Progeria atau juga dikenal sebagai Hutchinson-Gilford syndrome adalah kelainan genetik progresif langka yang menyebabkan seorang anak menua dengan cepat. Anak yang terlahir dengan kondisi ini umumnya terlihat normal saat lahir, namun pada tahun pertama, pertumbuhan yang melambat dan rambut rontok mulai muncul. Simak penjelasan selengkapnya di bawah ini.
Kesalahan tunggal pada gen tertentu menyebabkannya membuat protein abnormal. Ketika sel menggunakan protein ini (progerin) sel memecah lebih mudah. Progerin sendiri menumpuk di banyak sel anak dengan progeria, kondisi yang menyebabkannya terlihat tua.
Harapan hidup rata-rata untuk anak dengan progeria adalah sekitar 13 tahun. Beberapa anak yang menderita penyakit ini mungkin meninggal lebih muda dan yang lain bisa hidup lebih lama, bahkan hingga 20 tahun. Penyakit ini memengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras secara setara.
Sebagian besar anak-anak dengan progeria terlihat sehat ketika lahir, tetapi mereka mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit selama tahun pertama kehidupannya. Bayi dengan progeria tidak tumbuh atau bertambah berat secara normal.
Tanda dan gejala gangguan progresif ini termasuk penampilan khas, seperti:
Tanda dan gejala lainnya yang terkait dengan masalah kesehatan, antara lain:
Jika Anda melihat perubahan pada anak yang bisa menjadi tanda dan gejala progeria atau Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan anak, segera konsultasi dengan dokter anak.
Mutasi gen tunggal bertanggung jawab atas penyakit progeria. Gen yang dikenal sebagai lamin A (LMNA) membuat protein yang diperlukan untuk menahan pusat (inti) sel. Ketika gen ini memiliki cacat (mutasi), bentuk abnormal protein lamin A yang disebut progerin diproduksi dan membuat sel tidak stabil. Kondisi inilah yang tampaknya mengarah pada proses penuaan. Tidak seperti banyak mutasi genetik, sindrom progeria jarang diturunkan dalam keluarga.
Berikut ini adalah sindrom lain yang menyebabkan penuaan lebih cepat dan masa hidup yang lebih pendek, di antaranya:
Tidak seperti penyakit lainnya, progeria adalah kondisi yang tidak dipengaruhi oleh gaya hidup atau kondisi lingkungan. Kondisi ini adalah sesuatu yang sangat jarang terjadi. Bagi Anda yang memiliki anak dengan penyakit progeria, kemungkinan anak lainnya memiliki kondisi yang sama adalah sekitar 2 hingga 3 persen.
Dokter dapat mencurigai kondisi berdasarkan tanda dan gejala dari sindrom tersebut. Tes genetik untuk mutasi LMNA dapat mengonfirmasi penyakit ini. Diagnosis lainnya adalah melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, meliputi:
Progeria adalah penyakit yang sangat langka, hal itu memungkinkan dokter perlu mengumpulkan lebih banyak informasi sebelum menentukan langkah selanjutnya dalam melakukan perawatan.
Pada saat ini, belum ada obat untuk mengatasi penyakit ini, tetapi para peneliti sedang berusaha menemukannya. Salah satu uji klinis yang sedang dilakukan adalah menggunakan semacam obat kanker FTI (farnesyltransferase inhibitors) yang dapat memperbaiki sel-sel yang rusak. Perawatan sendiri biasanya hanya membantu meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit.
Beberapa perawatan yang bisa dilakukan, di antaranya:
Anak-anak dengan kondisi ini biasanya mengalami pengerasan arteri yang parah (aterosklerosis). Ini adalah suatu kondisi di mana dinding arteri menjadi kaku dan menebal, kondisi yang sering kali membatasi aliran darah.
Sebagian besar anak-anak dengan penyakit ini meninggal karena komplikasi yang terkait dengan aterosklerosis, termasuk:
Masalah kesehatan lainnya yang sering dikaitkan dengan penuaan seperti radang sendi dan katarak.
Hingga saat ini belum ditemukan obat untuk mengatasi penyakit ini, maka tidak ada pencegahan yang bisa dilakukan agar terhindar dari kondisi ini.
Namun beberapa peneliti menemukan bahwa memblokir enzim yang disebut ICMT dapat mencegah munculnya gejala dari penyakit ini. Mematikan ICMT dapat mengembalikan fungsi nukleus, sehingga memungkinkan sel berfungsi dengan baik.
Meski begitu penelitian baru dilakukan pada hewan, sehingga penelitian lanjutan pada manusia masih harus dilakukan.