Cara Deteksi Dini Down Syndrome pada Janin

sindrom-down-doktersehat-anak-kecil-cacat-autis

DokterSehat.Com– Setiap orang tua tentu ingin anaknya lahir dengan sehat tanpa kelainan. Salah satu kelainan genetik yang paling sering terjadi adalah down syndrome. Namun Anda tak perlu khawatir, down syndrome dapat dideteksi sejak janin berada dalam kandungan.

Apa itu down syndrome?

Down syndrome adalah kelainan kromosom pada tubuh manusia. Jika normalnya manusia memiliki 46 kromosom, maka anak dengan down syndrome memiliki 47 kromosom karena ada tiga rangkap kromosom 21 pada tubuhnya. Saat ini diperkirakan terdapat sekitar 4 juta penderita down syndrome di seluruh dunia dan 300 ribu di antaranya terjadi di Indonesia.

Cara mendeteksi down syndrome saat hamil

Dilansir dari WebMD, risiko bayi mengalami down syndrome dapat diketahui sejak masa kehamilan melalui beberapa metode:

1. Screening test
Dalam screening test Anda dapat melakukan pemeriksaan dengan USG atau tes darah untuk mengetahui apakan janin memiliki risiko kelainan genetik. Namun kelemahan dari tes ini adalah dapat memberikan hasil false-positive (hasil tes menyatakan pasien memiliki kondisi tertentu namun sebenarnya tidak terjadi), atau false-negative (hasil tes menyatakan pasien tidak memiliki gejala tertentu padahal ada kondisi yang terjadi).

Dengan USG, dokter dapat melihat apakah janin mengalami penebalan tulang tengkuk atau nuchal transluency pada usia kehamilan 12 minggu. Janin dengan down syndrome memiliki masalah jantung sehingga tidak bisa memompa darah ke seluruh tubuh sehingga terdapat penimbunan cairan di pinggir badan dan menyebabkan penebalan.

2. Diagnostic test
Beberapa metode yang dilakukan dalam diagnostic test adalah dengan memeriksa cairan ketuban atau jaringan pada plasenta muda.

    • Amniosentesis
      Amniosentesis adalah prosedur mengambil cairan ketuban dengan jarum untuk dilakukan pengujian. Amniosentesis dilakukan pada minggu 14-18 kehamilan dan dibutuhkan waktu sekitar 2 minggu untuk mengetahui hasilnya apakah janin mengalami down syndrome atau tidak. Risiko dari prosedur ini antara lain ibu mengalami kejang, keguguran, perdarahan, indeksi atau bocornya cairan ketuban.
    • Chorionic Villus Sampling (CVS)
      Prosedur ini mengambil jaringan dari plasenta muda atau lapisan chorionic untuk dilakukan pengujian. CVS umumnya dilakukan antara 10-12 minggu pertama kehamilan. Sama seperti amniosentesis, prosedur ini juga memiliki risiko keguguran sekitar 3-5%.

Deteksi down syndrome setelah kelahiran

Selain melakukan tes diagnosis di atas, dokter juga bisa melakukan diagnosis down syndrome setelah bayi lahir. Umumnya bayi dengan down syndrome memiliki ciri khusus seperti ukuran kepala kecil, hidung yang datar, otot yang lemah dan lipatan telapak tangan tunggal.