Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan berbagai gejala fisik, masalah perilaku, kesehatan mental, dan kesulitan belajar. Ketahui apa itu Sindrom Prader-Willi, gejala, penyebab, pengobatan, dan pencegahannya.
Sindrom Prader-Willi adalah kelainan multisistem genetik langka dan kompleks yang memengaruhi berbagai fungsi tubuh, seperti otot lemah, perkembangan terhambat, gangguan makan, defisiensi hormon, gangguan kognitif, dan masalah perilaku.
Kelainan genetik ini terjadi akibat mutasi kromosom 15 karena adanya kesalahan acak (sporadis) dalam perkembangan sel telur atau sperma. Rasio kejadiannya dapat mencapai 1:15.000.
Kondisi ini menyebabkan cacat kromosom pada anak. Ciri-ciri Prader-Willi syndrome (PWS) bisa dikenali sejak bayi. Anak memiliki ciri fisik yang khas seperti perawakan pendek, mata berbentuk almond, mulut segitiga, dahi sempit, alat kelamin kecil, serta kaki dan tangannya juga kecil. Pasien juga memiliki ciri masalah perilaku seperti kebiasaan impulsif, keras kepala, dan gangguan intelektual.
Gejala PWS yang paling utama adalah rasa lapar konstan saat pasien menginjak usia 2 tahun. Mereka merasa tidak pernah kenyang (hyperphagia). Pada perkembangannya, pasien PWS cenderung memiliki komplikasi kesehatan seperti obesitas parah, risiko penyakit diabetes, insufisiensi jantung, sleep apnea, masalah pernapasan, dan gejala serius lainnya.
Gejala Prader-Willi syndrome pada setiap pasien mungkin berbeda, namun kelainan kromosom ini memengaruhi hampir seluruh fisik dan kondisi mental. Berikut ini gejalanya:
Gejala bisa dikenali sejak bayi, termasuk:
Anak-anak dengan Prader-Willi syndrome memiliki perawakan atau bentuk fisik serupa, seperti:
Ciri-ciri fisik tersebut mungkin sudah terlihat sejak bayi atau berkembang saat anak mulai tumbuh besar. Anak-anak dengan PWS juga mengalami pertumbuhan dan perkembangan yang terhambat.
Saat masih bayi, pasien memiliki gangguan makan karena tonus otot yang lemah sehingga sulit untuk menghisap susu. Menjelang usia 1-4 tahun, pasien akan mengalami kenaikan napsu makan ekstrim. Anak akan selalu merasa lapar walaupun sudah makan banyak, tampaknya tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia).
Kelainan fisik dari alat kelamin. Pada bayi laki-laki, penis dan skrotum kecil. Testis mungkin tidak turun (berada di dalam perut). Pada bayi perempuan, klitoris dan labia berukuran lebih kecil dari ukuran normal.
Menjelang remaja, pasien Prader-Willi syndrome akan mengalami masalah pubertas dan mungkin tidak berkembang menjadi dewasa (secara fisik), termasuk:
Anak-anak dengan sindrom Prader–Willi memiliki masalah belajar, IQ rendah, tidak bisa fokus, dan gangguan intelektual secara umum. Mereka mungkin juga terlambat bicara dan ingatannya pendek.
Sebagian besar anak-anak dengan kondisi ini memiliki gejala tantrum dan keras kepala, termasuk:
Kondisi ini akan menjadi tantangan bagi orang tua. Walaupun demikian, anak dengan WPS sebenarnya memiliki sifat penyayang, baik hati, dan lucu.
Gejala lainnya, seperti:
Anak dengan WPS mengalami gejala fisik dan mental yang memengaruhi hampir seluruh aspek. Maka dari itu, kelainan kromosom ini akan mengganggu perkembangan anak secara keseluruhan.
Anda harus memeriksakan kondisi anak secara berkala sesuai dengan jadwal. Dokter akan bekerja untuk mengidentifikasi perubahan fisik dan perilaku anak serta memberi saran pengobatan terbaik agar anak tetap dapat tumbuh dengan baik.
Kelainan mutasi kromosom nomor 15 yang mungkin terjadi akibat kesalahan acak atau gangguan perkembangan sel telur dan sperma. Kesalahan mutasi tersebut memicu kerusakan pada hipotalamus, yaitu bagian otak yang memproduksi napsu makan dan pertumbuhan tubuh. Kondisi ini mungkin juga akibat faktor keturunan.
Dokter akan mengenali gejala Prader-Willi syndrome dari ciri fisik dan kemampuan kognitif anak. Selanjutnya, diagnosis dilakukan melalui tes darah dan tes genetik (tes DNA) untuk mengidentifikasi kelainan pada kromosom yang memicu Prader-Willi syndrome.
Tidak ada obat untuk menyembuhkan Prader-Willi syndrome, namun perawatan untuk mengelola gejala terkait Prader-Willi syndrome bisa membantu anak untuk tumbuh dan bekembang dengan baik. Berikut ini beberapa perawatan spesifik yang dibutuhkan untuk pasien Prader-Willi syndrome:
Anak Anda mungkin membutuhkan perawatan lain sesuai dengan gejala spesifik yang bekembang. Selalu konsultasi dengan dokter untuk perawatan spesifik terbaik bagi perkembangan kondisi anak.
Sindrom Prader–Willi adalah sekelompok gejala yang memengaruhi hampir semua fungsi tubuh, sehingga akan menyebabkan komplikasi lain seperti:
Secara umum, kondisi ini akan memengaruhi kualitas hidup seseorang karena adanya gangguan pertumbuhan, masalah intelektual, kesehatan mental, dan perilaku.
Anda mungkin harus konsultasi ke dokter seputar masalah genetik yang mungkin diturunkan pada anak Anda sebelum merencanakan kehamilan, terutama bila Anda atau pasangan memiliki riwayat penyakit genetik apa pun.
Bila anak Anda memiliki kondisi Prader-Willi syndrome, Anda juga harus konsultasi sebelum merencanakan untuk punya anak lagi, walaupun biasanya orang tua tidak akan memiliki dua anak (atau lebih) dengan kondisi Prader-Willi syndrome.