Terbit: 10 March 2022 | Diperbarui: 17 March 2022
Ditulis oleh: Redaksi DokterSehat | Ditinjau oleh: dr. Ursula Penny Putrikrislia

Kariotipe adalah istilah yang sering digunakan dalam dunia medis untuk menggambarkan pengecekan kromosom pada manusia. Simak penjelasan mengenai prosedur hingga tujuan melakukan prosedur ini, selengkapnya di bawah ini. 

Kariotipe: Prosedur, Proses, dan Cara Membaca Hasilnya

Apa itu Kariotipe?

Kariotipe adalah prosedur laboratorium yang memungkinkan dokter untuk memeriksa jumlah dan kondisi rantai kromosom pada sel manusia. Kariotipe juga mengacu pada jumlah kromosom yang diperiksa. Pemeriksaan kromosom melalui kariotipe akan menunjukkan kondisi kromosom, apakah ada kelainan pada struktur maupun jumlahnya.

Kromosom merupakan bagian dari setiap sel di dalam tubuh yang di dalamnya terdapat DNA. Ketika sebuah sel membelah, setiap sel akan mendapatkan satu set kromosom. Sel yang baru akan memiliki kromosom yang selalu berpasangan.

Setiap pasangan kromosom ditentukan oleh ukuran, bentuk, dan kegunaannya. Hal ini akan membantu dokter menemukan kromosom yang rusak atau tidak memiliki pasangan.

Tujuan Tes Kariotipe

Kromosom yang jumlah pasangannya ganjil atau rusak dapat menjadi penanda kelainan genetik. Terdapat banyak masalah kelainan genetik yang berkaitan dengan hal ini, namun dua yang paling terkenal adalah down syndrome dan turner syndrome.

Kariotipe juga dapat mendeteksi kelainan genetik yang luas. Misalnya, wanita yang mengalami kegagalan dalam pematangan sel telur, bisa jadi memiliki kelainan kromosom yang dapat dideteksi melalui tes kariotipe. 

Baca Juga: Kromosom: Pengertian, Struktur, Kelainan

Prosedur Tes Kariotipe

Sebelum menjalankan tes kariotipe, pasien harus melakukan beberapa persiapan. Jenis persiapan yang dilakukan tergantung pada metode tes yang akan dilaksanakan. Sampel sel dapat diambil melalui beberapa cara, yaitu:

  • Pengambilan darah dengan prosedur biasa.
  • Biopsi sumsum tulang belakang. Pada prosedur ini, sumsum tulang dan darah akan diambil sekaligus.
  • Amniocentesis, termasuk mengambil sampel cairan amniotik (air ketuban)

Pada biopsi sumsum tulang belakang ada risiko pendarahan ringan dan infeksi. Sedangkan metode amniocentesis mungkin mengakibatkan sedikit masalah saat proses kelahiran. 

Langkah pertama tes kariotipe adalah mengambil contoh sel yang bisa didapatkan dari jaringan yang berbeda. Misalnya sumsum tulang belakang, darah, air ketuban, atau plasenta.

Setelah contoh sel didapatkan, lantas ditempatkan pada cawan petri agar bisa berkembang. Teknisi laboratorium akan mengambil contoh sel dari sampel tersebut dan mengujinya di bawah mikroskop.

Keabnormalan yang diuji pada tes ini mencakup:

  • Kromosom ekstra.
  • Kromosom yang hilang.
  • Porsi kromosom yang tidak lengkap.
  • Kelebihan porsi kromosom.
  • Porsi kromosom yang rusak atau mengakibatkan kerusakan pada kromosom lain.

Teknisi laboratorium juga dapat melihat bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom. Semua informasi ini sangat penting dalam menentukan keabnormalan genetika.

Baca Juga: Infus Kromosom Bikin Kulit Putih Lebih Cepat, Benarkah?

Arti Hasil Tes Kariotipe

Hasil tes yang normal akan menunjukkan 46 kromosom. Dua di antara 46 kromosom adalah penentu jenis kelamin. Sementara 44 sisanya adalah autosom yang tidak turut menentukan jenis kelamin seseorang. Pria memiliki satu kromosom Y dan satu kromosom X. Sementara wanita memiliki dua kromosom X.

Kondisi abnormal akan terlihat jika hasil tes menunjukkan kondisi berbeda dari hasil tes normal di atas. Sering kali hasil tes menunjukkan abnormalitas, tetapi tidak terlihat langsung pada tubuh seseorang. Berikut adalah beberapa kondisi yang ditunjukkan oleh kelainan kromosom:

  • Down Syndrome

Down syndrome atau dikenal dengan nama trisomy 21. Penyandang kondisi ini memiliki kromosom tambahan pada kromosom ke 21. Para penyandangnya memiliki ciri-ciri seperti leher pendek, dahi yang lebar, mulut yang terbuka secara permanen dan bibir bawah yang agak membengkak.

Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi bukan berarti penyandangnya tidak bisa hidup mandiri dan bermanfaat bagi lingkungannya.

  • Turner Syndrome

Penyandang Turner syndrome tidak memiliki satu kromosom X pada pasangan kromosom ke 23. Artinya seseorang hanya memiliki 45 dari seharusnya 46 kromosom. Akibatnya, penderita akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami gangguan kesuburan. Kondisi ini juga disebut disgenesis gonad.

  • Klinefelter Syndrome

Sindrom ini terjadi karena adanya tambahan kromosom X pada laki-laki. Sehingga tes kariotipe akan menunjukkan adanya 47 kromosom. Penderitanya akan memiliki karakter seksual yang lebih feminin, kemandulan, serta berkurangnya ciri fisik maskulin.

  • Sindrom XXX

Sesuai namanya, perempuan yang menderita sindrom ini memiliki kromosom tambahan X. Akibatnya perkembangan karakter seksualnya menjadi abnormal dan mengalami kemandulan. Penyandang kondisi ini biasanya bertubuh lebih tinggi daripada perempuan normal dan memiliki kesulitan bicara. Kondisi ini sangat jarang ditemui, nyaris hanya terjadi pada 1 dari 1.000 perempuan.

  • Sindrom Jacob 

Laki-laki yang mengalami sindrom Jacob memiliki tambahan kromosom Y. Penderitanya rawan mengalami autisme dan pertumbuhan yang abnormal. Seperti halnya sindrom XXX, kondisi ini juga jarang ditemukan.

 

  1. Anonim. 2022. Karyotype. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Karyotype. (Diakses pada 10 Maret 2022).
  2. Anonim. 2022. Karyotyping. https://medlineplus.gov/ency/article/003935.htm. (Diakses pada 10 Maret 2022).
  3. Harkin, Michael. 2019. Karyotyping. https://www.healthline.com/health/karyotyping. (Diakses pada 10 Maret 2022).


DokterSehat | © 2022 PT Media Kesehatan Indonesia. Hak Cipta Dilindungi