DokterSehat.ComDown syndrome adalah kondisi kelainan kromosom genetik yang paling umum. Anak dengan down syndrome atau sindrom down umumnya memiliki perbedaan kemampuan belajar dan ciri fisik tertentu. Dengan terapi dan penanganan yang tepat, anak down syndrome dapat berkembang seperti anak-anak pada umumnya.

doktersehat-tes-dna-air-liur

Photo Credit: caroline davis2010

Dikutip dari NDSS, menurut Centers for Disease Control and Prevention, sekitar 1 dari 700 bayi di Amerika Serikat lahir dengan kondisi down syndrome menyebabkan down syndrome menjadi kondisi kelainan genetik yang paling sering terjadi pada anak-anak. Sedangkan menurut laman Jurnal Pediatri, diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia.

Penyebab down syndrome

Dalam tubuh manusia terdapat 46 kromosom. Kromosom menyimpan kumpulan informasi genetika yang memngaruhi mata bayi, jenis kelamin bayi dan perkembangan sel tubuh. Dilansir dari WebMD, anak dengan down syndrome memiliki jumlah kromosom mencapai 47 karena munculnya kromosom 21 rangkap tiga sehingga kondisi ini sering juga disebut trisomi 21. Kelainan ini merupakan kondisi kelainan genetik yang paling ringan dibandingkan kelainan yang lain.

Apakah saya berisiko melahirkan anak down syndrome?

Hingga saat ini peneliti belum mengetahui apa dan bagaimana penyebab anak terlahir dengan down syndrome. Namun ada beberapa hal yang dapat meningkatkan faktor risiko ibu memiliki anak down syndrome, di antaranya:

1. Hamil di atas 35 tahun
Para ahli berpendapat bahwa down syndrome bisa terjadi pada usia berapa pun Anda mengandung, namun jika Anda hamil di atas 35 tahun hal ini dapat meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan down syndrome.

Pada rahim wanita dengan usia mendekati menopause, risiko ketidaksuburan dan kemampuan mengeliminasi embrio yang cacat semakin menurun sehingga meningkatkan risiko anak lahir dengan gangguan perkembangan.

2. Anda memiliki saudara dengan down syndrome
Dilansir dari laman NDSS, kondisi down syndrome yang disebabkan karena faktor keturunan hanya sekitar 1 persen dari keseluruhan kasus. Meski bukan penyebab utama, namun faktor keturunan meningkatkan risiko Anda memiliki anak dengan down syndrome.

3. Anda memiliki anak down syndrome
Perempuan yang memiliki anak dengan down syndrome memiliki risiko 1:100 untuk melahirkan bayi berikutnya dengan down syndrome. Karena itu jika Anda sedang hamil dan sebelumnya memiliki anak dengan down syndrome, maka sebaiknya Anda berkonsultasi ke dokter mengenai kelainan genetika ini.