Terbit: 15 Juni 2020 | Diperbarui: 20 Juli 2020
Ditulis oleh: Muhamad Nuramdani | Ditinjau oleh: dr. Eko Budidharmaja

Porfiria adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan dapat mengancam jiwa, namun melakukan perubahan gaya hidup dapat menghindari penyebab gejalanya. Ketahui lebih lengkap tentang definisi, gejala, penyebab, pengobatan, dan pencegahannya.

Porfiria: Gejala, Penyebab, Cara Mengobati, Pencegahan, dll

Apa Itu Porfiria?

Porfiria adalah sekumpulan kelainan yang diakibatkan oleh gangguan produksi heme. Heme adalah bagian penting pada hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang terhubung ke porfirin, mengikat zat besi, dan mengangkut oksigen ke organ dan jaringan tubuh.

Produksi heme berlangsung di sumsum tulang dan hati, yang melibatkan delapan enzim yang berbeda. Kekurangan enzim spesifik dapat menentukan jenisnya.

Setelah mengetahui apa itu porfiria, ketahui pula jenisnya, yakni porfiria akut yang mengganggu sistem saraf dan porfiria kulit yang memengaruhi kulit. Tanda dan gejalanya bervariasi, tergantung jenis dan keparahannya. Penyakit ini umumnya diturunkan dari orang tua.

Ciri dan Gejala Porfiria

Gejalanya berbeda-beda tergantung jenisnya dan biasanya berkisar dari ringan hingga berat. Beberapa penderita penyakit ini bahkan tidak memiliki gejala. Sedangkan dalam beberapa kasus, gejalanya dapat mengancam jiwa jika dibiarkan tanpa pengobatan.

1. Gejala Porfiria Akut

Jenis ini dapat menyebabkan gejala yang mengganggu sistem saraf. Gejala biasanya terjadi secara tiba-tiba dan berlangsung dalam waktu singkat.

Berikut sejumlah gejala porfiria akut:

  • Nyeri di perut, dada, punggung, lengan, atau kaki.
  • Kelemahan otot.
  • Mual atau muntah.
  • Sembelit (susah buang air besar).
  • Retensi urine (susah buang air kecil), urine biasanya berwarna kemerahan atau kecokelatan.
  • Perubahan keperibadian atau gangguan mental, termasuk kebingungan, kecemasan, halusinasi, disorientasi, atau paranoia.
  • Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, lemah, atau lumpuh.
  • Gangguan pernapasan.
  • Detak jantung yang cepat atau tidak teratur (jantung berdebar).
  • Tekanan darah tinggi (hipertensi).
  • Kejang.

2. Gejala Porfiria Kulit

Porfiria kulit adalah jenis penyakit yang menyebabkan gejala pada kulit akibat sensitivitas terhadap sinar matahari. Bagian tubuh yang sering terkena paparan matahari adalah dahi, punggung tangan, wajah, telinga, dan leher.

Gejalanya porfiria kulit meliputi:

  • Kemerahan pada kulit yang menyakitkan secara tiba-tiba (eritema) dan pembengkakan (edema).
  • Melepuh pada kulit yang terbuka, biasanya wajah, tangan, dan lengan.
  • Gatal pada kulit.
  • Kulit tipis yang rapuh disertai perubahan warna kulit.
  • Pertumbuhan rambut berlebihan di bagian tubuh yang terkena.
  • Urine berwarna kemerahan atau kecokelatan.

Kapan Harus ke Dokter?

Sering kali tanda dan gejala porfiria serupa dengan gejala lainnya yang lebih umum, yang membuatnya sulit diketahui jika seseorang mengalami penyakit ini. Jika memiliki salah satu dari gejala yang telah dijelaskan di atas, segera ke dokter untuk mendapatkan pertolongan medis.

Penyebab Porfiria

Masing-masing jenisnya memiliki akar masalah yang sama, yaitu gangguan produksi heme. Porfiria adalah penyakit yang terjadi karena genetik, yang sebagian besar jenisnya diturunkan dari gen abnormal yang disebut mutasi gen, dari satu pihak orang tua (ibu atau bapak) ke anaknya.

Faktor Risiko Porfiria

Faktor lingkungan juga dapat memicu tanda dan gejala porfiria. Ketika terkena pemicu, permintaan tubuh dalam memproduksi heme meningkat. Kondisi ini menyebabkan kelebihan enzim, mengatur proses yang menyebabkan penumpukan porfirin.

Berikut sejumlah faktor yang dapat memicu peningkatan risiko porfiria:

  • Paparan sinar matahari
  • Obat-obatan tertentu, termasuk obat hormon (estrogen), antibiotik
    pil KB, dan obat kejang
  • Obat rekreasi (kafein, nikotin, dan alkohol)
  • Hepatitis C
  • HIV
  • Diet atau puasa
  • Merokok
  • Stres fisik, seperti infeksi atau penyakit lain
  • Stres emosional
  • Minum minuman beralkohol
  • Hormon menstruasi

Diagnosis Porfiria

Diagnosis kemungkinan sulit karena gejalanya dapat menyerupai gejala penyakit lain. Jika dokter menduga gejala yang timbul, pasien akan menjalani pemeriksaan, termasuk tes darah dan urine untuk porfirin dan prekursor porfirin lainnya. Tes feses mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosis.

Dokter juga dapat mendiagnosis penyakit ini menggunakan tes genetik sampel darah yang sangat akurat. Dokter sering kali menggunakannya jika anggota keluarganya diketahui memiliki riwayat penyakit ini.

Cara Mengobati Porfiria

Tidak ada obat khusus untuk penyakit ini. Namun perawatan yang efektif tergantung pada jenis dan mengurangi gejalanya. Sebagian besar penderitanya diobati dengan obat-obatan tertentu.

1. Akut

Berikut ini adalah beberapa cara mengobati porfiria akut:

  • Menjalani perawatan di rumah sakit untuk mengatasi gejala, termasuk rasa sakit, mual, dan muntah.
  • Suntikan hemin untuk mengurangi produksi porfirin dalam tubuh.
  • Meminum gula (glukosa) atau disuntikan untuk menjaga kadar glukosa dalam tubuh.

2. Kulit

Beberapa cara mengobati porfiria kulit, di antaranya:

  • Mengeluarkan darah secara rutin untuk mengurangi kadar zat besi.
  • Pemberian obat yang dapat menyerap kelebihan porfirin.
  • Pemberian obat yang mengurangi sensitivitas kulit terhadap sinar matahari.

Komplikasi Porfiria

Jika dibiarkan tanpa mendapatkan pengobatan dan perawatan yang tepat, kemungkinan menyebabkan komplikasi yang tergantung pada jenisnya.

  • Akut. Jenis ini dapat mengancam jiwa jika tidak segera diobati. Gejalanya mungkin dehidrasi, masalah pernapasan, kejang, dan tekanan darah tinggi. Komplikasi jangka panjang yang berulang dapat menyebabkan nyeri kronis, gagal ginjal kronis, dan kerusakan hati.
  • Kulit. Jenis kedua dapat menyebabkan kerusakan kulit yang permanen dan kulit yang melepuh dapat terinfeksi. Ketika kulit sembuh, mungkin penampilan dan warna kulit tidak normal, rapuh, atau meninggalkan bekas luka.

Pencegahan Porfiria

Penyakt ini tidak dapat dicegah, namun gejala dapat dikurangi dengan menghindari sejumlah pemicu, di antaranya:

  • Obat rekreasi, termasuk kafein, nikotin, dan alkohol.
  • Stres.
  • Minum minuman beralkohol yang berlebihan.
  • Antibiotik atau obat-obatan tertentu.
  • Menghindari paparan sinar matahari, dengan mengenakan lengan panjang, topi, dan pakaian pelindung lainnya saat berada di luar.
  • Diet atau puasa.
  • Hormon menstruasi.
  • Kadar zat besi berlebih dalam tubuh.

_

Itu dia penjelasan lengkap tentang apa itu porfiria hingga pencegahannya. Sekali lagi, jika mengalami salah satu atau beberapa gejala yang telah diterangkan di atas, segera periksakan ke dokter untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Guna membantu perawatan, terapkan pola hidup sehat dan rajin olah olahraga sesuai anjuran dokter ya, Teman Sehat!

 

  1. Anonim. 2018. Porphyria. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17760-porphyria. (Diakses pada 15 Juni 2020)
  2. Krause, Lydia. 2020. Porphyrias. https://www.healthline.com/health/porphyria#diagnosis. (Diakses pada 15 Juni 2020)
  3. Kandola, Aaron. 2017. What to know about porphyria. https://www.medicalnewstoday.com/articles/318409#Symptoms. (Diakses pada 15 Juni 2020)
  4. Mayo Clinic Staff. 2020. Porphyria. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066. (Diakses pada 15 Juni 2020)


DokterSehat | © 2020 PT Media Kesehatan Indonesia. Hak Cipta Dilindungi