Gaucher disease adalah penyakit bawaan yang menyebabkan lemak menumpuk pada organ tertentu seperti hati dan limpa. Simak informasi lengkapnya mulai dari definisi, gejala, penyebab, pengobatan, dan lainnya di bawah ini!
Penyakit Gaucher atau Gaucher disease adalah kelainan genetik bawaan akibat penumpukan zat lemak (glikolipid) pada organ tertentu, terutama pada limpa dan hati. Penyakit ini menyebabkan organ-organ tersebut membesar dan mengganggu fungsinya.
Zat lemak juga dapat menumpuk pada jaringan tulang, yang melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang (fraktur). Jika sumsum tulang terkena dampaknya, ini dapat menyebabkan gangguan pembekuan darah.
Terdapat berbagai jenis dan gejala penyakit Gaucher, bahkan dalam jenis yang sama. Saudara kandung atau bahkan kembar identik sekalipun, dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda.
Beberapa orang yang memiliki penyakit Gaucher terkadang hanya memiliki gejala ringan atau tidak bergejala sama sekali.
Kebanyakan orang yang menderita penyakit Gaucher memiliki berbagai tingkat masalah kesehatan. Berikut ini gejala utama dari penyakit Gaucher:
Sedangkan gejala Gaucher disease berdasarkan beberapa jenisnya, termasuk:
Ini merupakan jenis yang paling umum. Gejalanya terkadang ringan, sehingga pada beberapa orang mungkin tidak menyadarinya. Sedangkan orang lainnya mungkin mengalami gejala yang lebih parah.
Gejala dapat muncul pada usia berapa pun, dari masa kanak-kanak hingga dewasa. Beberapa gejala yang mungkin terjadi pada penderita penyakit Gaucher adalah:
Tipe kedua ini jauh lebih serius daripada tipe 1. Penyakit Gaucher pertama kali muncul pada bayi, biasanya di usia 3-6 bulan. Jika bayi menderita Gaucher jenis ini, sering kali berakibat fatal.
Tipe 2 dapat memengaruhi sistem saraf pusat. Berikut ini sejumlah gejala penyakit Gaucher tipe 2 pada anak:
Jenis ini juga dapat menyerang sistem saraf pusat. Seperti tipe 2, tipe 3 juga dapat terjadi pada masa kanak-kanak, tetapi biasanya pada usia yang lebih tua.
Ada tiga jenis Gaucher tipe 3, yaitu 3a, 3b, dan 3c, tetapi ketiganya terkadang tumpang tindih dalam gejala. Misalnya, tipe 3b dapat menyebabkan masalah pada hati atau limpa lebih awal.
Tipe 3 memiliki masalah pada darah dan tulang yang sama dengan bentuk penyakit Gaucher lainnya, dan juga menyebabkan gejala berikut pada anak:
Tipe 3c juga disebut penyakit Gaucher kardiovaskular. Ini merupakan jenis langka yang sebagian besar menyerang jantung. Ciri-ciri tipe ini biasanya muncul masa kanak-kanak. Gejala yang paling umum adalah jantung mengeras.
Gejala Gaucher kardiovaskular pada anak-anak, termasuk:
Jika Anda atau anak memiliki tanda dan gejala yang berhubungan dengan penyakit Gaucher, segera periksakan ke dokter untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang tepat.
Gaucher disease adalah penyakit bawaan akibat masalah pada gen GBA. Penyakit ini dapat diturunkan dari kedua orang tua yang memiliki kelainan gen GBA kepada anaknya. Orang tua dapat menurunkan gen yang rusak kepada anak-anak meskipun tidak menderita penyakit Gaucher.
Semua jenis penyakit ini akibat kekurangan enzim glukoserebrosidase, yang menyebabkan penumpukan kelainan zat lemak, glikolipid, dalam sel tubuh. Mutasi pada gen atau GBA1 adalah penyebab kekurangan enzim, dan lebih dari 300 mutasi GBA1 yang berbeda telah melalui identifikasi pada penderita penyakit Gaucher.
Gaucher disease adalah penyakit bawaan yang paling sering terjadi pada orang Yahudi keturunan Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi).
Penyakit Gaucher Tipe 1 lebih berisiko pada orang keturunan Yahudi Ashkenazi, yaitu 1 dari 855 orang. Sekitar 1 dari 15 orang keturunan Yahudi Ashkenazi bisa amenjadi pembawa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Gaucher.
Awal pemeriksaan untuk mendiagnosis bisanya dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Salam pemeriksaan ini dokter menekan perut Anda atau anak untuk memeriksa ukuran limpa dan hati.
Guna menentukan apakah anak menderita penyakit Gaucher, dokter akan membandingkan tinggi dan berat badan anak dengan grafik pertumbuhan standar.
Dokter mungkin juga menyarankan tes laboratorium, pencitraan, dan konseling genetik.
Tes dengan pengambilan dan pemeriksaan sampel darah untuk mengetahui kadar enzim yang terkait dengan penyakit Gaucher. Analisis genetik dapat mengungkapkan apakah Anda mengidap penyakit ini.
Penderita penyakit Gaucher biasanya memerlukan tes berkala untuk mengetahui perkembangannya, tes ini termasuk:
Jika merencanakan kehamilan, Anda dan pasangan mungkin ingin mempertimbangkan skrining genetik, terutama keturunan Yahudi Ashkenazi atau jika salah satu dari Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Gaucher.
Dalam beberapa kasus, dokter menyarankan pengujian prenatal untuk mendeteksi apakah janin berisiko terkena penyakit Gaucher.
Meskipun tidak ada obat khusus untuk mengobati penyakit ini, tetapi ada berbagai perawatan yang dapat membantu mengontrol gejala, mencegah kerusakan permanen, dan meningkatkan kualitas hidup. Beberapa orang mungkin memiliki gejala sangat ringan sehingga tidak memerlukan pengobatan.
Dokter mungkin akan menyarankan pemantauan secara rutin untuk perkembangan penyakit dan komplikasi. Seberapa sering pemantauan tergantung pada kondisi Anda.
Berikut ini beberapa cara mengobati Gaucher disease:
Kebanyakan penderita penyakit Gaucher telah mengalami pemulihan gejala setelah mendapatkan pengobatan berikut:
Jika gejala Gaucher disease parah, dokter mungkin menyarankan tindakan operasi:
Penyakit Gaucher dapat menyebabkan beberapa komplikasi beriku: