DokterSehat.Com – Pseudoxantoma elastika (PXE) adalah suatu gangguan pada jaringan ikat yang bersifat diturunkan dan menyebabkan abnormalitas pada kulit, mata dan pembuluh darah.
PXE pertama kali ditemukan sekitar 1100 tahun yang lalu. Pada awalnya yang dikenal hanya kelainan kulit dan diduga sebagai pengendapan lemak kolesterol berwarna kekuningan (xantoma) yang ditemukan pada kulit penderita dengan kadar kolesterol kadar tinggi. Setelah dipelajari lebih jauh, ternyata perubahan kulit tersebut bukan merupakan suatu xantoma tetapi disebabkan oleh pengapuran abnormal pada serat elastis sehingga disebut pseudoxantoma elastika.
Penyebab
PXE merupakan suatu penyakit yang diturunkan melalui pola autosom resesif. Kedua orang tua penderita merupakan pembawa gen PXE tetapi tidak menderita PXE. Anak yang lahir dari orang tua yang merupakan pembawa gen PXE memiliki resiko sebesar 25% untuk menderita PXE. Anak yang tidak menderita PXE akan bersifat sebagai pembawa (karier) gen PXE. Jika tidak menikah dengan pembawa gen PXE juga, seorang karier gen PXE tidak akan menurunkan penyakit ini kepada anaknya. Pada beberapa keluarga, penyakit ini diturunkan dalam pola autosom dominan. Meskipun hanya salah satu dari orang tua yang memiliki gen PXE, tetapi penyakit ini akan diturunkan kepada anaknya. Setiap anak memiliki resiko sebesar 50% untuk menderita PXE.
Gejala
PXE menyebabkan perkapuran pada serat elastis, yang dalam keadaan normal ditemukan di berbagai jaringan seperti kulit, retina mata dan sistem jantung-pembuluh darah. Manifestasi awal dari PXE adalah gambaran kulit yang berbintik-bintik, yang pada mulanya ditemukan di leher bagian samping, kemudian di daerah lipatan-lipatan (ketiak, lipatan lengan, selangkangan, belakang lutut). Bintil-bintil kecil berwarna kekuningan menyebabkan kulit tampak seperti kulit ayam yang baru dikuliti. Perubahan kulit pertama kali muncul pada umur 13 tahun (umur 2-20 tahun). Beberapa tahun kemudian biasanya timbul kelainan mata. Pada umur 20-25 tahun, hampir semua penderita memiliki goresan angioid (robekan atau retakan tipis pada retina akibat pengapuran serat elastis). Goresan ini sendiri tidak menimbulkan kelainan maupun gangguan penglihatan, tetapi merupakan tempat untuk terjadinya perdarahan retina pada masa yang akan datang, yang biasanya terjadi pada saat penderita berumur diatas 45 tahun. Perdarahan retina biasanya terjadi di dalam makula (daerah pusat ketajaman penglihatan) dan menyebabkan gangguan penglihatan sentral tetapi tidak pernah menyebabkan kebutaan total.
Kelainan jantung dan pembuluh darah seringkali timbul setelah kelainan kulit dan mata ; paling sering menyerang arteri perifer di lengan dan tungkai. Gejala yang paling sering ditemukan adalah klaudikasio intermiten (nyeri tungkai setelah berjalan atau melakukan olah raga berat). Bisa terjadi serangan jantung dan stroke.
Pada sekitar 10% penderita terjadi perdarahan lambung, yang biasanya terjadi secara tiba-tba dan cukup berat sehingga penderita harus dirawat dan mendapatkan transfusi darah. Pada beberapa kasus, untuk menghentikan perdarahan perlu dilakukan tindakan pembedahan.
Diagnosa
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan fisik. Untuk memperkuat diagnosis biasanya dilakukan biopsi kulit.
Pengobatan
Untuk mengatasi klaudikasio intermiten bisa diberikan Pentoksifilin, tetapi jika terdapat tanda-tanda perdarahan, pemakaian obat harus segera dihentikan. Beberapa ahli mata berpendapat bahwa pemberian vitamin A, C, E ditambah seng dan selenium, bisa membantu mencegah perdarahan retina.