DokterSehat.Com – Kabar kurang menyenangkan datang dari komedian Dede Sunandar. Dalam sebuah talkshow yang disiarkan oleh salah satu stasiun televisi swasta nasional, Dede mengaku bahwa anak keduanya, yakni Ladzan Syafiq Sunandar, menderita penyakit langka yang disebut sebagai Williams Syndrome. Lantas, apa itu Williams Syndrome? Apa penyebab Williams Syndrome? Bagaimana mengatasi Williams Syndrome?
Williams Syndrome adalah suatu penyakit genetik langka yang terjadi sejak seseorang lahir ke dunia. Dilansir dari laman Williams Syndrome Association, penyakit ini ditandai oleh sejumlah kondisi, yaitu:
Williams Syndrome (WS) menyerang 1 dari 10 ribu orang di seluruh dunia, dan sebanyak 20-30 ribu kasus Williams Syndrome ini terjadi di Amerika Serikat (AS). Williams Syndrome bisa terjadi pada siapa saja, baik pria maupun wanita.
Lalu, apa yang menjadi penyebab seseorang mengalami Williams Syndrome? Merujuk pada jurnal yang ditulis oleh tim peneliti dari Department of Psychological and Brain Sciences, University of Louisville, Kentucky, Amerika Serikat dan dirilis oleh US National Library of Medicine, hilangnya gen (genes microdeletion) kromosom 7 dengan jumlah 26-28 gen menjadi penyebab Williams Syndrome ini.
Gen-gen ini seharusnya ada di dalam sperma dan sel telur, namun hilang sebelum keduanya bertemu untuk melakukan proses pembuahan. Akibatnya, bayi akan lahir dengan tanpa memiliki gen yang hilang tersebut.
Sebagai contoh, apabila gen yang hilang adalah GTF2IRD1, maka penderita sindrom William ini akan memiliki bentuk dan struktur wajah yang berbeda dengan orang pada umumnya. Atau, jika yang hilang adalah gen ELN, gejala Williams Syndrome yang dialami bisa berupa kelainan fungsi pembuluh darah dan gangguan organ kardiovaskular yakni jantung.
Perlu diketahui, terjadinya mutasi gen ini sifatnya acak (random genetic mutation). Sehingga, tidak semua penderita Williams Syndrome mewarisi penyakit ini dari orang tuanya.
Ciri dan gejala Williams Syndrome terdiri dari pelbagai macam di sejumlah anggota tubuh, yakni wajah, jantung, dan organ-organ lainnya. Tak hanya dari segi fisik, Williams Syndrome juga bisa dikenali dari kondisi mental penderitanya.
Berikut ini adalah ciri-ciri Williams Syndrome yang perlu Anda ketahui.
Seperti yang sudah disebutkan, salah satu karakteristik dari penderita Williams Syndrome adalah bentuk dan struktur wajah yang ‘unik’. Lazimnya, bentuk dan struktur wajah penderita sindrom William adalah:
Selain wajah, gangguan pada pembuluh darah dan jantung adalah ciri-ciri Williams Syndrome, yang meliputi:
Penderita Williams Syndrome, terutama anak-anak, juga harus dihadapkan pada kenyataan bahwa pertumbuhan mereka akan mengalami gangguan atau hambatan.
Anak-anak penderita Williams Syndrome akan terlihat lebih kecil secara ukuran tubuh jika dibandingkan dengan anak-anak lain yang seusianya. Gangguan makan dan sulitnya berat badan naik adalah gejala lainnya yang mengiringi.
Proses belajar yang lambat juga menjadi ciri-ciri umum pada penderita Williams Syndrome. Kondisi ini umumnya berupa:
Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) adalah gangguan belajar yang kerap dialami oleh anak-anak dengan kondisi Williams Syndrome.
Akan tetapi, ada sejumlah anak Williams Syndrome yang justru tidak memiliki masalah dengan kemampuan belajar. Mereka bisa memahami sesuatu dengan cepat, bisa menulis dan membaca dengan baik, bahkan memiliki musikalitas yang tinggi.
Umumnya, penderita Williams Syndrome memiliki gangguan kecemasan. Namun, mereka juga memiliki sifat yang ‘friendly’ sehingga secara sosial, tidak ada masalah berarti yang harus dihadapi.
Selain ciri-ciri di atas, ada sejumlah gejala Williams Syndrome lainnya yang mungkin dialami, yaitu:
Lazimnya, diagnosis Williams Syndrome akan dilakukan sebelum usia 4 tahun. Ada beberapa prosedur yang akan dilakukan oleh dokter terkait dengan hal ini:
Pertama-tama, dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan. Mengingat Williams Syndrome adalah penyakit yang berhubungan dengan genetik, maka pertanyaan seputar riwayat penyakit keluarga umumnya menjadi pertanyaan utama.
Dokter juga akan menanyakan pertanyaan-pertanyaan lainnya seperti apakah pasien mengalami keluhan lainnya yang mengganggu, hingga obat-obatan yang dikonsumsi.
Setalah itu, dokter akan melanjutkan ke tahap pemeriksaan fisik dengan merujuk pada ciri dan gejala Williams Syndrome seperti bentuk dan struktur wajah, pengukuran tekanan darah, detak jantung, serta berat dan tinggi badan.
Guna memastikan diagnosis, dokter akan melakukan prosedur pemeriksaan penunjang, seperti elektrokardiogram (EKG) untuk memeriksa kondisi jantung, dan fluorescence in situ hybridization (FISH) untuk memeriksa gen apa yang hilang.
Gen ELN adalah jenis gen yang paling umum ‘hilang’ pada penderita Williams Syndrome.
Setelah diagnosis selesai dilakukan, dokter akan meminta pasien untuk rutin melakukan medical check-up guna mengetahui perkembangannya.
Pengobatan Williams Syndrome tentunya harus sesuai dengan kondisi dari si penderitanya, mengingat masing-masing penderita mengalami gejala yang berbeda tergantung dari gen yang hilang. Namun pada umumnya, pasien penderita sindrom William akan disarankan untuk:
Perlu diingat, cara-cara di atas hanya untuk membantu mengurangi gejala dari Williams Syndrome karena sejatinya penyakit ini tidak bisa benar-benar disembuhkan.
Tidak ada yang benar-benar bisa mencegah Williams Syndrome, terlebih jika ada riwayat penyakit yang sama terjadi pada keluarga.
Satu-satunya yang bisa dilakukan mungkin dengan berkonsultasi terlebih dahulu kepada dokter mengenai faktor risiko Williams Syndrome manakala Anda dan pasangan hendak merencanakan kehamilan.
Sumber: