Penyakit Fabry adalah kelainan genetik langka di mana tubuh tidak bisa memproduksi enzim tertentu. Ketahui apa itu Fabry disease, gejala, penyebab, pengobatan, dll.
Penyakit Fabry adalah kelainan genetik langka di mana tubuh tidak dapat memproduksi enzim esensial bernama alpha-galactosidase A. Enzim alpha-galactosidase A adalah enzim yang bertanggung jawab untuk memecah lemak globotriaosylceramide (Gb3 atau GL-3) untuk dijadikan blok bangunan sel dalam tubuh.
Kondisi ini menyebabkan penumpukan lemak dan protein tertentu dalam sel tubuh yang akan membuat pembuluh darah jadi sempit. Efek tersebut juga akan memicu kerusakan jantung, otak, ginjal, sistem saraf, dan jaringan kulit.
Fabry disease (FD) diambil dari nama seorang dokter di Jerman, Johannes Fabry, yang pertama kali menjelaskan gejala penyakit ini. Penyakit genetika ini juga dikenal dengan nama Anderson-Fabry yang dinamai atas seorang dokter Inggris William Anderson.
Penyakit ini juga dikenal dengan beberapa nama lain, yaitu:
Fabry disease dibagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan 2. Umumnya, penyakit ini diturunkan dari orang tua dan berisiko mengancam jiwa. Walaupun demikian, pasien Fabry disease tetap dapat menjalani hidup dengan sehat bila mendapatkan perawatan yang tepat.
Fabry disease menyebabkan gejala kesehatan serius yang berbeda sesuai dengan tipe penyakitnya. Berikut ini gejala Fabry disease secara umum:
Gejala penyakit Fabry yang lebih serius, termasuk:
Gejala ini mungkin sudah muncul sejak kecil namun lebih umum berkembang setelah dewasa dengan intensitas ringan. Gejala ini serupa dengan berbagai penyakit lainnya.
Fabry disease adalah penyakit genetika yang diturunkan dari keluarga. Umumnya, tanda-tanda kelainan genetik tersebut sudah dicurigai sejak bayi lahir. Selain itu, dokter akan menyarankan tes prenatal bila keluarga bayi memiliki riwayat Fabry disease atau penyakit genetika lain. Selebihnya, hubungi dokter bila Anda mengalami gejala-gejala yang sudah disebutkan.
Fabry disease disebabkan oleh mutasi gen GLA (gen yang memberi instruksi untuk produksi enzim alpha-galactosidase A) yang diturunkan dari orangtua. Kerusakan gen GLA terletak pada kromosom X, yaitu kromosom penentu jenis kelamin anak.
Seorang pria penderita Fabry disease dengan mutasi gen GLA pada kromosom X akan menurunkan penyakit FD ini pada anak perempuannya. Anak laki-laki dari pria tersebut akan membawa kromosom Y tanpa kerusakan gen.
Sementara seorang wanita dengan penderita Fabry disease dengan mutasi gen GLA pada satu kromosom X memiliki 50% risiko menularkan penyakit ini baik pada anak laki-laki atau anak perempuannya. Wanita memiliki 2 kromosom X sehingga gejala Fabry disease yang dialami lebih ringan dibanding dengan pasien laki-laki.
Dokter akan bertanya seputar riwayat medis, gejala lengkap yang dialami, dan riwayat penyakit keluarga. Bila diketahui ada riwayat keluarga yang memiliki Fabry disease, maka dokter akan menyarankan metode pemeriksaan, seperti:
Sebagian pasien Fabry disease tidak menyadari dirinya memiliki penyakit ini kerana gejalanya yang serupa dengan penyakit lain dan tidak memiliki pengetahuan terkait penyakit genetika keluarga.
Fabry disease dibagi menjadi dua jenis, yaitu:
Gejala kedua jenis Fabry disease ini serupa, namun tingkat keparahannya semakin meningkat seiring bertambahnya usia. Pasien mungkin mengembangkan komplikasi penyakit ginjal, jantung, atau stroke.
Pasien penyakit Fabry harus ditangani berdasarkan gejalanya. Anda mungkin harus konsultasi dengan dokter spesialis bila gejala penyakit ini memicu gangguan di organ tertentu seperti ginjal atau jantung.
Berikut ini beberapa opsi pengobatan Fabry disease:
Dokter akan meresepkan obat-obatan untuk mengurangi risiko komplikasi stroke akibat penyakit ini. Dokter juga akan menyarankan Anda untuk perubahan gaya hidup dan pola makan.
Seseorang yang telah didiagnosis juga harus rutin konsultasi ke dokter untuk mencegah krisis Fabry dan mengelola gejala. Pasien harus melakukan tes rutin, seperti:
Dokter juga akan memantau kesehatan Anda secara berkala walaupun gejala bisa dikendalikan. Perawatan kesehatan secara rutin dibutuhkan agar pasien selalu sehat.
Berikut ini komplikasi Fabry disease yang mungkin terjadi:
Maka dari itu, pasien Fabry disease harus melakukan pemeriksaan rutin untuk mencegah komplikasi berbahaya.
Penyakit ini mungkin tidak dapat dicegah karena terjadi akibat faktor keturunan. Bagi orang tua yang memiliki riwayat Fabry disease atau penyakit genetika lainnya, disarankan untuk melakukan tes prenatal atau tes genetik untuk mengetahui lebih awal penyakit genetik yang mungkin diturunkan ke anak.
Itulah pembahasan tentang apa itu Fabry disease. Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan langka yang memengaruhi produksi enzim tertentu yang juga memicu beberapa risiko kerusakan organ tubuh. Mohon hubungi dokter untuk konsultasi lebih lanjut bila Anda memiliki gejala serupa dengan riwayat penyakit keluarga tersebut.