Terbit: 20 November 2020
Ditulis oleh: Gerardus Septian Kalis | Ditinjau oleh: Tim Dokter

Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon adalah kelainan genetik yang ditandai dengan penggabungan dini tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis). Keadaan ini membuat tengkorak tumbuh secara abnormal sehingga memengaruhi bentuk kepala dan wajah. Simak penjelasan selengkapnya mengenai gejala, penyebab, hingga cara mengatasinya.

Crouzon Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Apa Itu Crouzon Syndrome?

Crouzon syndrome adalah jenis craniosynostosis kompleks yang paling umum. Craniosynostosis menyebabkan satu atau lebih jaringan sutura pada kranium (jaringan sendi di antara tulang tengkorak) menyatu sebelum waktunya. Hal ini membuat kepala bayi memiliki bentuk tidak sempurna.

Perlu Anda ketahui bahwa tengkorak terdiri dari beberapa ‘plates/lempengan’ tulang yang ketika lahir tidak disatukan dengan erat. Lapisan tempat plates bergabung disebut ‘suture/jahitan’.

Seiring bertambahnya usia, jahitan secara bertahap menyatu (menempel) bersama, biasanya setelah semua pertumbuhan kepala selesai. Ketika seorang anak menderita craniosynostosis, jahitannya menyatu sebelum lahir dan memengaruhi satu atau beberapa jahitan.

Gejala Crouzon Syndrome

Sindrom Crouzon sering memengaruhi jahitan koronal yang melewati bagian atas kepala dari telinga ke telinga. Tetapi jahitan lain juga mungkin menutup (fuse) lebih awal. Biasanya, jahitan ini membuat tengkorak membesar seiring pertumbuhan otak.

- Iklan -
Iklan DokterSehat Farmaku Kids Baby - Advertisement

Selama masa anak-anak, jahitan perlahan tumbuh bersama untuk menghubungkan tulang tengkorak sepenuhnya. Jahitan yang berbeda menutup pada waktu yang berbeda. Prosesnya berlanjut hingga dewasa.

Sindrom ini membuat penutupan jahitan lebih awal biasanya terjadi sebelum kelahiran. Akan tetapi, hal ini juga bisa terjadi kemudian hari, saat anak berusia 2 atau 3 tahun, tergantung jahitan yang terkena.

Jika jahitan menutup lebih awal, hal itu dapat mengubah bentuk kepala dan mengurangi ruang untuk pertumbuhan otak. Keadaan ini dapat meningkatkan tekanan di dalam tengkorak anak.

Gejala fisik yang bisa Anda kenali, antara lain:

  • Tengkorak yang tampak ‘terlalu tinggi’ dan terlalu datar dari bagian tengah wajah ke atas.
  • Pipi kecil dan profil wajah cekung (melengkung ke dalam).
  • Hidung lebih menonjol.
  • Mata melotot dan lebar.
  • Mata juling (strabismus).
  • Rahang atas yang kurang berkembang.
  • Rahang bawah menonjol.
  • Gigi yang penuh.
  • Gangguan pendengaran (pada sekitar 50 persen anak-anak).
  • Kesulitan bernapas karena saluran napas yang kecil.
  • Penumpukan cairan berlebih pada otak (hidrosefalus).

Anak-anak yang memiliki kondisi ini memiliki penampilan yang khas karena masalah dengan pelat tengkorak yang menyatu dan tulang bagian tengah wajah tidak tumbuh secara proporsional. Tingkat penggabungan dan keterbelakangan bervariasi dari satu anak ke anak lainnya dan bisa terjadi dari ringan hingga parah.

Baca Juga: Kepala Bayi Peyang? 6 Penyebab dan Cara Mengatasinya

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Beberapa anak dengan keadaan ini mungkin mengalami keterlambatan perkembangan. Namun, banyak anak yang tetap memiliki kecerdasan normal. Konsultasi dengan dokter diperlukan untuk membantu mengevaluasi dan merekomendasikan intervensi perkembangan atau kognitif.

Penyebab Crouzon Syndrome

Mutasi pada gen FGFR2 menyebabkan sindrom ini. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut fibroblast growth factor receptor 2. Di antara berbagai fungsinya, protein ini memberi sinyal pada sel-sel yang belum matang untuk menjadi sel-sel tulang selama perkembangan embrio.

Mutasi pada gen FGFR2 diperkirakan menghasilkan produksi protein FGFR2 dengan pensinyalan yang terlalu aktif, hal itu menyebabkan tulang tengkorak menyatu sebelum waktunya.

Faktor Risiko Crouzon Syndrome

Berikut adalah hal-hal yang dapat menimbulkan risiko terjadinya sindrom ini, antara lain:

  • Memiliki orang tua dengan gangguan ini.
  • Orang tua yang tidak memiliki kelainan tersebut, tetapi membawa gen yang menyebabkannya.
  • Laki-laki yang berusia lanjut saat pembuahan.

Diagnosis Crouzon Syndrome

Dokter biasanya mendeteksi sindrom ini saat lahir berdasarkan tanda fisiknya yang khas. Setelah memeriksa dan mengukur kepala bayi, dokter akan menggunakan metode pengujian lain untuk mendapatkan diagnosis yang akurat, karena kelainan bentuk tengkorak muncul pada sindrom lainnya. Beberapa tes yang mungkin dibutuhkan, antara lain:

  • Sinar-X untuk memeriksa jahitan yang menyatu (hilang) di sisi atau area kepala lainnya, atau tonjolan di sepanjang jahitan ini.
  • CT scan untuk memeriksa cairan dan tekanan dalam tengkorak, jahitan yang menyatu, atau tonjolan sepanjang jahitan.
  • Tes genetik untuk menentukan sindrom apa yang mungkin terlibat dan pengobatan yang akurat.

Pengobatan Crouzon Syndrome

Perawatan standar untuk keadaan ini adalah kraniektomi (operasi pengangkatan sebagian tengkorak) dan rekonstruksi kosmetik untuk membantu meningkatkan pertumbuhan wajah normal.

Perawatan multidisiplin mungkin melibatkan penilaian medis, penilaian bedah, serta manajemen gejala, antara lain:

  • Pengobatan oftalmologi untuk mengatasi ambliopia, ametropia, dan strabismus.
  • Perawatan audiologis dan miringotomi untuk mengatasi gangguan pendengaran.
  • Shunting untuk mengobati tekanan intrakranial akibat hidrosefalus (peningkatan cairan serebrospinal di dalam rongga tengkorak).
  • Trakeostomi (sayatan pada tenggorokan) untuk mengatasi obstruksi jalan napas.
  • Operasi ortodontik untuk mengatasi kelainan pada gigi dan rahang.
  • Operasi pada tengkorak biasanya sebelum usia 18 bulan. Jika bayi berusia di bawah 3 bulan, operasi invasif minimal diperlukan untuk membuka jahitan tengkorak. Sementara saat bayi berusia 6 bulan atau lebih operasi diperlukan untuk memperbaiki bentuk tengkorak.
  • Pembedahan untuk memperbaiki deformitas wajah/rahang atau sleep apnea.
  • Terapi wicara untuk membantu perkembangan bicara dan bahasa.

Komplikasi Crouzon Syndrome

Keadaan ini bisa menimbulkan masalah lain seperti sindrom Apert, gangguan saluran napas, sleep apnea, hidrosefalus, dan gangguan penglihatan. Seorang anak yang memiliki keadaan ini harus mendapatkan perawatan multidisiplin dari tenaga medis yang terbiasa merawat anak-anak dengan gangguan kompleks ini.

Pencegahan Crouzon Syndrome

Tidak ada cara yang bisa dilakukan untuk mencegah keadaan ini. Prospek anak-anak yang lahir dengan sindrom ini bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gejala dan pengaruhnya terhadap fungsi tubuh seperti pernapasan, penglihatan, dan pendengaran.

Keadaan ini membutuhkan pemantauan jangka panjang, terutama selama masa pertumbuhan di masa anak-anak dan remaja.

 

  1. Anonim. Crouzon syndrome. https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/crouzon-syndrome. (Diakses pada 20 November 2020).
  2. Anonim. Crouzon Syndrome. https://www.chop.edu/conditions-diseases/crouzon-syndrome. (Diakses pada 20 November 2020).
  3. Anonim. Pediatric Crouzon Syndrome. https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/genetic-disorders-and-birth-defects/crouzon-syndrome. (Diakses pada 20 November 2020).
  4. Wu, Brian. 2016. Crouzon syndrome. https://dermnetnz.org/topics/crouzon-syndrome/. (Diakses pada 20 November 2020).


DokterSehat | © 2020 PT Media Kesehatan Indonesia. Hak Cipta Dilindungi