Penyakit myelofibrosis adalah kanker langka yang dimulai di sumsum tulang. Ketahui apa itu myelofibrosis, gejala, penyebab, dan cara mengatasinya dalam pembahasan ini.
Myelofibrosis adalah jenis kanker sumsum tulang langka yang mengganggu produksi sel darah. Sumsum tulang adalah jaringan spon yang mengandung sel-sel pembentuk darah yang belum matang, yaitu sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit (sel pembekuan darah).
Mielofibrosis menyebabkan jaringan parut fibrosa pada tulang sumsum sehingga mengganggu produksi sel-sel darah atau memproduksi sel darah abnormal. Akibatnya, penderita penyakit ini mengalami anemia kronis, risiko pendarahan, pembesaran limpa, sel darah abnormal mungkin tumbuh di luar sumsum tulang, dan bahkan disebut sebagai leukemia kronis
Orang dengan mielofibrosis biasanya tidak menunjukkan gejala signifikan, namun gejala tersebut berkembang lama dan terus memburuk selama bertahun-tahun. Dalam perjalanannya, seseorang yang mengalami gangguan produksi sel-sel darah akan mengalami gejala sebagai berikut:
Gejala lainnya berkembang secara perlahan, termasuk:
Berdasarkan data, sekitar 1/3 pasien tidak menunjukan gejala signifikan pada awal gangguan, namun gejalanya berkembang dari waktu ke waktu.
Segera hubungi dokter bila Anda mengalami tanda dan gejala penyakit yang mengkhawatirkan. Terutama bila mengalami anemia parah dan berkepanjangan, gejala trombositopenia, dan kelainan lainnya seperti yang sudah disebutkan.
Penyebab mielofibrosis tergantung pada jenisnya, namun terkait perubahan DNA pada gen tertentu. Sekitar 50% pasien mengalami mutasi pada gen JAK2. Janus-associated kinases (JAKs) adalah protein yang bertugas untuk mengatur produksi sel darah merah di sumsum tulang dan memberi sinyal pada sel untuk membelah dan tumbuh.
JAKs yang terlalu aktif diduga menjadi penyebab masalah produksi sel darah dan berperan dalam mielofibrosis. Selain itu, 5-10% pasien lainnya mengalami mutasi gen MPL (gen leukemia mieloproliferatif). Sementara sekitar 35% kasus mielofibrosis disebabkan oleh mutasi calreticulin (CALR).
Faktor risiko myelofibrosis termasuk:
Faktor dan penyebab lain kenapa mutasi gen pada sumsum tulang bisa terjadi masih diteliti.
Dokter akan mengecek catatan medis dan fisik Anda, termasuk bertanya tentang gejala apa saja yang selama ini Anda alami. Bila mencurigai ada masalah terkait produksi sel-sel darah, dokter akan menyarankan pemeriksaan ini:
Penyakit terkait masalah produksi sel-sel darah ini dibagi menjadi dua, yaitu:
Dokter akan memeriksa lebih lanjut jenis dan gejala mielofibrosis yang Anda alami, lalu mencari alternatif perawatan dan pengobatan terbaik. Dokter juga akan memeriksa risiko kesehatan, tingkat agresivitas penyakit, dan apakah penyakit ini berisiko menjadi kanker leukemia.
Penyakit myelofibrosis dengan risiko rendah mungkin tidak memerlukan perawatan cepat, namun pasien harus melakukan perawatan dan pencegahan jangka panjang. Misalnya, untuk mengontrol gejala anemia, trombositopenia, dan sebagainya.
Sementara pasien dengan myelofibrosis risiko tinggi mungkin membutuhkan pengobatan cepat, seperti transplantasi tulang sumsum agar dapat memproduksi sel darah dengan normal lagi. Berikut ini beberapa opsi perawatan mielofibrosis:
Umumnya, penyakit mielofibrosis menyebabkan anemia. Pertimbangkan untuk melakukan beberapa perawatan, seperti:
Dokter akan merekomendasikan beberapa opsi perawatan bila penyakit myelofibrosis menyebabkan gejala pembesaran limpa, sebagai berikut:
Transplantasi sel induk untuk mengganti sumsum tulang yang tidak berfungsi normal dengan sel induk darah yang sehat. Cangkok sumsum tulang dapat menyembuhkan penyakit myelofibrosis, namun memiliki risiko tinggi seperti penyakit graft-versus-host.
Berikut ini beberapa komplikasi yang mungkin terjadi:
Tidak ada cara mencegah penyakit ini, namun peneliti masih mengembangkan metode terbaik untuk menyembuhkan pasien. Apabila Anda didiagnosis penyakit ini, konsultasi pada dokter seputar perawatan dan cara mengontrol gejala.