Berbagai Jenis Penyakit Thalasemia dan Pengobatannya

penyakit-thalasemia-doktersehat

DokterSehat – Pada dasarnya, terdapat dua jenis thalasemia yaitu alfa dan beta. Kedua jenis penyakit ini memiliki keterkaitan dengan gen yang menentukan kadar keparahan dari penyakit yang diturunkan ini. Penyakit thalasemia beta adalah jenis yang sering terjadi.

Jenis Thalasemia

Sebelum membahas jenis penyakit thalasemia lebih jauh, perlu Anda ketahui bahwa penyakit thalasemia adalah jenis penyakit yang disebabkan akibat ketidakmampuan tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin.

Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi.

Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.

Pada dasarnya, penderita penyakit thalasemia dibagi berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu, jika produksi globin jenis alfa yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan jika produksi globin jenis beta yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia beta.

Selain golongan alfa dan beta, berikut adalah beberapa jenis thalasemia lainnya yang harus Anda tahu, di antaranya:

1. Thalasemia alfa minor

Penyakit thalasemia jenis ini terjadi bila dua gen pengatur produksi protein jenis alfa globin mengalami kelainan (abnormal) atau tidak ada. Kondisi ini biasanya tidak menyebabkan gangguan kesehatan berarti. Namun bila sudah berbakat menderita anemia ringan, kelainan gen ini memiliki kemungkinan besar untuk diturunkan kepada anaknya.

2. Thalasemia alfa mayor

Thalasemia alfa mayor adalah penyakit thalasemia yang terjadi bila seseorang sama sekali tidak memiliki gen perintah produksi protein globin, kondisi ini dapat membuat janin menderita anemia yang parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Akibatnya, kebanyakan janin meninggal dalam kandungan (still birth) atau meninggal beberapa jam setelah lahir.

3. Thalasemia beta minor

Penyakit thalasemia jenis ini umumnya tidak bergejala, namun menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan pada sel darah merah.

4. Thalasemia beta mayor

Thalasemia beta mayor adalah jenis penyakit thalasemia yang paling parah. Penyakit ini umumnya terjadi pada bayi yang baru lahir. Selain itu, bayi akan sering sakit selama 1-2 tahun pertama. Gejala yang tampak adalah pucat, rewel, dan nafsu makan rendah.

Pertumbuhan dan perkembangannya juga mengalami keterlambatan akibat sirkulasi zat gizi yang tidak lancar. Setelah didiagnosis, pengidap penyakit thalasemia jenis ini diharuskan untuk melakukan transfusi darah secara rutin.

5. Thalassemia beta intermediate

Seperti hanya thalassemia beta mayor, penyakit thalassemia jenis ini juga perlu melakukan transfusi darah. Bedanya, transfusi darah hanya dilakukan pada waktu-waktu tertentu, ketika memang dibutuhkan saja.

Pengobatan Thalasemia

Pada dasarnya, obat thalasemia tergantung dari jenis dan tingkat keparahan gangguan. Berikut adalah perawatan thalasemia yang bisa dilakukan di antaranya:

1. Transfusi darah

Pengobatan utama pada penyakit thalasemia adalah melakukan transfusi sel darah merah. Tranfusi darah dilakukan pada mereka yang memiliki thalasemia sedang atau berat. Cara ini membuat sel darah merah menjadi sehat dengan kadar hemoglobin normal. Seberapa sering transfusi ditentukan dari jenis thalasemia yang Anda alami.

Bagi penderita penyakit thalasemia beta, transfusi darah harus rutin dilakukan. Namun, kondisi bisa berakibat dengan menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang parah.

2. Terapi kelas besi

Apabila Anda melakukan transfusi darah secara rutin, hal itu bisa menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah. Kelebihan zat besi pada tubuh bisa membayakan jantung, merusak organ hati dan beberapa bagian tubuh lainnya. Biasanya dokter akan menyarankan menggunakan dua jenis obat untuk menghilangkan zat besi yaitu Deferasirox dan Deferoxamine.

3. Transplantasi sumsum tulang

Pada kasus yang parah, transplantasi sumsum tulang dipercaya dapat membantu untuk mengganti sel-sel yang rusak dengan yang sehat dari pendonor. Pendonor biasanya berasal dari orang-orang terdekatnya atau keluarga.

Hal penting lain yang juga harus Anda ketahui adalah transplantasi sumsum tulang tidak selalu cocok dan memiliki manfaat bagi penderita. Meski Anda telah menemukan pendonor yang tepat, risiko dari prosedur juga bisa terjadi seperti pembekuan darah hingga infeksi, sakit kuning, anemia, hingga sesak napas.

Pada dasarnya, adalah sesuatu yang sangat sulit untuk menemukan tipe sumsum tulang yang cocok dari orang yang tidak memiliki hubungan darah dengan penderita. Beberapa faktor risiko yang menentukan tingkat keberhasilan transplantasi sumsum tulang adalah ukuran organ hati, tingkat kerusakan hati dan kadar zat besi tubuh yang tinggi.

4. Suplemen asam folat

Obat thalasemia lainnya yang bisa digunakan adalah suplemen asam folat. Pengobatan thalasemia ini dapat membantu tubuh untuk memproduksi sel-sel darah yang sehat.

Perlu diketahui, meski penyakit thalasemia bisa diobati dengan transplantasi sumsum tulang dan transfusi darah, namun kedua metode pengobatan thalasemia ini tidak cocok untuk semua penderita thalasemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Perawatan Rumahan

Setelah Anda mengetahui obat thalasemia dan pengobatan thalasemia seperti di atas, langkah lain yang bisa dilakukan dengan melakukan pengobatan rumahan. Berikut adalah beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mengatasi penyakit thalasemia.

1. Membatasi asupan zat besi

Karena zat besi memiliki kaitan dengan munculnya penyakit thalasemia, oleh karena itu Anda harus mengurangi suplemen yang mengandung zat besi. Tingginya zat besi dapat terakumulasi dalam jaringan, dan berisiko menimbulkan masalah kesehatan serius terutama Anda yang sedangkan menjalankan transfusi darah.

2. Menjaga kebersihan diri dan lingkungan

Salah satu langkah termudah yang bisa dilakukan agar Anda tidak terkena penyakit thalasemia adalah mencuci tangan dan selalu jaga kebersihan lingkungan tempat tinggal. Jika Anda mengalami deman atau tanda-tanda infeksi, segera ke dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.