Porfiria adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan dapat mengancam jiwa, namun melakukan perubahan gaya hidup dapat menghindari penyebab gejalanya. Ketahui lebih lengkap tentang definisi, gejala, penyebab, pengobatan, dan pencegahannya.
Porfiria adalah sekumpulan kelainan yang diakibatkan oleh gangguan produksi heme. Heme adalah bagian penting pada hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang terhubung ke porfirin, mengikat zat besi, dan mengangkut oksigen ke organ dan jaringan tubuh.
Produksi heme berlangsung di sumsum tulang dan hati, yang melibatkan delapan enzim yang berbeda. Kekurangan enzim spesifik dapat menentukan jenisnya.
Setelah mengetahui apa itu porfiria, ketahui pula jenisnya, yakni porfiria akut yang mengganggu sistem saraf dan porfiria kulit yang memengaruhi kulit. Tanda dan gejalanya bervariasi, tergantung jenis dan keparahannya. Penyakit ini umumnya diturunkan dari orang tua.
Gejalanya berbeda-beda tergantung jenisnya dan biasanya berkisar dari ringan hingga berat. Beberapa penderita penyakit ini bahkan tidak memiliki gejala. Sedangkan dalam beberapa kasus, gejalanya dapat mengancam jiwa jika dibiarkan tanpa pengobatan.
Jenis ini dapat menyebabkan gejala yang mengganggu sistem saraf. Gejala biasanya terjadi secara tiba-tiba dan berlangsung dalam waktu singkat.
Berikut sejumlah gejala porfiria akut:
Porfiria kulit adalah jenis penyakit yang menyebabkan gejala pada kulit akibat sensitivitas terhadap sinar matahari. Bagian tubuh yang sering terkena paparan matahari adalah dahi, punggung tangan, wajah, telinga, dan leher.
Gejalanya porfiria kulit meliputi:
Sering kali tanda dan gejala porfiria serupa dengan gejala lainnya yang lebih umum, yang membuatnya sulit diketahui jika seseorang mengalami penyakit ini. Jika memiliki salah satu dari gejala yang telah dijelaskan di atas, segera ke dokter untuk mendapatkan pertolongan medis.
Masing-masing jenisnya memiliki akar masalah yang sama, yaitu gangguan produksi heme. Porfiria adalah penyakit yang terjadi karena genetik, yang sebagian besar jenisnya diturunkan dari gen abnormal yang disebut mutasi gen, dari satu pihak orang tua (ibu atau bapak) ke anaknya.
Faktor lingkungan juga dapat memicu tanda dan gejala porfiria. Ketika terkena pemicu, permintaan tubuh dalam memproduksi heme meningkat. Kondisi ini menyebabkan kelebihan enzim, mengatur proses yang menyebabkan penumpukan porfirin.
Berikut sejumlah faktor yang dapat memicu peningkatan risiko porfiria:
Diagnosis kemungkinan sulit karena gejalanya dapat menyerupai gejala penyakit lain. Jika dokter menduga gejala yang timbul, pasien akan menjalani pemeriksaan, termasuk tes darah dan urine untuk porfirin dan prekursor porfirin lainnya. Tes feses mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosis.
Dokter juga dapat mendiagnosis penyakit ini menggunakan tes genetik sampel darah yang sangat akurat. Dokter sering kali menggunakannya jika anggota keluarganya diketahui memiliki riwayat penyakit ini.
Tidak ada obat khusus untuk penyakit ini. Namun perawatan yang efektif tergantung pada jenis dan mengurangi gejalanya. Sebagian besar penderitanya diobati dengan obat-obatan tertentu.
Berikut ini adalah beberapa cara mengobati porfiria akut:
Beberapa cara mengobati porfiria kulit, di antaranya:
Jika dibiarkan tanpa mendapatkan pengobatan dan perawatan yang tepat, kemungkinan menyebabkan komplikasi yang tergantung pada jenisnya.
Penyakt ini tidak dapat dicegah, namun gejala dapat dikurangi dengan menghindari sejumlah pemicu, di antaranya:
_
Itu dia penjelasan lengkap tentang apa itu porfiria hingga pencegahannya. Sekali lagi, jika mengalami salah satu atau beberapa gejala yang telah diterangkan di atas, segera periksakan ke dokter untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Guna membantu perawatan, terapkan pola hidup sehat dan rajin olah olahraga sesuai anjuran dokter ya, Teman Sehat!