DokterSehat.Com – Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Penyakit hemofilia bisa membuat perdarahan berlangsung lebih lama ketika tubuh mengalami luka. Proses pembekuan darah pada penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal.
Penyebab Hemofilia
Sebelum menjelaskan mengenai penyebab penyakit hemofilia, perlu Anda ketahui bahwa dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaring penahan di sekitar platelet (sel darah) berguna untuk menghentikan perdarahan.
Darah sukar membeku yang dialami penderita hemofilia, disebabkan karena kurangnya protein pada tubuh di mana hal itu menjadi faktor penting pembeku darah. Selain itu, hemofilia adalah penyakit dapat diturunkan karena mutasi gen yang mengakibatkan perubahan dalam untaian DNA (kromosom) sehingga membuat proses dalam tubuh tidak berjalan dengan normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari ayah, ibu, atau keduanya.
Perlu diketahui bahwa setiap orang mewarisi dua kromosom seks dari orang tua. Seorang pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromoson X (XX). Pada beberapa kasus, penyebab hemofilia yang diturunkan pada anak biasanya karena kromosom ibu. Kondisi ini disebut kelainan genetik yang berkaitan dengan kromosom seks (kromosom X).
Apabila wanita memiliki salah satu kromosom X dengan hemofilia, ia tidak akan terkena penyakit ini. Pasalnya, wanita dapat mengalami penyakit ini hanya bila kedua kromosom X membawa sifat hemofilia.
Namun wanita dapat menjadi pembawa gen penyakit ini dan menurunkannya pada anaknya, sedangkan ia sendiri tidak kena penyakit ini. Sedangkan karena pria hanya punya satu kromosom X, jadi jika pria memiliki kromosom X dengan kelainan hemofilia, maka ia sangat mungkin akan terkena penyakit ini.
Selain itu, ciri ciri gangguan sistem peredaran darah hemofilia adalah seseorang akan mudah mengalami perdarahan dan sulit untuk dihentikan, kondisi itu membuat darah akan terus mengalir ke luar.
Terdapat beberapa jenis hemofilia, namun jenis yang paling banyak terjadi adalah hemofilia A dan B. Tingkat keparahan yang dialami penderita hemofilia tergantung dari jumlah faktor pembekuan dalam darah.
Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, semakin parah penyakit hemofilia yang diderita. Meski sampai saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan hemofilia, penderitanya tetap dapat hidup normal selama mendapatkan penanganan yang tepat dan menghindari kondisi yang bisa memicu perdarahan.
Gejala Hemofilia
Gejala utama dari hemofilia adalah perdarahan yang sulit dihentikan atau berlangsung lebih lama dari orang normal, termasuk perdarahan pada hidung, gusi, sendi atau otot. Selain itu, gejala hemofilia pada dasarnya memiliki tingkat keparahan tergantung dari jumlah faktor pembeku dalam darah. Perdarahan sendiri bisa terjadi secara spontan atau setelah dilakukan prosedur medis.
Sementara gejala hemofilia yang perlu diwaspadai adalah perdarahan di dalam tengkorak kepala. Gejalanya bisa ditandai dengan sakit kepala berat, leher kaku, kelumpuhan di otot wajah, muntah, dan penglihatan ganda.
Seseorang yang mengalami gangguan pembekuan darah berat mungkin akan lebih sering mengalami perdarahan tanpa alasan, dan sering disebut sebagai perdarahan spontan. Konsultasi dengan dokter jika Anda menemukan gejala hemofilia yang khas. Konsultasi dengan dokter untuk mengenali lebih jauh tanda penyakit hemophilia.
Seperti penjelasan sebelumnya, tingkat keparahan hemofilia adalah berdasarkan faktor pembekuan dalam darah, antara lain:
1. Hemofilia ringan
Seorang anak yang terlahir dengan kondisi hemofilia ringan mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun hingga bertahun-tahun. Penyakit hemofilia baru akan terlihat setelah penderita mengalami cedera cukup parah, atau melalui prosedur medis seperti cabut gigi atau tindakan bedah.
2. Hemofilia sedang
Penderita hemofilia tingkat sedang akan rentan mengalami perdarahan sendi dan mudah memar. Gejala hemofilia sedang diawali dengan nyeri ringan di area sendi dan kesemutan. Namun, area tubuh lain yang bisa terkena seperti sendi pinggul dan pergelangan tangan. Apabila tidak segera mendapatkan penanganan Anda bisa merasakan nyeri parah, bengkak dan kaku.
3. Hemofilia berat
Gejala hemofilia berat hampir mirip dengan gejala hemofilia sedang. Perbedaannya terletak pada frekuensi serta tingkat keparahan perdarahan sendi yang terjadi. Seorang anak dengan hemofilia berat akan mengalami perdarahan spontan, di mana mereka bisa saja mengalami perdarahan tanpa alasan jelas. Perdarahan spontan dapat berupa gusi berdarah, mimisan, perdarahan otot dan perdarahan sendi.
Diagnosis Hemofilia
Penyakit hemofilia dapat terdiagnosis dari gejala-gejala seperti yang sudah dijelaskan di atas. Namun, Anda juga perlu waspada karena hemofilia adalah penyakit yang dapat terjadi karena faktor keturunan, maka pertumbuhan seorang anak harus menjadi perhatian orangtua ketika sang anak mulai bisa merangkak atau berjalan. Pada beberapa kasus lain, ada yang terdeteksi saat memasuki usia dewasa ketika mereka menjalani prosedur operasi.
Sementara itu, bila terdapat riwayat hemofilia di keluarga, dokter akan menyarankan pemeriksaan secara dini untuk mengetahui adanya risiko hemofilia pada anak. Pemeriksaan tersebut meliputi:
1. Pemeriksaan sebelum kehamilan
Pemeriksaan ini terdiri dari tes darah dan sampel jaringan untuk meneliti tanda-tanda mutasi gen penyebab hemofilia pada kedua orang tua.
2. Pemeriksaan selama kehamilan
Saat melaksanakan pemeriksaan ini, dokter akan mengambil sampel plasenta dari rahim untuk melihat apakah janin memiliki penyakit hemofilia. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu ke-11 hingga ke-14 masa kehamilan. Pemeriksaan lainnya adalah amniocentesis, yaitu uji sampel air ketuban pada minggu ke-15 hingga ke-20 masa kehamilan.
3. Pemeriksaan setelah kelahiran anak
Dokter akan melakukan pemeriksaan darah secara lengkap dan tes fungsi faktor pembekuan, termasuk faktor pembekuan VIII (8) dan IX (9). Selain itu, darah dari tali pusat bayi pada saat mereka lahir juga dapat diuji untuk memastikan penyebab hemofilia.