Hemofilia – Penyebab, Gejala, Diagnosis, & Pengobatan

hemofilia-doktersehat

DokterSehat.Com – Hemofilia adalah penyakit yang diturunkan, artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu “haima” yang berarti darah dan “philia” yang berarti cinta atau kasih sayang.

Apa Itu Hemofilia?

Hemofilia adalah kondisi langka di mana darah tidak membeku dengan baik. Penyakit ini biasanya dialami kaum pria. Protein yang disebut faktor pembekuan bekerja dengan trombosit untuk menghentikan pendarahan di area cedera.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktivitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

Pendarahan ini bisa berakibat fatal jika terjadi di dalam organ vital seperti otak. Seperti dikutip dari Medical New Today, saat ini sekitar 20.000 orang di Amerika Serikat menderita penyakit hemofilia.

Itulah pengertian hemofilia, dan berikut ini simak selengkapnya jenis hemofilia hingga pengobatan hemofilia.

Jenis Hemofilia

Penyakit hemofilia terbagi atas 3 jenis, A, B dan C:

1. Hemofilia A

Hemofilia A juga dikenal hemofilia klasik, karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Selain itu, tipe ini juga dikenal hemofilia kekurangan facktor pembekuan VIII, yang terjadi karena kekurangan faktor 8 protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

2. Hemofilia B

Hemofilia B juga dikenal penyakit Christmas, karena ditemukan untuk pertama kalinya oleh seorang bernama Steven Christmas yang berasal dari Kanada. Hemofilia faktor pembeku darah IX, yang terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

3. Hemofilia C

Hemofilia C adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh protein pembekuan Faktor XI yang hilang atau rusak. Penyakit ini pertama kali diketahui pada tahun 1953 pada pasien yang mengalami perdarahan hebat setelah pencabutan gigi. Penyakit hemofilia C jarang terjadi, diperkirakan 1 dari 100.000 orang.

Penyebab Hemofilia

Gen yang mengatur produksi faktor VIII dan IX hanya ditemukan pada kromosom X. Penyakit hemofilia disebabkan oleh mutasi pada faktor VIII atau gen faktor IX pada kromosom X.

Jika seorang wanita membawa gen abnormal pada salah satu kromosomnya (wanita memiliki sepasang kromosom X), tidak hanya dia yang mengalami hemofilia, tetapi dia akan menjadi pembawa kelainan tersebut. Itu berarti bahwa ia dapat meneruskan gen hemofilia kepada keturunannya (penyakit turunan).

Ada kemungkinan 50% bahwa salah satu putranya akan mewarisi gen dan akan dilahirkan dengan penyakit hemofilia. Ada juga kemungkinan 50% bahwa salah satu putrinya akan menjadi pembawa gen, tanpa memiliki hemofilia sendiri.

Sangat jarang seorang anak perempuan terlahir dengan hemofilia, tetapi itu bisa terjadi jika sang ayah menderita hemofilia dan sang ibu membawa gen untuk hemofilia.

Pada sekitar 20% dari semua kasus hemofilia, kelainan ini disebabkan oleh mutasi gen spontan. Dalam kasus seperti itu tidak ada riwayat keluarga dengan perdarahan abnormal.

Tingkatan Hemofilia

Hemofilia A dan B dapat digolongkan dalam 3 tingkatan, yaitu:

Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang 1% – 5% dari jumlah normalnya
Ringan 5% – 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah atau berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Gejala Hemofilia

Tingkat gejala penyakit hemofilia tergantung pada keparahan kekurangan faktor penderitanya. Orang dengan defisiensi (kekurangan) ringan dapat mengalami perdarahan jika mengalami trauma. Sementara orang dengan defisiensi berat dapat berdarah tanpa sebab. Ini disebut perdarahan spontan. Pada anak-anak penderita hemofilia, gejala ini bisa terjadi sekitar usia 2 tahun.

Perdarahan spontan dapat menyebabkan hal berikut:

  • Darah dalam urine
  • BAB disertai darah
  • Memar berukuran besar
  • Memar yang dalam
  • Perdarahan yang berlebihan
  • Gusi berdarah
  • Sering mimisan
  • nyeri pada sendi
  • Gampang marah (pada anak-anak)

Diagnosa Hemofilia

Hemofilia dapat didiagnosis melalui tes darah. Dokter akan mengeluarkan sedikit sampel darah dari vena penderita hemofilia dan mengukur jumlah faktor pembekuan yang ada. Sampel kemudian dinilai untuk menentukan tingkat keparahan defisiensi faktor:

  • Hemofilia ringan ditunjukkan oleh faktor pembekuan dalam plasma antara 5 dan 40 persen.
  • Hemofilia sedang ditandai dengan faktor pembekuan dalam plasma antara 1 dan 5 persen.
  • Hemofilia parah diindikasikan oleh faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.

Komplikasi

Hemofilia adalah penyakit bawaan yang mencegah darah dari pembekuan, suatu proses yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan. Berikut berbagai komplikasi hemofilia yang timbul pada penderitanya, meliputi:

1. Pendarahan internal yang dalam

Pendarahan yang terjadi pada otot dalam dapat menyebabkan anggota badan membengkak. Pembengkakan dapat menekan saraf dan menyebabkan mati rasa atau terasa sakit.

2. Kerusakan sendi

Pendarahan internal juga dapat menekan sendi, menyebabkan rasa sakit yang hebat. Jika tidak segera diobati, perdarahan internal yang sering dapat menyebabkan radang sendi atau kerusakan sendi.

3. Infeksi

Penderita hemofilia juga mungkin mendapatkan transfusi darah, sehingga meningkatkan risiko menerima darah yang terkontaminasi. Darah menjadi lebih aman setelah pertengahan 1980-an karena skrining darah yang disumbangkan untuk hepatitis dan HIV.

4. Efek samping pengobatan faktor pembekuan

Pada beberapa penderita hemofilia, sistem kekebalan tubuh memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati perdarahan. Ketika ini terjadi, sistem kekebalan mengembangkan protein (inhibitor) yang menonaktifkan faktor pembekuan, membuat pengobatan menjadi kurang efektif.

Pengobatan Hemofilia

Pengobatan penyakit hemofilia tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Pengobatan terdiri dari terapi penggantian, di mana plasma konsentrat manusia atau rekombinan (dihasilkan dari DNA) bentuk faktor pembekuan VIII atau IX diberikan untuk menggantikan faktor pembekuan darah yang hilang atau kurang.

  • Konsentrat faktor darah dibuat dari darah donor manusia yang telah dirawat dan disaring untuk mengurangi risiko penularan penyakit menular, seperti hepatitis dan HIV.
  • Faktor pembekuan rekombinan, yang dibuat di laboratorium dan faktor-faktor dapat diberikan dalam bentuk sintetis. Produk rekombinan yang lebih baru sekarang tersedia yang bertahan lebih lama dalam sirkulasi, yang berarti lebih sedikit dosis diperlukan untuk perawatan.

Selama terapi penggantian, faktor-faktor pembekuan disuntikkan atau diinfuskan ke dalam pembuluh darah pasien hemofilie. Biasanya, penderita penyakit hemofilia ringan atau sedang tidak memerlukan terapi pengganti kecuali akan menjalani operasi.

  • Dalam kasus hemofilia parah, pengobatan dapat diberikan untuk menghentikan pendarahan saat itu terjadi. Pasien yang sering mengalami episode perdarahan dapat menjadi calon untuk infus faktor profilaksis. Ini diberikan dua atau tiga kali per minggu untuk mencegah perdarahan.
  • Beberapa orang dengan bentuk hemofilia tipe A ringan atau sedang dapat diobati dengan desmopresin (DDAVP), hormon sintetis (buatan manusia) yang membantu merangsang pelepasan faktor VIII dan faktor darah lain yang membawa dan mengikatnya. Kadang-kadang DDAVP diberikan sebagai tindakan pencegahan sebelum seseorang dengan hemofilia melakukan perawatan gigi atau beberapa prosedur bedah kecil lainnya.

DDAVP tidak efektif untuk penderita hemofilia tipe B atau hemofilia tipe A. Asam Aminocaproic atau asam traneksamat adalah agen yang mencegah kerusakan gumpalan (“antifibrinolytic”), dan sering digunakan sebagai terapi tambahan untuk mengobati mimisan atau pendarahan dari mulut (seperti setelah pencabutan gigi).

Bagaimana terjadinya gangguan pembekuan darah?

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal dengan penderita hemofilia.

Proses pembekuan darah yang terjadi pada orang normal:

  • Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
  • Pembuluh darah mengerut atau mengecil.
  • Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
  • Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang-benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Proses pembekuan darah yang terjadi pada penderita hemofilia:

  • Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
  • Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
  • Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
  • Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

F.A.Q Hemofilia (yang sering ditanyakan masyarakat)

Seberapa banyak penderita hemofilia?

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang – kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia?

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit, atau suku bangsa. Hemofilia paling banyak diderita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi.

Sebagai penyakit yang diturunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.