Terbit: 22 April 2020 | Diperbarui: 25 Mei 2020
Ditulis oleh: Redaksi DokterSehat | Ditinjau oleh: dr. Eko Budidharmaja


Achondroplasia adalah kelainan tulang genetik yang langka. Kondisi ini adalah salah satu jenis dwarfism, di mana lengan dan kaki anak tidak proporsional dengan panjang tubuhnya. Seseorang dengan kondisi ini memiliki kepala yang besar dan memiliki tinggi rata-rata 120-130 cm. Simak ciri ciri achondroplasia, penyebab, hingga penanganan selengkapnya di bawah ini.

achondroplasia-doktersehat

Apa Itu Achondroplasia?

Seperti penjelasan sebelumnya, penyakit achondroplasia yaitu kondisi genetik yang memengaruhi protein dalam tubuh yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast. Kondisi ini membuat protein berfungsi secara tidak normal dengan memperlambat pertumbuhan tulang rawan. Hal inilah yang menyebabkan tulang lebih pendek dan memiliki bentuk yang tidak normal.

Gejala Achondroplasia

Setelah Anda mengetahui pengertian achondroplasia seperti di atas, hal penting yang perlu diketahui adalah seseorang dengan kondisi ini memiliki tingkat kecerdasan yang normal, meski bentuk tubuhnya terlihat tidak normal. Berikut ini adalah beberapa ciri-ciri achondroplasia yang bisa dikenali, antara lain:

  • Perawakan pendek yang jauh di bawah rata-rata untuk usia dan jenis kelamin
  • Lengan dan kaki pendek, terutama lengan atas dan paha jika dibandingkan dengan tinggi badan
  • Jari-jari terlihat lebih pendek
  • Ukuran kepala yang tidak proporsional dibandingkan dengan tubuh
  • Dahi besar dan menonjol
  • Area wajah antara dahi dan rahang atas sedikit kebelakang

Masalah kesehatan yang mungkin dialami bayi dengan achondroplasia adalah:

  • Penurunan tonus otot, kondisi ini dapat menyebabkan keterlambatan dalam berjalan dan keterampilan motorik lainnya
  • Apnea, kondisi yang ditandai dengan adanya periode henti napas secara berulang
  • Hidrosefalus, penumpukan cairan di rongga otak
  • Stenosis tulang belakang, penyempitan kanal tulang belakang yang dapat menekan sumsum tulang belakang

Sementara pada anak-anak dan orang dewasa, achondroplasia dapat menyebabkan:

  • Kesulitan untuk menekuk siku
  • Obesitas
  • Terjadi infeksi telinga berulang karena penyempitan saluran di telinga
  • Mengembangkan kaki O
  • Mengembangkan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal yang disebut kyphosis atau lordosis
  • Mengembangkan stenosis tulang belakang baru atau lebih parah

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Achondroplasia adalah kondisi yang dapat dilihat saat lahir, namun untuk dwarfisme proporsional mungkin tidak segera terlihat. Segera temui dokter jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak secara keseluruhan

Penyebab Achondroplasia

Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan achondroplasia. Gen FGFR3 memberikan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pengembangan dan pemeliharaan jaringan tulang dan otak. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggung jawab pada hampir semua kondisi ini.

Sementara itu, beberapa peneliti percaya bahwa mutasi ini menyebabkan protein FGFR3 menjadi terlalu aktif, yang mengganggu perkembangan tulang dan menyebabkan gangguan dalam pertumbuhan tulang yang terlibat dengan gangguan ini.

Faktor Risiko

Cacat genetik dapat ditularkan dari orang tua ke anak. Namun, pada sekitar 80 persen kasus, achondroplasia dihasilkan dari mutasi spontan (cacat genetik yang tiba-tiba) yang terjadi pada embrio yang sedang berkembang.

Sementara mereka yang mewarisi dua salinan gen yang berubah ini biasanya memiliki bentuk achondroplasia parah yang menyebabkan pemendekan tulang yang ekstrem dan tulang rusuk yang kurang berkembang. Kondisi ini menyebabkan lahir mati atau meninggal tak lama setelah lahir karena gagal pernapasan.

Diagnosis Achondroplasia

Dokter Anda dapat mendiagnosis anak Anda dengan achondroplasia saat Anda sedang hamil atau setelah bayi Anda lahir.

  • Diagnosis Selama Kehamilan

Beberapa karakteristik achondroplasia yang dapat dideteksi saat pemeriksaan USG adalah hidrosefalus. Jika dokter mencurigai anak Anda mengalami kondisi ini, Anda mungkin disarankan untuk melakukan tes genetik. Tes-tes ini mencari gen FGFR3 yang rusak dalam sampel cairan ketuban.

  • Diagnosis Setelah Lahir

Dokter dapat mendiagnosis anak Anda dengan melihat kondisi fisiknya. Selain itu, dokter juga dapat menyarankan untuk melakukan sinar-X untuk mengukur panjang tulang, dimana hal ini membantunya dalam mengonfirmasi diagnosis. Pada beberapa kasus, tes darah juga dapat dilakukan untuk mencari gen FGFR3 yang rusak.

Pengobatan Achondroplasia

Hingga kini belum ada obat atau perawatan khusus untuk achondroplasia. Jika komplikasi muncul, dokter baru akan mengatasi masalah tersebut. Misalnya, antibiotik diberikan untuk infeksi telinga atau pembedahan dilakukan pada kasus stenosis tulang belakang yang parah.

Beberapa dokter menggunakan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan tingkat pertumbuhan tulang anak. Namun, efek jangka panjangnya pada tinggi anak belum ditentukan dan dianggap penanganan yang paling mudah dilakukan.

Tujuan perawatan adalah untuk memaksimalkan fungsi tubuh dan kemandirian anak. Kebanyakan perawatan achondroplasia tidak memperbaiki kondisi tubuh tubuh tetapi dapat memperbaiki atau meredakan masalah yang disebabkan oleh komplikasi.

Menurut National Genome Human Research Institute, banyak orang dengan kondisi ini memiliki rentang hidup normal. Namun, ada risiko kematian yang sedikit meningkat selama tahun pertama kehidupan dan peningkatan risiko penyakit jantung di kemudian hari.

Perawatan Kesehatan Lain yang Mungkin Dibutuhkan

Achondroplasia adalah kondisi yang dapat menyebabkan berbagai masalah perkembangan dan komplikasi medis. Beberapa dokter spesialis mungkin terlibat dalam membuat diagnosis dan merekomendasikan perawatan. Kebutuhan dokter spesialis dapat berkembang seiring perubahan kebutuhan anak. Beberapa spesialis yang mungkin dibutuhkan, antara lain:

  • Dokter Spesialis Endokrin
  • Dokter Spesialis Telinga, Hidung dan Tenggorokan
  • Dokter Spesialis Ortopedi
  • Dokter Spesialis Jantung
  • Dokter Spesialis Mata
  • Dokter Spesialis Neurologi
  • Dokter Gigi Spesialis untuk membantu penyelarasan gigi
  • Ahli Genetika
  • Terapi kesehatan mental, seperti psikolog atau psikiater
  • Terapis perkembangan, yang berspesialisasi dalam terapi untuk membantu anak Anda mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal
  • Terapis okupasi, yang berspesialisasi dalam terapi untuk mengembangkan keterampilan sehari-hari dan menggunakan produk adaptif yang membantu kegiatan sehari-hari

Komplikasi Achondroplasia

Komplikasi terkait kondisi ini sangat bervariasi seperti keterlambatan pengembangan keterampilan motorik, seperti duduk, merangkak, dan berjalan. Berikut adalah beberapa komplikasi yang bisa terjadi, antara lain:

  • Perubahan bentuk kaki
  • Kesulitan bernapas saat tidur (sleep apnea)
  • Tekanan pada sumsum tulang belakang di pangkal tengkorak
  • Kelebihan cairan di sekitar otak (hidrosefalus)
  • Gigi penuh
  • Penyempitan saluran di tulang belakang bagian bawah (stenosis tulang belakang), mengakibatkan tekanan pada sumsum tulang belakang dan nyeri atau mati rasa di kaki
  • Radang sendi
  • Pertambahan berat badan yang selanjutnya dapat menyebabkan masalah dengan sendi dan tulang belakang. Kondisi ini bisa memberikan tekanan pada saraf

Dwarfisme Proporsional

Dengan dwarfisme proporsional, masalah dalam pertumbuhan dan perkembangan sering mengakibatkan komplikasi dengan organ yang kurang berkembang. Misalnya, masalah jantung yang sering terjadi dengan sindrom Turner dapat memiliki efek signifikan pada kesehatan. Tidak adanya kematangan seksual yang terkait dengan defisiensi hormon pertumbuhan atau sindrom Turner memengaruhi perkembangan fisik dan fungsi sosial.

Kehamilan

Wanita dengan dwarfisme yang tidak proporsional dapat mengalami masalah pernapasan selama kehamilan. Operasi caesar hampir selalu diperlukan karena ukuran dan bentuk panggul tidak memungkinkan untuk persalinan normal.

Persepsi Publik

Kebanyakan orang dengan dwarfisme memilih untuk tidak dilabeli oleh suatu kondisi. Namun, beberapa orang mungkin menyebut diri mereka sebagai orang kerdil, orang kecil, atau orang yang berperawakan pendek. Kata ‘cebol’ umumnya dianggap sebagai istilah ofensif.

Kesalahpahaman mengenai mereka yang mengalami kondisi ini dapat memengaruhi harga diri seseorang dan membatasi peluang untuk berhasil di sekolah atau pekerjaan. Anak-anak dengan kondisi ini sangat rentan terhadap ejekan. Anak-anak mungkin merasa terisolasi dari teman sebayanya.

Pencegahan Achondroplasia

Hingga saat ini belum ada pencegahan pasti yang bisa dilakukan untuk penyakit ini. Jika Anda menderita achondroplasia, Anda mungkin perlu melakukan beberapa adaptasi fisik seperti menghindari olahraga yang dapat merusak tulang belakang. Namun, Anda masih bisa menjalani aktivitas lainnya dengan normal.

Jika penderita memiliki riwayat achondroplasia dalam keluarga, sebaiknya konsultasi dengan ahli genetika untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya kondisi pada anak yang akan dilahirkan.

 

  1. Anonim. Achondroplasia. https://www.healthline.com/health/achondroplasia. (Diakses pada 22 April 2020).
  2. Anonim. Achondroplasia. https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=achondroplasia-90-P01938. (Diakses pada 22 April 2020).
  3. Anonim. Achondroplasia. https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/. (Diakses pada 22 April 2020).
  4. Anonim. Dwarfism. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969. (Diakses pada 22 April 2020).
  5. Stöppler, Melissa Conrad, MD. Achondroplasia. https://www.medicinenet.com/achondroplasia/article.htm#what_if_someone_with_achondroplasia_has_children. (Diakses pada 22 April 2020).



DokterSehat | © 2020 PT Media Kesehatan Indonesia. Hak Cipta Dilindungi