Alkaptonuria: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Alkaptonuria adalah kelainan bawaan langka yang membuat tubuh tidak dapat menghasilkan cukup enzim homogentisic dioxygenase (HGD). Enzim ini digunakan untuk memecah zat beracun yang disebut homogentisic acid. Ketahui gejala, penyebab, hingga cara mengatasinya di bawah ini.

Apa Itu Alkaptonuria?

Ini adalah kondisi bawaan yang menyebabkan urine menjadi hitam saat terkena udara. Ochronosis, penumpukan pigmen gelap di jaringan ikat seperti tulang rawan dan kulit, juga merupakan ciri khas penyakit ini. Seseorang yang memiliki kondisi ini biasanya  mengalami arthritis, yaitu peradangan di sendi-sendi tubuh, terutama persendian di tulang belakang dan sendi besar, serta dimulai pada awal masa dewasa.

Gejala Alkaptonuria

Jika kondisi ini terjadi pada bayi, noda gelap pada popok adalah salah satu tanda awal. Gejala dapat menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia. Sementara pada usia 20 atau 30 tahun, Anda mungkin melihat tanda-tanda osteoarthritis, misalnya, Anda mungkin melihat kekakuan atau nyeri kronis di punggung bawah atau sendi besar. Gejala penyakit alkaptonuria lainnya yang bisa terjadi, antara lain:

• Bintik hitam di sklera (bagian putih) mata
• Tulang rawan menebal dan menggelap terutama di telinga
• Perubahan warna kulit menjadi bintik biru, terutama di sekitar kelenjar keringat
• Keringat berwarna gelap
• Kotoran telinga hitam
• Batu ginjal dan pembesaran prostat
• Arthritis (terutama sendi pinggul dan lutut)

Selain itu, penyakit ini juga dapat menyebabkan masalah jantung. Penumpukan homogentisic acid menyebabkan katup jantung mengeras. Kondisi ini dapat mencegahnya menutup dengan benar, yang mengakibatkan gangguan katup aorta dan mitral. Dalam kasus yang parah, penggantian katup jantung mungkin diperlukan. Pembuluh darah yang mengeras juga bisa meningkatkan risiko tekanan darah tinggi.

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Jika Anda atau anak mengeluarkan urine berwarna cokelat tua atau hitam saat terkena udara, konsultasi dengan dokter harus segera dilakukan.

Penyebab Alkaptonuria

Cacat pada gen HGD menjadi penyebab utama kondisi ini. Cacat gen ini membuat tubuh tidak dapat memecah asam amino tertentu (tyrosine dan phenylalanine) dengan baik. Akibatnya, zat yang disebut homogentisic acid menumpuk di kulit dan jaringan tubuh lain. Guna mengurangi penumpukan zat tersebut, tubuh mengeluarkannya melalui urine yang kemudian membuatnya menjadi hitam kecokelatan saat terkena udara.

Faktor Risiko Alkaptonuria

Penyakit ini adalah kondisi yang diwariskan, yang artinya diturunkan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang cacat, anaknya memiliki kemungkinan 25% lebih tinggi (1 dari 4) terkena penyakit tersebut. Oleh karena itu, satu-satunya risiko terkena kondisi adalah keturunan. Jadi, jika keluarga Anda memiliki riwayat penyakit ini, kemungkinan besar Anda berisiko terkena atau menularkannya.

Diagnosis Alkaptonuria

Dokter mungkin mencurigai Anda menderita kondisi ini jika urine berubah menjadi cokelat tua atau hitam saat terkena udara. Selain itu, dokter juga mencurigai Anda mengalami penyakit ini jika mengembangkan osteoartritis. Dokter dapat menggunakan tes yang disebut gas chromatography untuk mencari jejak homogentisic acid dalam urine. Tes lain yang mungkin dianjurkan adalah tes DNA, tes ini diperlukan untuk memeriksa gen HGD yang bermutasi. Penting untuk diketahui, riwayat keluarga sangat berguna dalam menegakkan diagnosis. Namun, banyak orang tidak tahu bahwa mereka membawa gen tersebut.

Pengobatan Alkaptonuria

Pada dasarnya tidak ada pengobatan khusus untuk kondisi ini. Anda mungkin disarankan untuk menjalani diet rendah protein atau vitamin C dalam dosis tinggi, untuk memperlambat akumulasi homogentisic acid di tulang rawan. Namun penggunaan vitamin C dalam jangka panjang tidak efektif untuk mengatasi kondisi ini. Sementara itu, perawatan lain untuk penyakit ini difokuskan untuk mencegah dan meredakan kemungkinan komplikasi, di antaranya:

• Misalnya, dokter mungkin meresepkan obat antiradang untuk nyeri sendi. Terapi fisik dan okupasi juga dapat membantu mempertahankan fleksibilitas dan kekuatan otot dan persendian. Selain itu, Anda juga harus menghindari aktivitas yang memberi banyak tekanan pada persendian.
• Pada beberapa kasus yang cukup serius, kondisi ini bisa mengharuskan Anda untuk melakukan prosedur operasi. Sebagian besar orang yang mengalami penyakit ini membutuhkan penggantian bahu, lutut, atau pinggul (sering kali pada usia 50 atau 60).
• Bahkan, Anda juga mungkin memerlukan pembedahan untuk mengganti katup aorta atau mitral jantung, jika katup tersebut tidak bekerja dengan baik. Dalam beberapa kasus, Anda mungkin memerlukan pembedahan atau terapi lain untuk mengobati batu ginjal atau prostat kronis.
• Sementara itu, hingga kini para peneliti masih mempelajari penggunaan obat nitisinone sebagai pengobatan.

 

Komplikasi Alkaptonuria

Penumpukan homogentisic acid di tulang rawan menyebabkan arthritis. Beberapa kemungkinan komplikasi yang bisa terjadi, antara lain:

• Homogentisic acid dapat menumpuk di katup jantung, terutama katup mitral. Kondisi ini terkadang mengharuskan penggantian katup.
• Penyakit arteri koroner dapat berkembang lebih awal pada orang dengan kondisi ini.
• Batu ginjal dan batu prostat mungkin lebih sering terjadi pada seseorang yang memiliki penyakit ini.
• Arthritis di tulang belakang, pinggul, bahu, dan lutut.
• Robeknya tendon Achilles.

Pencegahan Alkaptonuria

Konseling genetik direkomendasikan untuk seseorang yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini, terutama yang berencana untuk memiliki anak. Tes darah dapat dilakukan untuk melihat apakah Anda membawa gen yang meningkatkan risiko kondisi ini. Tes prenatal (amniosentesis) dapat dilakukan untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan pada janin. Pemeriksaan ini bisa dilakukan setelah pemeriksaan USG kehamilan dicurigai adanya kelainan. Perlu diketahui, beberapa komplikasi di atas sebenarnya dapat dicegah dengan pemeriksaan rutin. Tes yang diperlukan untuk memantau kemajuan kondisi, antara lain:

• Sinar-X tulang belakang untuk memeriksa degenerasi diskus dan kalsifikasi di tulang belakang lumbar.
• Rontgen dada untuk memantau katup jantung aorta dan mitral.
• CT scan untuk menemukan tanda-tanda penyakit arteri koroner.