Distonia adalah kelainan gerakan di mana otot-otot tubuh berkontraksi tanpa terkendali. Kontraksi menyebabkan bagian tubuh yang terpengaruh memuntir tanpa sadar, menghasilkan gerakan berulang, atau postur abnormal. Simak penjelasan lengkap mengenai gejala, penyebab, hingga cara mengatasi penyakit distonia di bawah ini.
Gejala distonia dapat berkisar dari yang ringan hingga berat. Penyakit ini dapat memengaruhi bagian tubuh yang berbeda dan sering kali gejala berkembang melalui beberapa tahapan. Beberapa gejala awal meliputi:
Perlu diketahui juga, stres atau kelelahan dapat menyebabkan gejala atau menyebabkan kondisi memburuk. Penderita distonia sering mengeluh nyeri dan kelelahan karena kontraksi otot yang konstan.
Jika distonia terjadi di masa anak-anak, gejala biasanya muncul pertama kali di kaki atau tangan. Tetapi dapat berkembang dengan cepat ke seluruh tubuh. Namun setelah remaja, laju perkembangannya cenderung melambat.
Sedangkan distonia yang muncul di awal masa dewasa, biasanya dimulai di tubuh bagian atas. Kemudian muncul perkembangan gejala yang lambat. Kondisi ini biasanya hanya memengaruhi salah satu atau dua bagian tubuh yang berdekatan.
Tanda-tanda awal penyakit distonia sering kali ringan dan kadang terkait dengan aktivitas tertentu. Segera temui dokter jika Anda mengalami kontraksi otot yang tidak disengaja.
Sebagian besar kasus distonia tidak memiliki penyebab yang spesifik. Kondisi ini tampaknya terkait dengan masalah di ganglia basal. Ganglia basal adalah area otak yang bertanggung jawab untuk memicu kontraksi otot. Gangguan ini menimbulkan perubahan komunikasi sel saraf di beberapa daerah otak. Rusaknya ganglia basal dapat disebabkan oleh:
Selain itu, distonia idiopatik atau primer sering diwariskan dari orang tua. Beberapa orang sebagai carrier (pembawa) mungkin tidak pernah terkena penyakit ini. Gejalanya juga bisa sangat bervariasi antar anggota keluarga.
Meski penyebab spesifik dari dari penyakit ini belum diketahui dengan pasti, terdapat faktor-faktor tertentu yang menempatkan Anda pada risiko gangguan ini, antara lain:
Diagnosis yang dilakukan dokter biasanya dimulai dengan membaca riwayat medis dan melakukan pemeriksaan fisik. Sementara untuk menentukan penyebab yang mendasari kondisi, dokter mungkin akan menyarankan:
Penyakit ini diklasifikasikan oleh bagian tubuh yang terpengaruh:
Selain itu, distonia juga dapat diklasifikasikan sebagai sindrom berdasarkan polanya:
Meski penyakit ini tidak bisa disembuhkan, beberapa langkah yang mungkin direkomendasikan dokter untuk mengelola kontraksi otot adalah dengan kombinasi obat, terapi, atau operasi.
Suntikan botulinum toxin ke otot-otot tertentu dapat mengurangi atau menghilangkan kontraksi otot, serta memperbaiki postur abnormal. Suntikan biasanya diulang setiap tiga hingga empat bulan. Efek sampingnya seperti kelemahan, mulut kering, atau perubahan suara, namun hanya berlangsung sementara
Obat-obatan lain yang digunakan untuk menargetkan senyawa kimia di otak (neurotransmitter) yang memengaruhi pergerakan otot, antara lain:
Terapi fisik atau terapi okupasi sama-sama dapat membantu meringankan gejala dan meningkatkan fungsi. Jika penyakit ini memengaruhi suara, terapi bicara mungkin diperlukan. Sementara jika kondisi ini menyebabkan nyeri otot, pijatan atau peregangan mungkin bisa dilakukan.
Jika distonia menunjukkan gejala yang parah, beberapa langkah lanjutan yang mungkin disarankan dokter adalah deep brain stimulation atau selective denervation surgery.
Distonia adalah kondisi yang juga bisa menyebabkan komplikasi. Berikut ini adalah beberapa komplikasi yang bisa terjadi:
Distonia adalah penyakit yang tidak bisa dicegah. Namun pengujian genetik atau tes DNA mungkin dapat dapat mengungkapkan jika Anda memiliki cacat genetik yang dapat menyebabkan kondisi ini. Oleh karena itu, konsultasi dengan konselor genetik dapat membantu untuk memutuskan apakah pengujian genetik adalah ide yang baik untuk Anda dan keluarga.