung menyebabkan sesak napas dan tekanan darah rendah. Akhirnya dapat menyebabkan gagal jantung.
• Kerusakan ginjal. Amiloidosis ginjal akibat kerusakan pada saringan dalam ginjal dapat mempersulit organ dalam ini untuk menghilangkan limbah dari darah. Akibatnya ginjal bekerja terlalu keras dan bisa mengalami gagal ginjal.
• Kerusakan saraf. Ketika amiloid menumpuk di saraf dan merusaknya, pasien mungkin merasakan sensasi mati rasa atau kesemutan di jari tangan dan kaki. Kondisi ini dapat memengaruhi saraf lain, seperti yang mengontrol fungsi usus atau tekanan darah.

Cara Mencegah Amiloidosis

Saat ini tidak ada cara yang dapat mencegah penyakit ini. Namun, bentuk sekunder amiloidosis dapat dicegah dengan mengobati penyakit yang mendasarinya dan terkait dengan peradangan. Pilihan lainnya mungkin melakukan konseling genetik yang dapat bermanfaat dalam jenis amiloidosis keturunan.