Terbit: 6 Juli 2020
Ditulis oleh: Rhandy Verizarie | Ditinjau oleh: dr. Eko Budidharmaja

Ada berbagai macam penyakit akibat kelainan genetik, salah satunya Fenilketonuria. Ketahui lebih lanjut mengenai penyakit ini mulai dari ciri-ciri, penyebab, faktor risiko, diagnosis, dan pengobatannya.

Fenilketonuria: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Apa Itu Fenilketonuria?

Fenilketonuria adalah suatu penyakit yang mengakibatkan tubuh penderitanya tidak mampu mengurai asam amino jenis fenilalanin. Alhasil terjadilah penumpukan zat tersebut di dalam tubuh yang mana hal ini tentu saja berbahaya.

Dikatakan berbahaya karena zat fenilalanin yang menumpuk lama-kelamaan dapat mengganggu atau bahkan merusak fungsi otak. Selain itu, penyakit Fenilketonuria atau PKU ini juga membuat penderita mengalami proses pertumbuhan yang tergolong lambat.

Ciri dan Gejala Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah salah satu jenis kelainan genetik sehingga penyakit ini sudah diderita sejak lahir. Sayangnya, mayoritas penyakit PKU tidak menunjukkan gejala pada awalnya. Ciri atau gejala Fenilketonuria baru akan muncul dalam jangka waktu beberapa bulan ke depan pasca bayi dilahirkan apabila bayi tidak segera mendapat perawatan.

Ciri-ciri penyakit Fenilketonuria yang dimaksud adalah sebagai berikut:

  • Kejang
  • Tubuh gemetar (tremor)
  • Ruam pada kulit
  • Rambut, mata, dan kulit berubah warnanya jadi lebih terang
  • Napas bau
  • Hiperaktif

Selain itu, penderita Fenilketonuria juga kemungkinan akan memiliki aroma kulit dan rambut yang tidak sedap. Segera bawa anak Anda ke dokter apabila menemukan gejala-gejala PKU di atas guna dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.

Kapan Harus Periksa ke Dokter?

Seperti yang sudah disampaikan, Anda diharuskan untuk segera membawa anak ke rumah sakit apabila ia memiliki ciri-ciri PKU sebagaimana disebutkan di atas. Penanganan medis diperlukan guna mencegah terjadinya komplikasi serius.

Selain itu, pemeriksaan medis secara berkala juga diperlukan guna mengendalikan zat fenilalanin di dalam tubuh sehingga tidak terjadi penumpukan.

Penyebab dan Faktor Risiko Fenilketonuria

Apa yang menjadi penyebab Fenilketonuria? Berikut adalah penjelasannya.

1. Penyebab Fenilketonuria

Phenylketonuria adalah penyakit genetik. Penyebab seseorang mengalami penyakit ini tentu saja karena pada tubuhnya terjadi mutasi genetik.

Sel-sel genetik yang mengalami mutasi tersebut lantas mengakibatkan tubuh tidak mampu memproduksi enzim yang seharusnya bertugas mengurai zat fenilalanin. Atau, tubuh masih memproduksi enzim pengurai namun tidak optimal. Tak ayal, fenilalanin akan mengalami penumpukan.

Sayangnya, belum dapat diketahui secara pasti apa yang menyebabkan terjadinya mutasi genetik hingga berujung pada Fenilketonuria ini. Kendati demikian, penyakit ini baru akan dialami apabila seorang anak mendapat gen dari kedua orang tuanya.

Sementara itu, anak tidak akan menjadi penderita Fenilketonuria jika hanya salah satu orang tuanya yang merupakan pembawa gen (carrier). Alih-alih menderita PKU, anak akan menjadi pembawa gen tersebut.

2. Faktor Risiko Fenilketonuria

Secara garis besar, faktor risiko dari penyakit PKU ini adalah anak yang kedua orang tuanya merupakan pembawa gen (carrier) penyakit tersebut.

Diagnosis Fenilketonuria

Diagnosis Phenylketonuria terdiri dari sejumlah tahapan, yaitu:

1. Anamnesis

Pertama-tama, dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan terkait dengan keluhan yang dirasakan oleh pasien. Pertanyaan yang diajukan seperti gejala apa saja yang dirasakan hingga riwayat penyakit keluarga.

2. Pemeriksaan Fisik

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik pasien untuk memastikan apakah pasien memang menderita Fenilketonuria atau tidak.

3. Pemeriksaan Penunjang

Guna memperkuat diagnosis, dokter juga akan melakukan serangkaian pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan penunjang untuk kasus PKU umumnya terdiri dari:

  • Tes darah
  • Tes DNA

Apabila hasil diagnosis menunjukkan bayi positif PKU, maka dokter akan segera mempersiapkan penanganan medis. Penanganan medis ini bertujuan untuk mengontrol kadar fenilalanin di dalam tubuh.

Jenis-Jenis Fenilketonuria

Fenilketonuria terdiri dari 2 (jenis) dilihat dari tingkat keparahannya. Jenis-jenis penyakit PKU yang dimaksud adalah sebagai berikut:

  • PKU Ringan. PKU ringan adalah jenis di mana enzim pengurai fenilalanin tidak sepenuhnya malfungsi. Pada beberapa aspek, enzim ini masih bekerja sehingga penumpukan fenilalanin tidak terlalu tinggi
  • PKU Klasik. PKU klasik adalah jenis Phenylketonuria yang tergolong parah. Pasalnya, enzim pengurai berada pada jumlah yang sangat sedikit atau bahkan tidak ada sama sekali. Alhasil, kadar felalanin menjadi sangat tinggi

Pengobatan Fenilketonuria

Pengobatan Fenilketonuria terbagi menjadi dua, yakni dengan diet ketat dan juga pengobatan secara medis. Simak informasinya berikut ini!

1. Diet

Apabila bayi Anda divonis menderita PKU, maka Anda sebagai ibu sangat disarankan untuk menghindari jenis makanan yang kandungan proteinnya tinggi. Pasalnya, makanan tinggi protein mengandung fenilalanin. Sementara itu, bayi masih menjadikan ASI sebagai sumber makanan utamanya.

Jenis makanan tinggi protein yang harus Anda hindari adalah sebagai berikut:

  • Telur
  • Keju
  • Kacang
  • Susu
  • Kacang-kacangan
  • Ayam
  • Daging merah (sapi, babi, kambing, dsb.)
  • Ikan

Apabila bayi penderita Fenilketonuria sudah bisa mengonsumsi makanan selain ASI, ia disarankan untuk mengonsumsi makanan khusus yang mengandung semua jenis asam amino kecuali fenilalanin. Ini agar kebutuhan proteinnya tetap terpenuhi karena biar bagaimanapun, protein dengan asam aminonya adalah zat yang diperlukan oleh tubuh.

Anda bisa menanyakan mengenai makanan apa saja yang aman dikonsumsi oleh si kecil kepada dokter.

2. Pengobatan Medis

Sementara untuk mengontrol kadar fenilalanin di dalam tubuh agar jangan sampai terlalu tinggi, dokter juga biasanya akan memberikan obat. United States Food and Drugs Administration (USFDA) merekomendasikan obat seperti Sapropterin. Obat ini memang diformulasikan khusus untuk membantu menurunkan kadar fenilalanin.

Komplikasi Fenilketonuria

Jika tidak ditangani dengan baik, penyakit PKU akan menimbulkan komplikasi. Komplikasi penyakit Fenilketonuria ini meliputi:

  • Keterbelakangan intelektual.
  • Kerusakan hati (liver).
  • Pertumbuhan terlambat.
  • Ukuran kepala yang lebih kecil dari ukuran normal (mikrosefalus).
  • Kerusakan otak permanen.

 

 

  1. Anonim. Phenylketonuria. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302 (Diakses pada 6 Juli 2020)
  2. Anonim. Phenylketonuria. https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/ (Diakses pada 6 Juli 2020)
  3. Anonim. Phenylketonuria: What is it? https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302 (Diakses pada 6 Juli 2020)
  4. Slightham, C. 2017. Phenylketonuria (PKU. https://www.healthline.com/health/phenylketonuria#in-pregnancy (Diakses pada 6 Juli 2020)


DokterSehat | © 2020 PT Media Kesehatan Indonesia. Hak Cipta Dilindungi