Penegakan diagnosis pada endometriosis dapat dilakukan dengan laparoskopi, histologi, pemeriksaan laboratorium, dan pencitraan.

Laparoskopi
Laparoskopi adalah pemeriksaan dengan memasukkan kamera ke dalam perut melalui sayattan kecil di permukaan perut. Laparoskopi dianggap sebagai modalitas diagnostik primer untuk endometriosis. Laparoskopi adalah prosedur invasif dengan sensitivitas 97 persis tetapi spesifisitas 77 persen. Area berikut merupakan area yang sering terlibat ditemukan selama laparoksopi:
- Ovarium
- Kantong cul-de-sac posterior
- Ligamen uterosakrum
- Kolon rektosigmoid (bagian usus besar)
- Kandung kemih
- Ureter distal (saluran kemih dari ginjal ke kandung kemih)
Histologi
Pemeriksaan histologi adalah mengambil sedikit jaringan (biopsi) untuk diperiksa di bawah mikroskop dan memastikan apakah jaringan tersebut adalah endometrium atau bukan.
Pemeriksaan laboratorium:
- Pemeriksaan darah lengkap dengan apusan darah tepi –untuk menentukan dan membedakan dengan infeksi panggul dan juga untuk mengetahui banyaknya darah yang hilang
- Pemerikssaan urine lengkap –untuk menyingkirkan diagnosis infeksi saluran kemih
- Kultur dan pengecatan kuman –karena penyakit menular seksual juga dapat menyebabkan nyeri panggul dan infertilitas.
Pemeriksaan pencitraan:
- Ultrasonografi (USG) – endometriosis dapat diperiksa dengan USG
- Magnetic resonance imaging (MRI).
Endometriosis Meningkatkan Risiko Kanker
Beberapa penelitian telah mendalilkan bahwa wanita dengan endometriosis memiliki peningkatan risiko pengembangan beberapa jenis kanker ovarium, yang dikenal sebagai kanker ovarium epitel (EOC). Risiko ini paling tinggi pada wanita dengan endometriosis dan infertilitas primer (mereka yang tidak pernah hamil). Penggunaan kombinasi pil kontrasepsi oral (OCPs), yang kadang-kadang digunakan dalam pengobatan endometriosis, tampaknya secara signifikan mengurangi risiko ini.
Alasan untuk hubungan antara endometriosis dan kanker epitel ovarium tidak dipahami secara jelas. Satu teori adalah bahwa implan endometriosis sendiri mengalami transformasi ganas menjadi kanker. Kemungkinan lain adalah bahwa kehadiran endometriosis mungkin terkait dengan faktor genetik atau lingkungan lainnya yang dapat meningkatkan risiko wanita terkena kanker ovarium.