Apa Itu Penyakit Harlequin Ichthyosis yang Diderita Bayi asal Malaysia?

DokterSehat.Com– Seorang anak perempuan asal Malaysia bernama Nurfarisha Dania, yang terlahir dengan kondisi kulit tidak normal, sempat disebut-sebut bayi ular mencuat di masyarakat setempat hingga viral di media sosial.

Namun kelahiran Dania, yang kini berusia 6 tahun, tida ada kaitannya dengah hal-hal berbau mistik. Dania diketahui terlahir mengidap Harlequin Ichthyosis.

Dania merupakan anak dari pasangan Asaari dan Asfaizura, asal Segamat, Johor. Dengan keadaan kulit yang tidak normal, Dania dianggap kuat karena mampu bertahan hingga saat ini.

Apa itu Harlequin Ichthyosis?
Harlequin Ichthyosis, seperti dilansir dari First Skin Foundation, adalah gangguan yang diturunkan secara resesif. Individu harus mewarisi dua gen resesif untuk menunjukkan penyakitnya, satu dari setiap orangtua, namun orangtua tidak menunjukkan tanda-tanda ichthyosis.

Penyebab Ichthyosis Harlequin telah dilacak ke gen ABCA12. Gen ABCA 12 diyakini menyandi protein transporter yang terlibat dalam pengangkutan lipid epidermal melintasi membran sel. Identifikasi gen ini akan memungkinkan diagnosis pranatal berbasis DNA.

Apa tanda-tanda dan gejalanya?
Harlequin Ichthyosis adalah bentuk yang sangat langka dari ichthyosis dan yang paling parah. Anak yang baru lahir ditutupi dengan lempengan kulit tebal yang retak dan terbelah. Pelat kulit tebal bisa menarik dan mendistorsi fitur wajah.

Kulit yang begitu kencang menarik sekitar mata dan mulut, memaksa kelopak mata dan bibir untuk membalik ke dalam, sehingga lapisan dalam merah mencuat.

Kelenturan dada dan perut bayi mungkin sangat terbatas oleh kekencangan kulit, membuat sulit makan dan bernapas. Tangan dan kaki mungkin kecil, bengkak, dan sebagian tertekuk. Telinga mungkin tampak cacat atau hilang, tapi benar-benar menyatu dengan kulit yang tebal. Bayi Harlequin perlu dirawat di unit perawatan intensif neonatal segera.

Kelahiran prematur, membuat bayi berisiko mengalami komplikasi sejak kelahiran dini. Bayi ini juga berisiko tinggi mengalami kesulitan bernapas, infeksi, suhu tubuh rendah, dan dehidrasi. Konstriksi (pembengkakan dan pembekuan darah yang terkontrol oleh mengerutnya pembuluh darah) dan pembengkakan pada mulut dapat mengganggu respons dan bayi mungkin memerlukan pemberian tabung.

Pemantauan secara medis sulit karena kulitnya tidak normal; Elektroda tidak bisa ditempatkan secara efektif dan pembuluh darah tidak bisa terlihat di bawah kulit. Menempatkan garis di arteri dan vena tali pusar dapat membantu memantau bayi dan mengantarkan cairan dan nutrisi.

Bayi pengidap Harlequin Ichthyosis mungkin memiliki masalah menjaga kadar elektrolit normal, terutama sodium dalam darahnya. Mereka sangat rentan untuk mengembangkan hipernatremia (kadar natrium tinggi dalam darah). Kornea bayi perlu dilumasi dan terlindungi jika kelopak mata terbuka karena kulit terlalu kencang. Lingkungan kelembaban tinggi dalam inkubator yang dipanaskan diperlukan untuk membantu menjaga suhu tubuh dan mencegah kulit agar tidak pecah.

Bagaimana diagnosisnya?
Dokter sering menggunakan tes genetik untuk membantu menentukan apakah seseorang benar-benar mengidap Ichthyosis. Hal ini dapat membantu mereka untuk merawat dan mengelola pasien. Alasan lain untuk melakukan tes genetik adalah jika Anda atau anggota keluarga ingin memiliki anak.

Pengujian genetik, yang idealnya akan dilakukan pertama kali pada orang dengan ichthyosis, seringkali membantu menentukan seseorang dan keluarga mereka, kemungkinan memiliki bayi dengan ichthyosis. Pengujian genetik mungkin direkomendasikan jika pola pewarisan tidak jelas atau jika Anda atau anggota keluarga tertarik pada pilihan reproduksi seperti diagnosis genetik sebelum melakukan implantasi atau diagnosis prenatal —masa sebelum lahir.

Hasil tes genetik, bahkan ketika mereka mengidentifikasi mutasi tertentu, jarang dapat memberi tahu Anda seberapa ringan atau seberapa parah suatu kondisi pada individu tertentu. Mungkin ada keterangan secara umum dalam keluarga atau temuan yang konsisten untuk diagnosis tertentu, namun penting untuk diketahui bahwa setiap individu berbeda.

Hasil tes genetik mungkin “negatif,” yang berarti tidak ada mutasi yang teridentifikasi. Hal ini dapat membantu dokter mengecualikan diagnosis tertentu, walaupun terkadang hal itu tidak memuaskan pasien. Hasil yang “tidak meyakinkan” terjadi sesekali, dan ini mencerminkan keterbatasan pengetahuan dan teknik peneliti dalam melakukan tes.

Tapi peneliti bisa lebih optimis untuk memahami lebih banyak di masa depan, karena sains bergerak dengan cepat dan penemuan baru terus dilakukan setiap saat.

Bagaimana pengobatannya?
Kulit yang tebal akan berangsur-angsur pecah dan terlepas. Pengobatan antibiotik mungkin diperlukan untuk mencegah infeksi. Pemberian obat secara oral sebanyak 1 miligram per kilogram berat badan, dapat mempercepat penumpukan sisik tebal. Sebagian besar bayi Harlequin akan memerlukan asuhan keperawatan satu per satu untuk beberapa minggu pertama kehidupan.

Dulu, bayi dengann kondisi ini jarang bertahan beberapa hari pertama kehidupan. Namun, dengan kemajuan terbaru dalam perawatan neonatal (kehidupan pertama pada bayi) dan mungkin dengan pemberian obat.

Berat badan, bayi Harlequin bisa bertahan. Beberapa anak yang masih hidup sekarang berusia remaja, beberapa di antaranya berusia dua puluhan. Anak-anak yang masih hidup mempunyai kulit kering dan memerah, yang bisa ditutupi oleh sisik tipis yang berukuran besar, dan rambut yang jarang.

Perkembangan fisik mungkin tertunda oleh kebutuhan kalori yang sangat besar akibat kebutuhan fungsi kulit mereka, namun perkembangan mental dan intelektual diperkirakan normal. Harlequin Ichthyosis menuntut metode perawatan kulit yang teliti untuk menjaga agar kulit tetap lembab, lentur dan untuk mencegah retak yang dapat menyebabkan infeksi.

Dibutuhkan satu atau dua minggu untuk etretinate (pengobatan psioriasis berat) bekerja mengurangi bobot badan. Karena sebagian besar bayi Ichthyosis Harlequin, terjadi dalam beberapa hari pertama kehidupan,

banyak keberhasilan dikaitkan dengan etretinate digunakan dalam literatur medis mungkin sama karena kualitas tinggi perawatan pada periode baru lahir langsung dan kurang terpengaruh baru lahir. Beberapa bayi baru lahir dengan Ichthyosis Harlequin tidak akan bertahan, bahkan dengan yang terbaik dari perawatan, karena parahnya kondisi mereka.