Thalasemia: Penyebab, Gejala, Pengobatan

thalasemia-doktersehat

DokterSehat.Com – Darah adalah salah satu komponen tubuh yang memiliki fungsi vital. Tanpa darah, tubuh tidak dapat menyerap oksigen dan nutrisi yang diterima sehingga berdampak pada kinerja organ-organ tubuh. Berbicara mengenai darah, ada suatu kondisi kelainan darah yang disebut Thalasemia. Apa itu thalasemia? Apa penyebab thalasemia? Apa gejala thalasemia? Bisahkah thalasemia disembuhkan?

Apa Itu Thalasemia?

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah. Penyakit ini termasuk ke dalam golongan penyakit keturunan (genetik). Thalasemia terjadi ketika hemoglobin—metaloprotein dalam sel darah merah—memiliki jumlah yang kurang dari kata ideal. Padahal, fungsi hemoglobin bagi tubuh sangat penting, yakni membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Kurangnya jumlah hemoglobin tersebut diakibatkan oleh rusaknya gen tubuh sehingga berdampak pada terganggunya produksi rantai sel darah merah. Penderita thalasemia lantas mendapatkan suplai oksigen yang sedikit dikarenakan hemoglobin yang seharusnya mengantarkan oksigen tersebut tidak dapat bekerja secara optimal akibat jumlah yang terlalu sedikit.

Penyebab Thalasemia

Secara umum, penyebab thalasemia adalah faktor keturunan (genetik). Artinya, seseorang yang mengidap thalasemia kemungkinan besar akan ‘mewariskan’ penyakitnya tersebut pada keturunannya kelak.

Lebih spesifik, penyebab thalasemia adalah terjadinya mutasi DNA yang bertugas untuk memproduksi hemoglobin pada darah. Namun, hingga saat ini belum dapat diketahui secara pasti apa yang memicu terjadinya mutasi tersebut.

Jenis dan Derajat Thalasemia

Thalasemia terbagi menjadi beberapa jenis. Pembagian ini didasari pada protein hemoglobin mana yang mengalami masalah. Sebagai informasi, hemoglobin memiliki dua tipe protein, yakni protein alfa dan protein beta.

Untuk lebih jelasnya, simak informasi jenis-jenis thalasemia berikut ini.

1. Thalasemia Alfa

Thalasemia alfa terjadi jika protein hemoglobin yang terganggu produksinya adalah protein alfa. Thalasemia alfa lantas dibagi lagi ke dalam 2 (dua) golongan berdasarkan derajat atau tingkat keparahannya, yakni thalasemia alfa mayor dan thalasemia alfa minor.

  • Thalasemia Alfa Mayor

Thalasemia alfa mayor adalah jenis thalasemia yang umumnya terjadi pada seseorang bahkan semenjak ia masih berada di dalam kandungan ibunya. Pada kondisi ini, janin akan mengalami thalasemia akibat kurangnya produksi protein di dalam sel darah merah.

Komplikasi dari thalasemia alfa mayor ini adalah anemia akut, timbunan cairan tubuh, hingga kelainan jantung. Guna mencegah hal yang lebih buruk terjadi, pasca dokter melaporkan hasil diagnosis, janin akan diberi transfusi darah sampai waktu kelahiran datang.

  • Thalasemia Alfa Minor

Thalasemia alfa minor lebih dipicu oleh adanya penyakit anemia ringan, dan utamanya menyerang kaum Hawa. Sesuai dengan namanya, jenis thalasemia ini tergolong ringan tanpa mengganggu fungsi tubuh, dan penderitanya tidak memerlukan transfusi darah. Akan tetapi, penderita thalasemia alfa minor disarankan untuk mengonsumsi makanan yang mengandung mineral seperti kalsium, zat besi, dan magnesium.

2. Thalasemia Beta

Sementara itu, thalaasemia beta dipicu oleh produksi abnormal dari protein beta pada hemoglobin. Sama seperti thalasemia alfa, thalasemia beta dibagi lagi berdasarkan derajat keparahannya, yakni thalasemia beta mayor, thalasemia beta intermediate, dan thalasemia beta minor.

  • Thalasemia Beta Mayor

Thalasemia beta mayor terjadi akibat terganggunya produksi protein hemoglobin beta. Penderita jenis thalasemia ini diharuskan untuk menerima transfusi darah secara berkala jika ingin tubuhnya tetap berfungsi dengan baik.

Thalasemia beta mayor yang terjadi dari usia kecil (misalnya umur 1-2 tahun) akan menyebabkan terhambatnya pertumbuhan sebagai akibat dari terhambatnya pendistribusian oksigen dan nutrisi ke seluruh tubuh.

  • Thalasemia Beta Intermediate

Sedangkan pada thalasemia beta intermediate, penderitanya masih membutuhkan transfusi darah agar fungsi tubuh dapat berjalan. Bedanya, intensitas transfusi tidak sesering thalasemia beta mayor. Kondisi yang cenderung lebih ringan membuat pengidap jenis thalasemia ini hanya menerima trnasfusi di saat-saat tertentu.

  • Thalasemia Beta Minor

Penderita thalasemia beta minor, sama seperti penderita thalasemia alfa minor, juga tidak membutuhkan penanganan serius seperti transfusi darah. Jenis thalasemia ini tidak berpengaruh signifikan terhadap fungsi tubuh, namun pengidapnya disarankan untuk banyak mengonsumsi makanan yang mengandung mineral.

Ciri dan Gejala Thalasemia

Thalasemia dapat ditandai oleh sejumlah gejala, dan bergantung pada jenis thalasemia yang dialami. Munculnya gejala thalasemia pun berbeda setiap orang. Ada yang sudah mengalaminya dari semenjak masih berada di dalam kandungan, ada juga yang baru menderita thalasemia 2 tahun setelah dilahirkan.

Secara umum, gejala thalasemia meliputi:

  • Lemah
  • Tubuh mudah merasa lelah
  • Muka pucat
  • Kulit berwarna kekuningan
  • Urin berwarna gelap
  • Pembengkakan limpa
  • Bentuk tulang wajah berbeda
  • Pertumbuhan berlangsung lambat

Segera periksakan diri ke dokter apabila mengalami satu atau lebih dari gejala thalasemia di atas agar bisa segera dilakukan penanganan medis.

Komplikasi Thalasemia

Penyakit thalasemia, mau tidak mau akan menimbulkan sejumlah komplikasi. Beberapa komplikasi thalassemia seperti:

  • Pertumbuhan terhambat
  • Osteoporosis
  • Hepatitis
  • Gangguan detak jantung

Diagnosis Thalasemia

Guna mendiagnosis thalasemia, dokter akan melakukan prosedur pemeriksaan darah pasien, sementara tes DNA ditegakkan sebagai diagnosis lanjutan untuk mengetahui jenis thalasemia yang diderita.

Prosedur-prosedur ini nantinya akan memberikan informasi perihal hemoglobin dan kadar zat besi yang ada di dalam darah, pun identifikasi terhadap kemungkinan adanya mutase gen pada hemoglobin dari si pasien.

Dokter juga akan menegakkan pemeriksaan antenatal, yakni pemeriksaan yang dilakukan terhadap janin yang masih berada di dalam kandungan. Hasil diagnosis ini sangat penting agar dokter dan orangtua bisa segera mempersiapkan diri dalam melakukan langkah pengobatan, pun mencari tahu apakah ada potensi penyakit genetik lainnya.

Pengobatan Thalasemia

Pengobatan thalasemia bisa dengan menempuh metode transplantasi tulang belakang dan transfusi darah tali pusat. Kendati begitu, tidak semua penderita thalasemia akan cocok dengan kedua metode ini. Jika tetap dipaksakan, maka akan berdampak pada terjadinya sejumlah komplikasi.

Penegakkan metode pengobatan thalasemia adalah dengan transfusi darah, di satu sisi juga bisa menyebabkan zat besi mengalami penumpukan yang mana hal ini juga tidak baik untuk tubuh. Namun, dunia medis sudah menemukan langkah penanganan ini dengan melakukan  terapi khelasi.

Pencegahan Thalasemia

Mengingat thalasemia adalah penyakit genetik, maka satu-satunya langkah pencegahan thalasemia adalah dengan melakukan pemeriksaan sebelum Anda dan pasangan merencanakan kehamilan. Pemeriksaan yang dimaksud meliputi:

  • Screening thalasemia
  • Pemeriksaan antenantal
  • Tes darah (untuk mengetahui kadar hemoglobin dan profil sel darah merah)
  • Konsultasi genetik