Terbit: 26 Juli 2014
Ditulis oleh: Redaksi DokterSehat | Ditinjau oleh: Tim Dokter

DokterSehat.Com – Apa itu penyakit hemofilia? Penyakit hemofilia adalah suatu penyakit keturunan, yang artinya ia dapat diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Penyakit hemofilia adalah penyakit genetik. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Ketahui Tanda dan Gejala Penyakit Hemofilia (Hemophilia)

Hemofilia adalah penyakit yang bisa dibedakan menjadi 2 jenis, yaitu Hemofilia A dan B. Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup bayi laki-laki. Hemofilia A dan B terjadi hampir pada semua kelompok ras. Hemophilia A terjadi sekitar empat kali lebih umum daripada hemophilia jenis B. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000-34.000 kelahiran hidup bayi laki-laki.

Telah dijelaskan di atas bahwa penyakit hemofilia adalah penyakit keturunan atau penyakit genetik. Pada dasarnya, penyakit genetik ini terjadi akibat adanya mutasi gen yang terjadi dalam DNA. Penyakit hemofilia adalah penyakit yang dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya, tergantung pada tipe mutasi (kerusakan genetik) yang terjadi, derajat gejala tergantung pada kadar faktor pembekuan yang terkena.

Penyakit hemophilia berat didefinisikan sebagai aktivitas faktor <1%, 1% sampai 5% aktivitas faktor dikatagorikan sebagai penyakit yang sedang, dan lebih besar dari 5% merupakan aktivitas faktor penyakit ringan. Luas perdarahan juga tergantung pada keparahan (jumlah aktivitas faktor) dan adalah serupa pada kedua jenis hemofilia, A dan B.

Anda tentu sudah memahami apa itu penyakit hemofilia. Apabila Anda diminta menjelaskan 2 hal tentang penyakit hemofilia, Anda bisa menjelaskan 2 hal tentang penyakit hemofilia ini dilihat dari jenisnya dan dari gejalanya.

Gejala hemofilia bisa dilihat ketika penderita penyakit hemofilia ini mengalami perdarahan, baik perdarahan karena luka atau perdarahan yang terjadi ketika mimisan. Pada hemofilia berat (A atau B), perdarahan dimulai pada usia dini dan mungkin terjadi secara spontan, orang dengan hemofilia ringan mungkin hanya akan mengalami perdarahan berlebihan ketika mengalami cedera atau trauma.

Wanita carrier atau wanita yang membawa hemofilia dapat juga memiliki derajat variabel aktivitas faktor, beberapa mungkin memiliki tingkat aktivitas faktor yang mendekati normal dan tidak menunjukkan kecenderungan perdarahan, sementara beberapa yang lain mungkin memiliki kurang dari 50% sehingga mungkin mengalami perdarahan lebih sering daripada perempuan yang bukan carrier.

Gejala hemofilia ini akan berbeda jika hemofilia yang terjadi adalah hemofilia yang berat. Pada hemofilia berat, episode perdarahan biasanya dimulai dalam 2 tahun pertama kehidupan. Perdarahan hebat setelah sunat pada anak laki-laki kadang-kadang merupakan gejala hemofilia yang pertama.

Gejala hemofilia bisa terjadi kemudian pada pasien dengan kondisi penyakit sedang atau ringan. Perdarahan akibat hemophilia dapat terjadi di bagian manapun di tubuh. Lokasi umum untuk mengalami perdarahan adalah sendi, otot, dan saluran pencernaan. Lokasi dari perdarahan yang spesifik serta jenis perdarahannya didiskusikan dibawah ini.

  • Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah karakteristik dari hemophilia, lutut dan pergelangan kaki merupakan organ yang paling sering terkena. Perdarahan menyebabkan penggelembungan pada ruang sendi, nyeri yang signifikan dan terus menerus. Seiring waktu, kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat menjadi diperlukan untuk mengatasinya.
  • Perdarahan ke dalam otot dapat terjadi ditandai dengan pembentukan hematoma (compartment syndrome).
  • Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi, perdarahan setelah prosedur dental adalah umum, dan mengeluarkan darah dari gusi dapat terjadi pada anak-anak ketika gigi baru tumbuh.
  • Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam tinja.
  • Perdarahan dalam saluran kemih dapat mengakibatkan darah dalam urin (hematuri).
  • Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala seperti mual, muntah atau kelesuan.
  • Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma adalah karakteristik dari hemophilia.

Perawatan bagi Penderita Penyakit Hemofilia

 
Mengetahui apa itu hemofilia tentu akan sangat berguna untuk memahami perawatan yang tepat untuk penderita hemofilia. Jika Anda diminta untuk menjelaskan 2 hal tentang penyakit hemofilia terkait gejala dan jenisnya, sebenarnya akan menjadi lebih lengkap jika pengetahuan Anda tentang hemofilia juga mencakup perawatan untuk penderita penyakit genetis ini.

Hemofilia adalah penyakit yang memerlukan penanganan khusus. Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan sekali, karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan. Selain itu penderita Hemofilia sedapat mungkin menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. Untuk pelaksanaan operasi ringan hingga berat bagi penderita hemofila harus melalui konsultasi dokter.

Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan, karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Namun, jenis olahraga yang dilakukan tetap harus diperhatikan, karena bagaimana pun penderita hemofilia harus menghindari aktivitas yang memicu cedera atau luka, baik luka yang ringan maupun luka yang berat.


DokterSehat | © 2020 PT Media Kesehatan Indonesia. Hak Cipta Dilindungi