Penyakit Albino – Penyebab, Gejala dan Penanganan

Doktersehat-penyakit-albino
Photo Source: cheitz

DokterSehat.Com – apa itu albino? Albino adalah suatu kelainan pada produksi melanin yang membuat penderitanya kekurangan melanin atau tidak memiliki pigmen sama sekali. Albino dalam dunia medis sering disebut albinisme.

Penyakit albino ini bisa terjadi pada sebagian atau seluruh bagian tubuh, mulai dari kulit, rambut dan mata. Albinisme sendiri dapat terjadi bukan hanya pada manusia (semua ras) tapi juga hewan.

Orang dengan penyakit albino sering mengalami masalah penglihatan dan kulitnya rentan terbakar cahaya matahari dan kanker kulit. Meskipun albinisme tidak bisa disembuhkan seumur hidup, kondisi ini tidak mencegah penderitanya untuk bisa menjalani kehidupan secara normal.

Gejala Albino

Albinisme sering dikelompokkan dalam dua jenis utama yaitu albinisme oculocutaneous dan albinisme okular. Gejala albinisme oculocutaneous terlihat dari warna rambut, kulit, dan mata yang terang (pucat). Pada sebagian orang, pigmentasi kulit tetap sama sepanjang hidup mereka.

Sementara pada kasus lain, produksi melanin dapat saja dimulai di masa kanak-kanak atau remaja sehingga kulit menjadi tidak terlalu pucat lagi. Saat terkena sinar matahari, akan muncul bintik-bintik coklat (gelap) pada kulit dengan ukuran yang bervariasi.

Kurangnya pigmentasi juga mengubah warna rambut menjadi coklat atau putih. Orang yang berasal dari keturunan Afrika atau Asia mungkin memiliki warna rambut yang sedikit berbeda, bisa kuning, merah hingga coklat.

Warna mata manusia albino mungkin berubah bersamaan dengan usia dan bervariasi dari biru muda sampai cokelat. Karena tidak adanya pigmen melanin, iris mata cenderung menjadi transparan. Akibatnya, iris tidak mampu memblokir cahaya berlebihan yang memasuki mata.

Masalah penglihatan seperti astigmatisme (silindris), rabun jauh, dan rabun dekat umum terlihat pada orang yang mengalami segala bentuk albinisme.

Sementara itu gejala albinisme okular hanya teramati di mata saja. Dalam kondisi ini, tidak ada perubahan yang teramati pada warna kulit atau rambut. Kepekaan berlebih terhadap cahaya yang dikenal sebagai fotofobia merupakan salah satu tanda albinisme okular.

Selain itu, nistagmus atau gerakan mata cepat dan tak terkendali tanpa bisa dikontrol merupakan ciri lain albinisme okular. Gejala lain albinisme okular adalah strabismus, di mana mata tidak bisa bergerak serempak atau kedua mata tidak dapat menunjuk ke arah yang sama.

Penyebab Albino

Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab.

Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme. Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan autosom atau X-linked.

Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu) adalah:

  • Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen).
  • Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total).
  • Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir).
  • Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).

Diagnosis Albino

Penyakit albino bisa didiagnosis langsung oleh dokter sejak penderita lahir melalui ciri-ciri fisik mereka (warna rambut, kulit, dan mata) sesuai dengan apa yang sudah dijelaskan pada kategori gejala dan jenis-jenis albinisme.

Guna mengetahui adanya masalah pada penglihatan, dokter spesialis mata bisa melakukan beberapa pemeriksaan, misalnya pemeriksaan dengan menggunakan alat khusus yang disebut slit lamp, pengecekan pupil, pemeriksaan bentuk lengkungan kornea untuk mendiagnosis silinder, pemeriksaan arah penglihatan mata untuk mendiagnosis juling, dan pemeriksaan gerakan mata untuk mendiagnosis nistagmus.

Penanganan Albino

Karena penyebab albinisme adalah kelainan genetik, tidak ada pengobatan untuk penyakit albino. Tujuan utama dari pengobatan adalah untuk mengelola gejala sampai batas tertentu.

Penderita albino disarankan menghindari paparan langsung sinar matahari antara pukul 10.00 hingga pukul 16.00. Selain itu, pemeriksaan tahunan kulit dan mata adalah suatu keharusan untuk mencegah dan mendeteksi komplikasi yang mungkin timbul seperti kanker kulit.

Selain itu, penggunaan kacamata mungkin diresepkan untuk meningkatkan kemampuan penglihatan atau kacamata gelap bisa juga digunakan untuk melindungi mata dari sinar matahari.

 

Meski begitu, sebisa mungkin jangan melakukan aktivitas di luar rumah ketika cuaca sedang panas terik. Jika terpaksa pergi ke luar, selalu gunakan krim tabir surya serta pakaian yang bisa melindungi diri dari paparan sinar matahari secara langsung.