Apa Itu Sindrom Turner? Ini Pengertian & Penyebabnya

Sindrom Turner, Penyebab Sindrom Turner, Gejala Sindrom Turner

DokterSehat.Com – Apa itu sindrom Turner? Anda tentunya sudah tidak asing lagi, atau setidaknya pernah mendengar tentang nama sindrom yang diakibatkan karena kelainan genetis ini.

Sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang memengaruhi perempuan dimana wanita hanya memiliki 1 kromosom X, sedangkan kromosom satunya tidak terbentuk secara sempurna atau sama sekali. Sinonim atau nama lain dari sindrom Turner antara lain:

  • 45, sindrom X
  • Sindrom Bonnevie-Ullrich
  • Monosomi X
  • Sindrom Ullrich-Turner

Sebelumnya, perlu Anda ketahui bahwa individu wanita pada umumnya (tanpa sindrom Turner) memiliki dua kromosom X atau XX. Sedangkan pria memiliki kromosom XY. Tentu saja, wanita yang mengalami sindrom Turner memiliki komposisi kromosom yang berbeda yaitu XO atau monosomi X karena satu kromosom X-nya tidak berkembang dengan sempurna, bahkan bisa saja tidak berkembang sama sekali.

Gejala Sindrom Turner

Sindrom Turner sangat bervariasi dan dapat berbeda secara dramatis dari satu orang ke orang lain. Wanita yang terkena berpotensi dapat mengembangkan berbagai gejala, memengaruhi banyak sistem organ yang berbeda.

Gejala umum termasuk bertubuh pendek dan kegagalan organ ovarium prematur, yang dapat mengakibatkan kegagalan untuk mencapai pubertas. Kebanyakan wanita dengan sindrom Turner tidak subur dan kesulitan untuk memiliki keturunan.

Berbagai gejala tambahan dapat terjadi pada wanita dengan sindrom Turner termasuk kelainan mata dan telinga, malformasi skeletal (kelainan tulang), anomali jantung, dan kelainan ginjal.

Kecerdasan biasanya normal, tetapi individu yang terkena mungkin mengalami ketidakmampuan untuk mempelajari hal tertentu. Maka dari itu, terkait tentang pendidikan, seseorang yang memiliki sindrom Turner harus diperhatikan baik-baik oleh orang-orang di sekelilingnya. Jika perlu berikan pendidikan khusus yang dapat menunjang bakat dan minatnya agar dapat terwadahi dengan baik.

Diagnosis Sindrom Turner

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum lahir atau segera setelah lahir atau pada anak usia dini.

Namun, dalam beberapa kasus, gangguan tersebut mungkin tidak terdiagnosis hingga memasuki usia dewasa, sering sebagai temuan insidental.

Penyebab yang tepat yang mendasari sindrom Turner tidak diketahui. Selain itu, sebagian besar kasus tidak berjalan dalam keluarga dan tampaknya terjadi secara acak tanpa alasan yang jelas (sporadis).

Sindrom Turner terjadi pada 1 dari 2.500 wanita yang lahir di seluruh dunia, namun pada kenyataannya janin dengan sindrom Turner seringkali gagal dilahirkan, atau si ibu mengalami keguguran, atau lahir mati.

Pendeteksian bayi dengan sindrom Turner bisa dilakukan sebelum bayi dilahirkan dengan melakukan tes analisis kromosomal. Tes ini juga bisa dilakukan setelah bayi lahir dengan menggunakan setidaknya 20 sel tubuh sebagai media untuk analisis.

Sindrom Turner adalah nama untuk Henry Turner yang pada tahun 1938 adalah salah satu dokter pertama yang melaporkan gangguan ini dalam literatur medis.

Sindrom Turner adalah salah satu kelainan kromosom yang paling sering dan kemungkinan kelainan genetik yang paling sering untuk perempuan.

Para peneliti belum menentukan gen apa pada kromosom X yang bertanggung jawab pada tanda dan gejala dari sindrom Turner. Namun, mereka mengidentifikasi satu gen yang disebut gen SHOX yang sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan tulang.

Kehilangan satu copy dari gen ini bisa menyebabkan postur tubuh pendek dan ketidaknormalan tulang pada sindrom Turner.

Sindrom Turner tidak biasanya diwariskan dalam keluarga. Sindrom Turner terjadi ketika salah satu dari dua kromosom X yang biasanya ditemukan pada wanita yang hilang atau tidak lengkap. Meskipun penyebab pasti dari sindrom Turner tidak diketahui, tampaknya terjadi sebagai akibat dari kesalahan acak selama pembentukan baik telur atau sperma.

Manusia memiliki 46 kromosom, yang mengandung semua gen dan DNA seseorang. Dua kromosom ini, kromosom seks, menentukan jenis kelamin seseorang. Kedua kromosom seks pada wanita disebut kromosom X (ini ditulis sebagai XX.)

Pria memiliki kromosom X dan kromosom Y (ditulis sebagai XY). Dua kromosom seks membantu seseorang untuk mengembangkan kesuburan dan karakteristik seksual gender mereka.

Pada sindrom Turner, gadis tidak memiliki pasangan dua kromosom X yang lengkap. Skenario yang paling umum adalah bahwa gadis itu hanya memiliki satu kromosom X dalam sel nya.

Maka dari itu, seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, pasangan kromosom dalam tubuh seorang gadis yang memiliki sindrom Turner sering disebut sebagai XO.

Beberapa gadis dengan sindrom Turner memiliki dua kromosom X, tapi salah satu kromosom X tidak sempurna. Dalam skenario lain, gadis itu memiliki beberapa sel dalam tubuhnya dengan dua kromosom X, namun sel-sel lain hanya memiliki satu. Ini disebut mosaik.

Selain pengertian dan penyebab sindrom Turner, masih banyak informasi penting yang perlu untuk Anda ketahui mengenai kelainan genetis ini. Jika Anda masih penasaran tentang sindrom Turner, Anda bisa melanjutkan untuk membaca pada halaman selanjutnya.

Sindrom Turner – Halaman Selanjutnya: 1 2 3