Dwarfisme: Penyebab, Ciri-Ciri, Pengobatan

dwarfisme-doktersehat

DokterSehat.Com – Anda tentu sudah tidak asing lagi ihwal sosok ‘manusia kerdil’, bukan? Dalam dunia medis, kondisi ini dikenal dengan istilah dwarfisme. Kendati demikian, tidak semua orang yang bertubuh pendek bisa dikatakan sebagai penderita dwarfisme karena penyakit ini memiliki kriteria tersendiri. Lantas, apa itu dwarfisme? Apa penyebab dwarfisme? Apa ciri-ciri dwarfisme? Bagaimana menyikapi dwarfisme?

Apa Itu Dwarfisme?

Dwarfisme adalah jenis kelainan pada tubuh yang ditandai dengan tinggi badan seseorang jauh dari ukuran normal, sekalipun orang tersebut sudah beranjak dewasa. Istilah dwarfisme diberikan oleh Little People of America (LPA), sebuah lembaga advokasi yang secara khusus mewadahi para pengidap penyakit ini.

Seseorang yang menderita dwarfisme memiliki tinggi badan maksimal 147 cm. Namun rata-rata manusia kerdil memiliki tinggi badan sekitar 120 cm, atau tepatnya hanya 122 cm. Adanya masalah pada hormon pertumbuhan diduga menjadi alasan mengapa seseorang menderita dwarfisme.

Penyebab Dwarfisme?

Penyebab dwarfisme ada banyak. Gangguan hormon pertumbuhan yang dipicu oleh faktor keturunan (genetik) ditengarai sebagai ‘biang keladi’ paling utama. Terdapat kesalahan genetik entah itu dari sel sperma ayah atau sel telur ibu. Tak hanya itu, penyebab dwarfisme juga bisa karena gangguan metabolisme tubuh, pun kurangnya asupan nutrisi yang didapat dari makanan.

Faktor-faktor tersebut, bersama dengan ratusan faktor lainnya yang jika ditotal mencapai lebih dari 300 faktor menyebabkan seseorang menjadi terhambat pertumbuhan tulangnya dan menghasilkan postur tubuh abnormal. Kumpulan faktor penyebab dwarfisme tersebut dinamai dengan istilah skeletal dysplasia.

Secara umum, penyebab dwarfisme yang menimbulkan  kelainan fisik ini terbagi menjadi 2 jenis, yaitu:

1. Dwarfisme Proporsional

Dwarfisme proporsional adalah jenis dwarfisme yang sudah muncul sejak seseorang dilahirkan atau saat memasuki usia kanak-kanak. Penyebab dwarfisme proporsional yang paling umum adalah defisiensi hormon pertumbuhan. Hal ini dimungkinkan karena adanya masalah pada kelenjar di bawah otak yang bertugas memproduksi hormon pertumbuhan tersebut.

Sejumlah penyakit juga ditengarai menjadi penyebab dwarfisme proporsional, yaitu:

  • Kelainan fungsi jantung, paru-paru, dan ginjal
  • Kelainan gen pada wanita bernama sindrom Turner
  • Efek samping pengobatan penyakit arthritis

Penderita dwarfisme proporsional akan memiliki tubuh yang pendek, namun ukuran anggota tubuh proporsional dengan ukuran tubuhnya tersebut.

2. Dwarfisme Disproporsional

Sementara itu, dwarfisme disproporsional adalah kondisi di mana seseorang memiliki tubuh kerdil namun bagian tubuhnya tidak proporsional dengan ukuran tubuh. Sebagai contoh, penderita dwarfisme disproporsional mungkin akan memiliki ukuran tangan yang sangat kecil, namun ukuran kepala tetap normal.

Akan tetapi, penderita jenis dwarfisme yang satu ini umumnya tidak mengalami masalah dengan kemampuan intelektualnya.

Dwarfisme disproporsional sendiri terbagi lagi menjadi beberapa tipe yaitu:

  • Achondroplasia
  • Spondyloepiphyseal dysplasia
  • Diastrophic dysplasia

Penyakit-penyakit yang diklaim menjadi penyebab dwarfisme disproporsional antara lain:

  • Hypochondroplasia
  • Pseudoachondroplasia
  • Prader-Willi Syndrome
  • Conradi Syndrome
  • tulang rapuh (osteogenesis imperfecta)

Ciri-Ciri Penyakit Dwarfisme

Ciri-ciri penyakit dwarfisme atau ‘manusia kerdil’ ada banyak, dan berbeda antara jenis dwarfisme yang satu dengan yang lainnya.

Berikut ini adalah ciri-ciri penyakit dwarfisme yang perlu Anda ketahui.

1. Ciri-Ciri Dwarfisme Proporsional

Ciri-ciri dwarfisme proporsional terdiri dari:

  • Tinggi badan rata-rata 120 cm (kurang dari standar pertumbuhan pediatrik)
  • Ukuran anggota tubuh proporsional
  • Pertumbuhan lebih lambat dari anak seusianya
  • Tidak ada perkembangan seksual saat memasuki usia remaja

2. Ciri-Ciri Dwarfisme Disproporsional

Ciri-ciri dwarfisme disproporsional tipe Achondroplasia, terdiri dari:

  • Tinggi badan rata-rata 122 cm
  • Ukuran kepala tidak proporsional, yakni terlalu besar untuk ukuran tubuh sedemikian rupa
  • Ukuran lengan dan kaki pendek, terutama lengan dan kaki bagian atas
  • Ukuran jari tangan dan kaki pendek (jarak jari tengah dan jari manis cukup lebar)
  • Kemampuan gerak siku tangan terbatas

Ciri-ciri dwarfisme disproporsional tipe Spondyloepiphyseal dysplasia, antara lain terdiri dari:

  • Tinggi badan rata-rata 91-122 cm
  • Ukuran tungkai sangat pendek
  • Ukuran leher pendek
  • Ukuran lengan tangan pendek
  • Ukuran telapak tangan dan telapak kaki pendek
  • Tulang pipi datar
  • Masalah penglihatan dan pendengaran

Ciri-ciri dwarfisme disproporsional tipe Diastrophic dysplasi adalah:

  • Tinggi badan rata-rata 122 cm
  • Bentuk ibu jari abnormal
  • Kesulitan untuk menggerakkan tubuh
  • Gangguan pernapasan

Diagnosis Dwarfisme

Diagnosis dwarfisme dapat dilakukan dari semenjak bayi masih berada di dalam kandungan. Pada kondisi ini, metode pemeriksaan yang dilakukan oleh dokter adalah pencitraan (imaging) yang meliputi:

  • X-Ray
  • Ultrasonography (USG)
  • CT-Scan
  • MRI

Sementara itu, pemeriksaan dwarfisme pasca anak lahir meliputi pemeriksaan fisik meliputi tinggi badan dan ukuran anggota tubuh seperti kepala, tangan, juga kaki.

Dokter juga akan melakukan tes hormon untuk memastikan apakah memang ada gangguan pada hormon pertumbuhan pasien. Pun, tes genetika dilakukan untuk mengetahui apakah dwarfisme yang dialami pasien berkaitan dengan kesalahan genetik yang diturunkan dari orang tua.

Pengobatan Dwarfisme

Dwarfisme tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan hanya sebatas agar tubuh penderita tetap dapat berfungsi dengan baik. Beberapa jenis pengobatan dwarfisme terdiri dari:

  • Terapi hormon
  • Operasi untuk pembetulan arah pertumbuhan tulang , pembuangan cairan berlebih pada otak (apabila mengalami hidrosefalus), dan meminimalisir tekanan pada saraf tulang belakang
  • Operasi amandel, kelenjar gondok, pembetulan struktur dada dan wajah guna mengatasi masalah pernapasan

Selain itu, penderita dwarfisme juga perlu ditunjang oleh sejumlah hal berikut agar dapat menjalankan aktivitasnya dengan baik, yaitu:

  • Menggunakan sandaran kepala dan punggung atas saat duduk
  • Berhati-hati saat menggendong anak, usahakan tubuh anak tidak melengkung saat digendong
  • Konsumsi makanan bergizi

Komplikasi Dwarfisme

Dwarfisme bisa berujung pada sejumlah komplikasi seperti berikut ini:

  • Terhambatnya perkembangan tubuh secara keseluruhan
  • Sleep apnea
  • Nyeri punggung
  • Saraf terjepit
  • Obesitas
  • Radang sendi

Itu dia informasi mengenai dwarfisme. Konsultasikan kepada dokter Anda apabila dirasa mengalami gejala-gejala yang menjurus pada kondisi ini. Semoga bermanfaat!

 

Informasi ini telah ditinjau oleh dr. Jati Satriyo

 

Sumber:

  1. Anonim. Dwarfism. https://www.webmd.com/children/dwarfism-causes-treatments#1 (Diakses pada 12 September 2019)
  2. Anonim. Dwarfism and Skeletal Dysplasias. https://www.seattlechildrens.org/conditions/chromosomal-genetic-conditions/dwarfism (Diakses pada 12 September 2019)
  3. Anonim. Dwarfism. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969 (Diakses pada 12 September 2019)
  4. Roland, J. 2017. What is Dwarfism. https://www.healthline.com/health/dwarfism (Diakses pada 12 September 2019)
  5. Villines, Z. 2017. All you need to know about dwarfism.
    https://www.medicalnewstoday.com/articles/320286.php (Diakses pada 12 September 2019)