Penyakit Huntington: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

Penyakit Huntington adalah kelainan otak langka akibat faktor keturunan. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Ketahui apa itu penyebab penyakit huntington, gejala, perawatan, dll.

Apa Itu Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan langka yang menyerang sel saraf otak. Penyakit ini membuat sel saraf otak atau neuron rusak secara bertahap sehingga memengaruhi gerakan fisik, emosi, kemampuan kognitif, dan kejiwaan.

Kondisi ini terjadi akibat ada protein beracun pada sel saraf otak akibat kelainan gen tertentu. Gejala Huntington disease (HD) dapat berkembang kapan saja, namun paling sering muncul pada orang usia 30-40 tahunan. Kelainan gen sel saraf pada usia 20 tahunan disebut Huntington remaja.

Penyakit ini sulit disembuhkan. Penggunaan obat-obatan dapat membantu meminimalisirkan gejala namun tidak dapat mencegah penurunan fisik akibat kerusakan sel saraf otak.

Gejala Penyakit Huntington

Berdasarkan laporan dari Huntington’s Disease Society of America (HDSA), gejala penyakit ini serupa dengan gejala Alzheimer, Parkinson, dan amyotrophic lateral sclerosis (ALS), termasuk:

• Perubahan suasana hati yang tidak biasa
• Gangguan ingatan
• Perubahan kepribadian
• Kesulitan bicara dan menelan
• Mengalami penurunan berat badan
• Gangguan motorik
• Depresi

Gejala HD juga berpengaruh pada perubahan fisik, emosi, dan kemampuan kognitif. Berikut ini penjelasannya:

1. Perubahan Fisik

Perubahan fisik pada penderita Huntington, termasuk:

• Gemetar.
• Kontraksi otot atau otot kaku.
• Gangguan bicara.
• Penurunan berat badan.
• Sering jatuh.
• Kesulitan makan, mengunyah, dan menelan.
• Memiliki gerakan tidak terkendali.
• Menunjukan gerakan gelisah pada lengan, kaki, dan tubuh.
• Kejang.

Tingkat keparahan penyakit akan memengaruhi gejala yang lebih parah, seperti gerakan tidak terkendali dengan intensitas tinggi atau otot menjadi kaku.

2. Perubahan Emosional

Gejala berupa perubahan emosional yang terjadi secara konsisten, yaitu:

• Marah
• Antisosial
• Keras kepala
• Murung
• Apati
• Frustasi
• Depresi
• Emosi yang naik-turun
• Insomnia
• Kelelahan
• Kehilangan energi
• Sifat lekas marah
• Halusinasi

3. Perubahan Kognitif

Kerusakan sel saraf otak juga menyebabkan gangguan pada kemampuan dan kecerdasan kognitif, berupa:

• Tidak fokus
• Masalah pada multitasking
• Disorientasi
• Tidak memiliki keterampilan organisasi
• Gangguan memori
• Kehilangan inisiatif untuk melakukan sesuatu
• Kesulitan mengatur prioritas
• Terjebak pada satu pikiran
• Kehilangan ketekunan
• Perubahan kontrol impuls yang menyebabkan ledakan atau bertindak tanpa berpikir
• Kehilangan kesadaran perilaku atas diri sendiri
• Kesulitan menerima informasi baru

4. Masalah Kejiwaan

Kerusakan sel saraf otak menyebabkan penurunan atau perubahan fungsi otak yang mengatur kesehatan mental. Gejala yang paling umum terjadi adalah:

• Gangguan obsesif kompulsif
• Mania
• Gangguan bipolar
• Memiliki pikiran untuk bunuh diri

Pasien juga cenderung terlihat sedih, apatis, dan mudah tersinggung. Pasien juga akan mengalami penurunan berat badan yang akan membuat gejala penyakit semakin parah.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Segera hubungi dokter bila Anda mengalami gejala perubahan fisik, emosi, kognitif, dan kejiwaan secara mendadak yang tidak bisa dijelaskan. Gejalanya mungkin serupa dengan beberapa penyakit lainnya, sehingga Anda harus melakukan pemeriksaan secara menyeluruh agar dokter lebih mudah dalam memberikan diagnosis penyakit.

Penyebab Penyakit Huntington

Penyebab penyakit Huntington adalah gangguan dominan autosomal, yaitu kerusakan gen yang diwariskan dari orang tua. Bila salah satu orang tua memiliki satu salinan gen abnormal, maka anaknya memiliki risiko 50% untuk mewariskan penyakit kelainan genetik tersebut.

Gen yang dibutuhkan di sel saraf pada otak sebenarnya tidak hilang, namun terjadi kesalahan penyalinan sehingga membuat kerusakan pada sel saraf otak. Kesalahan penyalinan gen akan menumpuk dan berkembang lebih cepat pada generasi keluarga dengan riwayat penyakit Huntington.

Faktor Risiko Penyakit Huntington

Penyakit kerusakan gen sel saraf otak berisiko terjadi pada anak yang lahir dari keluarga dengan penyakit genetik tersebut. Selain itu, penyakit ini lebih sering terjadi pada orang dengan keturunan Eropa. Berdasarkan data, tiga hingga tujuh dari setiap 100.000 orang keturunan Eropa mengalami penyakit Huntington.

Diagnosis Penyakit Huntington

Dokter akan bertanya seputar gejala yang Anda alami secara lengkap lalu bertanya seputar penyakit riwayat keluarga. Bila dicurigai adanya gangguan genetik terkait sel saraf otak, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan dengan beberapa metode, yaitu:

• Pemeriksaan neurologis, termasuk pemeriksaan gejala motorik, sensorik, kejiwaan, dan neuropsikologis.
• Pemeriksaan psikiatri, pemeriksaan emosional, keterampilan koping, cara berpikir, dan penggunaan zat terlarang.
• Pemeriksaan pencitraan untuk menganalisis fungsi otak menggunakan tes MRI atau CT scan.
• Tes genetik prediktif, untuk mengetahui adanya riwayat penyakit keluarga. Biasanya tes ini dilakukan sebelum orangtua memiliki anak.

Dokter akan melakukan pemeriksaan secara menyeluruh untuk diagnosis yang tepat karena penyakit ini menyebabkan gejala di berbagai klasifikasi kesehatan tubuh.

Pengobatan Penyakit Huntington

Pengobatan penyakit Huntington dapat meringankan gejala namun tidak dapat menambal kerusakan sel saraf otak. Ada beberapa perawatan sesuai gejalanya, termasuk:

1. Terapi Fisik

Terapi untuk meningkatkan kemampuan fisik dasar seperti mengatur koordinasi, gerakan, dan fleksibilitas. Anda akan dilatih untuk mengontrol gerakan sehari-hari seperti mandi, makan, berpakaian, dll.

Terapi lain yang harus dijalani adalah:

• Terapi wicara untuk melatih bicara dengan jelas serta gerakan makan dan menelan.
• Terapi okupasi untuk meningkatkan kemampuan fungsional dan keterampilan motorik.
• Psikoterapi, untuk mengatasi masalah perilaku, komunikasi, dan memantau perkembangan penyakit.

2. Obat-obatan

Obat-obatan sesuai dengan gejala yang dialami, umumnya:

• Obat antidepresan untuk mengatasi masalah kejiwaan. Contohnya, obat citalopram, fluoxetine, dan sertraline.
• Obat antipsikotik untuk mengatasi gangguan suasana hati dan ledakan emosi, seperti obat quetiapine, risperidone, dan olanzapine.
• Obat penstabil suasana hati untuk gejala gangguan bipolar. Contohnya obat divalproex, karbamazepin, dan lamotrigin.

Selain itu, pasien penyakit Huntington harus memenuhi nutrisi dengan baik walaupun memiliki gangguan makan. Pasien juga harus mendapat dukungan dari keluarga.

 

Komplikasi Penyakit Huntington

Penyakit Huntington akan menyebabkan komplikasi dalam mengatur kemampuan fungsional secara bertahap. Komplikasinya berupa:

• Frustasi
• Depresi
• Penurunan berat badan
• Pneumonia
• Infeksi
• Gangguan bahasa dan bicara

Penyakit ini akan semakin memburuk dari waktu ke waktu karena tidak ada obat atau prosedur operasi untuk mengatasi kesalahan salinan genetik pada sel saraf otak.

Pencegahan Penyakit Huntington

Penyakit ini tidak dapat dicegah karena terjadi akibat gen keturunan, namun dapat dikelola dan diketahui lebih awal. Bila Anda adalah orang tua dengan riwayat penyakit genetik ini, maka lakukan konsultasi terlebih dahulu dengan dokter sebelum memiliki anak.

Sangat penting bagi orang tua tersebut untuk melakukan pemeriksaan genetik dan konsultasi rutin dengan konselor genetik terkait faktor risiko anaknya kelak lahir dengan penyakit genetik yang sama.