Sindrom Angelman, Gangguan Saraf yang Sulit Terdeteksi Ketika Bayi

doktersehat sindrom Angelman
Designed by Freepik

DokterSehat.Com– Gangguan pada sistem saraf terkadang tidak mudah untuk dideteksi, terutama pada bayi. Salah satu gangguan saraf yang perlu diwaspadai adalah sindrom Angelman. Bayi dengan sindrom Angelman umumnya mengalami gangguan tumbuh kembang dan baru terlihat pada usia bayi 6 bulan ke atas.

Apa itu sindrom Angelman?

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang menyerang sistem saraf sehingga menyebabkan keterlembatan proses tumbuh kembang baik secara fisik maupun intelektual. Kelainan genetik ini merupakan kondisi yang jarang terjadi dengan jumlah penderita sekitar 1 dari 12 ribu orang.

Penyebab sindrom Angelman adalah mutasi gen yang terjadi sebelum bayi lahir. Mutasi ini menyebabkan kelainan pada kromosom 15 sehingga menyebabkan gangguan pada sistem saraf bayi. Sindrom ini memiliki karakteristik yang mirip dengan kelainan lainnya seperti cerebral palsy, autisme, atau sindrom lainnya sehingga sering terjadi salah diagnosa.

Gejala sindrom Angelman

Sayangnya, gejala sindrom Angelman belum bisa dideteksi sejak bayi baru lahir. Gejala sindrom Angelman dapat terlihat semakin jelas ketika bayi berusia lebih dari 6 bulan. Beberapa gejala sindrom Angelman yang umum di antaranya:

1. Gangguan koordinasi gerak (ataksia)

Salah satu tanda yang khas dari sindrom Angelman adalah adanya kelainan koordinasi antargerakan anggota tubuh. Bayi mungkin akan mengalami kesulitan dalam memegang atau mengambil sesuatu, juga sering mengalami kesulitan saat menyusu.

2. Mata juling dan anggota gerak kaku

Mata juling juga dapat menjadi tanda bahwa bayi mengalami sindrom Angelman. Selain mata juling, umumnya anak yang menderita sindrom ini memiliki kepala kecil dan rata di bagian belakang kepala serta mengeluarkan lidah dan gigi yang tidak rapat serta kaki yang tidak kokoh.

Bisakah sindrom Angelman diobati?

Hingga kini belum diketahui obat yang dapat menyembuhkan kelainan ini. Penanganan pada anak dengan sindrom Angelman dilakukan untuk meredakan gejala medis dan membantu tumbuh kembang yang dialami oleh penderita.

Umumnya penderita sindrom Angelman akan diberi obat untuk mengurangi kejang. Selain itu penderita juga disarankan untuk melakukan beberapa terapi seperti terapi kegiatan, terapi tingkah laku, terapi komunikasi dan fisioterapi.