Ehler Danlos Syndrome (EDS) – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Photo Credit: Youtube/ Scarlet Checkers

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) adalah suatu penyakit keturunan yang memengaruhi jaringan ikat di tubuh.  Penyakit ini menyebabkan gangguan pada kekuatan dan kelenturan jaringan pada tubuh, seperti kulit, sendi, pembuluh darah, dan organ dalam.

Selain kulit dan sendi, anggota tubuh lainnya seperti mata, gigi, saluran pencernaan, pembuluh darah, hingga katup jantung dapat terkena. Karena penyakit ini disebabkan oleh beberapa kelainan genetik, sindrom Ehlers-Danlos dapat menyebabkan gangguan dalam produksi kolagen.

Berikut ini adalah 6 tipe utama Sindrom Ehlers-Danlos:

  • Atrokalasia
  • Klasik
  • Dermatosparaksis
  • Hipermobilitas
  • Kifoskoliosis
  • Vaskuler

Masing-masing jenis terkena gangguan di jaringan yang berbeda. Namun, ada hal yang membuat semua jenis itu terlihat sama yaitu hipermobilitas. Terdapat hipermobilitas (gerakan yang terlalu berlebihan) pada sendi.  Sementara itu, jenis yang jarang yaitu dermatosparaksis yang hanya mengenai beberapa puluh anak di seluruh dunia.

Berbagai jenis sindrom Ehlers-Danlos terkait dengan berbagai penyebab genetik, beberapa di antaranya diwariskan dari orang tua ke anak. Jika Anda memiliki varietas sindrom Ehlers-Danlos yang paling umum, ada kemungkinan 50 persen bahwa Anda akan meneruskan gen itu ke setiap anak Anda.

Sementara itu, orang-orang yang mengalami sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular, beresiko mengalami kerusakan fatal pada pembuluh darah utama. Beberapa organ seperti rahim dan usus birisiko untuk pecah. Selain itu, wanita yang sedang hamil juga mengalami risiko yang lebih tinggi.

Penyebab Ehlers-Danlos Syndrome

EDS merupakan kondisi yang diwariskan, sedangkan beberapa kasus lain tidak diturunkan, namun terjadi karena mutasi gen spontan. Gangguan pada beberapa gen berikut menyebabkan terjadinya EDS.

Berikut ini gen-gen yang berpengaruh terhadap produksi kolagen: gen ADAMTS2, gen COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1, dan TNXB. Gangguan terhadap gen-gen tersebut akan melemahkan proses dan pembentukan kolagen. Kolagen dibentuk dari molekul-molekul yang nantinya memberikan struktur di tubuh.

Gejala Ehlers-Danlos Syndrome

Orang tua sering kali merupakan ‘silent carriers’ (pembawa diam-diam) dari gen yang menyebabkan EDS. Artinya, orang tua akan tampak seperti orang sehat dan tidak memiliki gejala atau tanda dari EDS, namun ternyata sang anak terkena bisa terkena EDS.

Gejala EDS umum meliputi:

  • Sambungan terlalu fleksibel. Karena jaringan ikat yang menyatukan persendian menjadi lebih longgar, persendian Anda dapat bergerak jauh melewati rentang gerak normal. Nyeri sendi dan dislokasi bisa sering terjadi.
  • Kulit melar. Jaringan ikat yang melemah memungkinkan kulit Anda meregang lebih dari biasanya. Anda mungkin bisa menarik kulit lebih lebar dari biasanya, dan kulit akan segera kembali ke tempatnya ketika Anda melepaskannya. Kulit Anda mungkin juga terasa sangat lembut.
  • Kulit yang rapuh. Kulit yang rusak sering tidak sembuh dengan baik. Misalnya, jahitan yang digunakan untuk menutup luka sering akan robek dan meninggalkan bekas luka menganga. Bekas luka ini mungkin terlihat tipis dan berkerut.
  • Kelopak mata terlalu berlebihan.
  • Nyeri otot.
  • Pertumbuhan jaringan jinak pada daerah yang banyak penekanannya (seperti siku dan lutut).

Sementara itu, gejala EDS hipermobilitas adalah:

  • Mudah memar
  • Penyakit sendi degeneratif kronis
  • Kelemahan otot
  • Osteoarthritis dini
  • Nyeri kronis
  • Memiliki masalah katup jantung

Sedangkan gejala EDS vaskular adalah:

  • Kulit tipis dengan pembuluh darah yang nampak jelas.
  • Pembuluh darah rapuh dan mudah pecah, sehingga mengakibatkan perdarahan.
  • Usus dan rahim menjadi mudah robek. Hal ini berbahaya pada wanita yang sedang hamil.
  • Kelainan pada bentuk wajah, seperti hidung dan bibir yang tipis, serta bola mata yang besar dan bagian lunak dari daun telinga yang mengecil.

Diagnosis Ehlers-Danlos Syndrome

Serangkaian tes dapat digunakan untuk mendiagnosa EDS. Pemeriksaan meliputi tes genetik, biopsi kulit, dan echocardiogram. Untuk tes genetik, sampel darah diambil dari lengan dan diuji untuk mutasi pada gen tertentu. Tes DNA dapat mengonfirmasi jika ada mutasi gen dalam embrio/janin.

Semenntara itu, tes echocardiogram menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar bergerak dari jantung. Tes ini akan menunjukkan apakah ada kelainan atau tidak.

Tes selanjutnya adalah biopsi kulit. Cara ini digunakan untuk memeriksa tanda-tanda kelainan pada produksi kolagen. Hal ini dilakukan dengan mengambil sampel kecil dari kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop.

Pengobatan Ehlers-Danlos Syndrome

Belum ada obat yang dapat mengobati EDS, namun pengobatan yang dilakukan dapat membantu mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. Pilihan pengobatan EDS bisa dilakukan melalui obat-obatan untuk mengurangi rasa sakit dan mencegah pecahnya pembuluh darah yang rapuh.

Selain lewat obat-obatan, pengobatan EDS juga bisa dilakukan  dengan:

  • Terapi fisik (digunakan untuk merehabilitasi mereka dengan ketidakstabilan sendi dan otot).
  • Operasi untuk memperbaiki sendi yang rusak.

Pencegahan Ehlers-Danlos Syndrome

Sindrom Ehlers-Danlos tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh kelainan genetik. Kendati demikian, penderita tetap dapat hidup dengan sehat dan aman dengan mengikuti langkah berikut:

  • Hindari olahraga seperti tinju, judo, taekwondo, atau olahraga yang melibatkan kontak fisik.
  • Hindari mengangkat beban berat.
  • Gunakan tabir surya untuk melindungi kulit.
  • Hindari sabun yang menyebabkan reaksi alergi.
  • Gunakan alat bantu untuk meminimalkan tekanan pada sendi.

Komplikasi Ehlers-Danlos Syndrome

Komplikasi tergantung pada jenis dan gejala yang Anda miliki. Misalnya, sendi yang terlalu fleksibel dapat menyebabkan dislokasi sendi dan artritis onset awal. Kulit yang rapuh dapat menyebabkan jaringan parut yang menonjol. Selain itu, komplikasi lain dari EDS adalah Anda akan mengalami penyembuhan luka yang lambat.