DokterSehat.Com- Seperti kita tahu, obesitas selalu dihubungkan dengan terlalu banyak makan. Namun penelitian baru-baru ini menemukan mutasi genetik tertentu yang dapat menyebabkan seseorang mengalami obesitas berat. Temuan ini memerlukan pendekatan yang berbeda terhadap obesitas dan dapat membuka jalan bagi terapi yang lebih baik.
Apa yang menyebabkan obesitas? Pertanyaan ini terus membingungkan ilmuwan dan mereka yang hidup dengan kondisi tersebut.
Semakin banyak penelitian membantu menghilangkan stigma sosial seputar obesitas, menunjuk pada hormon pengontrol nafsu makan atau bahkan sel otak sebagai penyebab potensial.
Beberapa juga menunjuk pada mutasi genetik sebagai penyebab potensial untuk kondisinya. Misalnya, Medical News Today baru-baru ini melaporkan sebuah penelitian di mana tikus mendapatkan berat badan tanpa makan lebih banyak karena memiliki varian gen tertentu. Hal ini membuat para periset merujuk pada fenomena tersebut sebagai “obesitas yang bebas dari kesalahan.”
Studi lain sebelumnya, yang dipimpin oleh Prof. Philippe Froguel, yang merupakan ketua pengobatan genom di Imperial College London (ICL) di Inggris, menemukan bahwa varian dalam tiga gen menyumbang 30 persen kasus obesitas berat yang diidentifikasi pada populasi di Pakistan.
Tim peneliti ICL yang sama sekarang memilih untuk berfokus pada sekelompok anak-anak Pakistan yang memiliki obesitas ekstrem dari keluarga-keluarga yang tidak sehat secara mental, atau mereka yang berasal dari nenek moyang yang sama, dalam usaha untuk melakukan gen mutasi tertentu.
Studi baru ini menjelaskan apa yang disebut mutasi gen bertanggung jawab atas hubungan antara obesitas dan gen. Warisan gen terjadi ketika kedua salinan gen, yaitu dari kedua orang tua yang memiliki mutasi, dan ini lebih mungkin terjadi bila orang tua anak terkait erat.
Jadi, Prof. Froguel dan rekannya menggunakan sekuens genom pada anak-anak Pakistan karena orang-orang di wilayah ini lebih cenderung membentuk perkawinan konsekuen, dan anak-anak yang dihasilkan cenderung memiliki mutasi gen.
Studi baru baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics, menunjukkan bahwa mutasi pada gen yang disebut adenylate cyclase 3 (ADCY3) menyebabkan obesitas.
Mutasi gen ADCY3 dapat menyebabkan obesitas
Menurut periset, mutasi pada gen ini, yang biasanya bertanggung jawab untuk mengkodekan protein dengan nama yang sama, menyebabkan perubahan fungsi seperti regulasi selera makan dan rasa penciuman.
Seperti yang dikatakan oleh Prof. Froguel, “Penelitian awal terhadap tikus uji ADCY3 yang dikembangbiakkan untuk kekurangan gen tersebut, menemukan bahwa hewan-hewan ini mengalami obesitas dan juga kekurangan kemampuan untuk mencium, yang dikenal sebagai anosmia.”
Seperti yang diharapkan, mereka menemukan mutasi ADCY3 yang sama pada anak-anak. Juga, seperti yang dikatakan oleh Prof. Froguel, “Ketika kami menguji pasien, kami menemukan bahwa mereka juga menderita anosmia, sekali lagi menunjukkan kaitan dengan mutasi pada ADCY3.”
Selain itu, dengan menggunakan situs GeneMatcher, Prof. Froguel dan rekannya menemukan pasien lain, saat ini keturunan Eropa-Amerika, yang mewarisi mutasi ADCY3 yang berbeda dari kedua orang tua dan yang juga memiliki obesitas.
Temuan dapat menyebabkan perawatan obesitas baru
Peneliti menyimpulkan, “temuan ini menyoroti ADCY3 sebagai mediator penting homeostasis energi dan target farmakologis yang menarik dalam pengobatan obesitas.”
Mengetahui dengan tepat mutasi genetik mana yang menyebabkan obesitas akan memungkinkan peneliti untuk menemukan obat yang menargetkan mutasi ini secara khusus.
“Obesitas tidak selalu terkait dengan kerakusan, seperti yang sering diseutkan, dan saya pikir kita harus memiliki pandangan positif mengingat perawatan baru yang menjadi mungkin terjadi.” tutup Prof. Philippe Froguel.