Cystic Fibrosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

cystic-fibrosis-doktersehat

DokterSehat.Com – Cystic fibrosis atau CF adalah kondisi yang mempengaruhi lendir dalam tubuh sehingga menyebabkan sumbatan pada beberapa saluran tubuh. Penyakit CF adalah penyakit genetik dan bersifat progresif atau berkembang dari waktu ke waktu. Kenali lebih jauh tentang cystic fibrosis mulai dari pengertian, penyebab, gejala, dan pengobatannya.

Apa Itu Cystic Fibrosis?

Fibrosis kistik atau cystic fibrosis adalah penyakit genetik progresif yang menyebabkan infeksi parah pada paru-paru, saluran pencernaan, dan juga organ lainnya dalam tubuh. Penyakit CF memengaruhi produksi lendir dalam tubuh.

Lendir dalam tubuh seharusnya bersifat cair dan juga licin, tapi pada penyakit CF, lendir yang dihasilkan tubuh menjadi kental dan lengket. Hal ini yang menyebabkan lendir yang seharusnya berfungsi sebagai pelumas, justru menghambat kerja beberapa organ tubuh, terutama pankreas dan paru-paru.

Penderita fibrosis kistik memerlukan perawatan harian. Perawatan yang benar dapat meningkatkan harapan hidup penderita cystic fibrosis. Rata-rata penderita penyakit ini dapat menjalani hidup normal seperti bersekolah dan bekerja dan rata-rata hidup hingga usia 30-an. Beberapa kasus menunjukkan seseorang dapat hidup hingga usia 40 hingga 50-an.

Penyebab Cystic Fibrosis

Secara umum penyebab cystic fibrosis adalah mutasi gen. Pada penyakit CF, gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) bermutasi sehingga menyebabkan protein CTFR menjadi tidak berfungsi dengan baik.

Protein CFTR yang tidak bekerja dengan baik menyebabkan pemindahan klorida ke permukaan sel juga tidak berjalan dengan baik. Tidak adanya klorida yang menarik air ke permukaan sel ini menyebabkan lendir di berbagai organ tubuh menjadi kental dan lengket.

Lendir menyumbat saluran udara di paru-paru dan menjebak mikroorganisme seperti bakteri. Kondisi ini menyebabkan infeksi, peradangan, kegagalan pernapasan, dan komplikasi pernapasan lainnya. Alasan ini lah yang membuat pengidap penyakit CF harus sebisa mungkin menjaga jarak dengan sumber kuman.

Mutasi gen dapat berbeda-beda dan jenis mutasi ini umumnya dikaitkan dengan keparahan kondisi cystic fibrosis. Penyakit ini dapat diwariskan, anak-anak yang mewarisi salinan gen dari kedua orang tuanya baru akan mengalami fibrosis kistik.

Jika hanya mewakili satu salinan gen saja, maka anak tersebut hanya akan menjadi pembawa dan tidak terkena cystic fibrosis. Jadi faktor risiko cystic fibrosis adalah riwayat keluarga pembawa gen penyakit ini.

Gejala Cystic Fibrosis

Gejala cystic fibrosis beragam, berikut adalah gejala yang muncul pada saluran pernapasan:

  • Batuk berulang dan berdahak
  • Napas berbunyi
  • Sesak napas
  • Infeksi paru berulang seperti bronkitis dan pneumonia
  • Polip hidung yang menyebabkan infeksi sinus dan hidung tersumbat

Selain pada saluran pencernaan, terdapat juga gejala cystic fibrosis yang muncul pada saluran pencernaan:

  • Tinja berbau busuk dan berminyak
  • Pertumbuhan dan peningkatan berat badan buruk
  • Penyumbatan usus (terutama pada bayi baru lahir)
  • Sembelit parah
  • Prolaps dubur

Penyakit CF dapat memicu beberapa kondisi dan komplikasi lain seperti berikut ini:

  • Kadar klorida atau garam tinggi pada keringat
  • Batu empedu
  • Pankreatitis
  • Pubertas yang tertunda
  • Pembesaran ujung jari kaki dan tangan
  • Penyakit hati kronis, sirosis hati
  • Ketidaksuburan pada pria
  • Diabetes
  • Kekurangan gizi

Diagnosis Cystic Fibrosis

Dokter dapat mendiagnosis cystic fibrosis dengan melihat pada gejala can ciri-ciri penyakit. Sebagian orang dideteksi memiliki cystic fibrosis di usia sekitar dua tahun, tapi sebagian lagi juga baru diketahui memiliki penyakit CF setelah dewasa.

Beberapa tes yang terkait dengan diagnosis cystic fibrosis adalah:

1. Skrining tes bayi baru lahir

Tes ini dilakukan sesaat setelah bayi baru lahir, dapat dilakukan tes genetik maupun tes darah. Tes genetik dilakukan untuk menunjukkan apakah bayi memiliki gen CFTR yang bermutasi. Sedangkan tes darah dapat menunjukkan apakah pankreas berfungsi dengan baik.

2. Tes keringat

Apabila ditemukan adanya penyakit CF pada tes darah atau gen, dokter akan melakukan tes keringat untuk memastikan. Tes ini bertujuan untuk mengukur kadar garam dalam keringat. Seperti yang sudah disebutkan sebelumnya, seseorang dengan penyakit CF memiliki kadar garam dalam keringat lebih tinggi.

3. Tes setelah cystic fibrosis dideteksi

Setelah cystic fibrosis dideteksi, dokter akan menyarankan beberapa tes seperti berikut ini:

  • Rontgen dada
  • Rontgen sinus
  • Tes fungsi paru-paru
  • Kultur sputum (pemeriksaan dahak)

4. Tes prenatal

Tes prenatal adalah pemeriksaan yang dilakukan sebelum bayi lahir. Dokter dapat mengambil sampel air ketuban atau plasenta untuk diperiksa di laboratorium. Sampel ini diperiksa untuk memastikan kedua gen CFTR bayi normal. Tes ini dilakukan pada anak yang orang tuanya merupakan pembawa gen cystic fibrosis.

5. Uji pembawa cystic fibrosis

Umumnya tes ini dilakukan oleh pasangan yang memiliki gen pembawa CF. Seorang yang memiliki satu gen CFTR tidak normal disebut sebagai pembawa. Tes dapat dilakukan dengan mengambil sampel darah atau air liur untuk memastikan seseorang pembawa cystic fibrosis atau bukan.

Pengobatan Cystic Fibrosis

Hingga saat ini tidak ditemukan obat untuk cystic fibrosis. Perawatan dapat dilakukan untuk menurunkan gejalanya saja. Tujuan pengobatan cystic fibrosis adalah sebagai berikut ini:

  • Mencegah dan mengendalikan infeksi paru-paru
  • Mengangkat kelebihan lendir di paru-paru
  • Mencegah atau mengobati penyumbatan susu
  • Memastikan nutrisi cukup

Sedangkan langkah yang umumnya dilakukan untuk mengatasi cystic fibrosis adalah seperti berikut ini:

1. Obat-obatan

Obat yang diberikan beragam bergantung pada gejala yang muncul. Jenis obat-obatan yang mungkin diberikan meliputi:

  • Antibiotik untuk mengatasi dan mencegah infeksi paru-paru
  • Antiinflamasi untuk mengurangi pembengkakan pada paru-paru
  • Obat penipis lendir paru-paru
  • Obat inhalasi, bronkodilator
  • Enzim pankreas ora;
  • Ivacaftor, obat yang digunakan untuk mengobati cystic fibrosis dengan mutasi gen tertentu.

2. Fisioterapi dada

Fisioterapi dada membantu mengencerkan lendir yang kental di paru-paru sehingga batuk menjadi lebih muda. Terapi ini dapat dilakukan satu hingga empat kali sehari. Diskusikan dengan dokter tentang bentuk terapi yang cocok untuk kondisi Anda.

3. Rehabilitasi paru-paru

Rehabilitasi paru-paru adalah program jangka panjang yang dilakukan untuk meningkatkan paru-paru secara keseluruhan. Bentuk perawatan ini meliputi:

  • Latihan fisik untuk meningkatkan kondisi
  • Teknik pernapasan untuk mengencerkan lendir dan meningkatkan pernapasan
  • Konseling nutrisi
  • Kenseling dan dukungan
  • Edukasi tentang kondisi cystic fibrosis.

4. Prosedur bedah dan lainnya

Prosedur bedah juga mungkin dilakukan untuk mengatasi gejala cystic fibrosis seperti:

  • Operasi polip hidung, dilakukan untuk mengangkat polip hidung yang mengganggu pernapasan.
  • Terapi oksigen, dilakukan ketika kadar oksigen dalam darah menurun.
  • Endoscopy and lavage, lendir di saluran pernapasan disedot melalui endoskop.
  • Feeding tube, dipasangkan jika cystic fibrosis menyebabkan gangguan pencernaan sehingga penyerapan nutrisi terganggu.
  • Operasi usus, dilakukan jika terjadi penyumbatan yang berkembang di usus.
  • Transplantasi paru-paru, dilakukan ketika kedua paru-paru tidak lagi dapat berfungsi dengan baik.

 

Sumber:

  1. Cystic Fibrosis – https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cystic-fibrosis
  2. Cystic Fibrosis -https://www.medicinenet.com/cystic_fibrosis/article.htm#cystic_fibrosis_facts
  3. Cystic fibrosis – https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
  4. About Cystic Fibrosis- https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/