Achondroplasia: Penyebab, Ciri-Ciri, dan Cara Mengatasi

pengertian-achondroplasia-doktersehat

AchondroplasiaDokterSehat.Com – Mungkin ada di antara Anda yang mendengar Achondroplasia atau penyakit Achondroplasia. Orang awam menyebut penderita Achondroplasia sebagai orang cebol atau orang kerdil. Benarkan anggapan tersebut? Bisakah Achondroplasia diobati?

Yuk, ketahui beberapa informasi bermanfaat terkait Achondroplasia seperti pengertian Achondroplasia, penyebab Achondroplasia, ciri-ciri Achondroplasia, diagnosis Achondroplasia, dan pengobatan Achondroplasia.

Pengertian Achondroplasia

Pengertian Achondroplasia adalah sebuah kelainan genetik yang berdampak pada perkembangan tulang seseorang. Perkembangan tulang yang terganggu pada kelainan Achondroplasia adalah perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.

Gagalnya perubahan tersebut memiliki dampak pada pertumbuhan tulang kaki dan tulang tangan. Penderita penyakit Achondroplasia memiliki penampakan postur yang pendek atau kerdil dan tidak seimbang.

Tulang tangan dan kaki para penderita Achondroplasia tidak berkembang sebagaimana mestinya sehingga bagian tersebut terlihat lebih pendek daripada orang normal pada umumnya. Ini yang membuat penderita Achondroplasia hanya memiliki tinggi sekitar 130 cm (lelaki) dan 120 cm (perempuan) ketika mencapai dewasa.

Penyebab Achondroplasia

Kelainan bawaan Achondroplasia terjadi karena memiliki sebuah penyebab. Penyebab Achondroplasia adalah adanya mutasi gentik pada susunan DNA. Mutasi genetik tersebut mengakibatkan perubahan permanen pada gen FGFR3.

Perubahan pada gen FGFR3 sangat memengaruhi perkembangan tulang rawan menjadi tulang keras (osifikasi). Pasalnya, gen FGFR3 adalah gen yang bisa memproduksi protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3.

Protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3 memiliki kontribusi untuk mengubah tulang rawan menjadi tulang keras. Ketika protein ini terganggu, maka membuat proses osifikasi menjadi terganggu juga dan gagal. Akibatnya, tulang pun memiliki pertumbuhan yang tidak normal dan lebih pendek dari seharusnya.

Penyebab mutasi gen pada penderita Achondroplasia

Lantas, mengapa bisa terjadi mutasi gen FGFR3? Mutasi gen FGFR3 memang termasuk langka tetapi Anda harus tahu bahwa ada dua penyebab mutasi FGFR3, yaitu mutasi yang didapatkan dan mutasi yang diwariskan.

Sebagian besar kasus Achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen FGFR3 yang didapatkan atau terjadi secara spontan. Oleh karena itu, orang tua yang memiliki pertumbuhan tulang normal belum tentu terbebas terbebas dari kemungkinan kelainan ini.

Pada kasus Achondroplasia karena adanya mutasi gen FGFR3 yang diwariskan lebih sedikit terjadi dibandingkan karena mutasi yang didapatkan. Ini bisa mengubah anggapan bahwa orang tua dengan kasus Achondroplasia tidak akan pernah bisa memiliki anak normal.

Kenyataannya, penderita Achondroplasia bisa memiliki anak dengan pertumbuhan tulang normal. Akan tetapi, jika penderita Achondroplasia memiliki pasangan yang juga Achondroplasia, maka kemungkinan anak untuk memiliki tubuh normal hanya 25%.

Ciri-Ciri Achondroplasia

Kasus Achondroplasia bisa dilihat dengan kasat mata. Pasalnya, penderita Achondroplasia memiliki beberapa ciri atau tanda fisik sehingga bisa terlihat jelas.

Berikut ini adalah ciri-ciri Achondroplasia yang umum dijumpai:

  • Tulang lengan, tungkai, dan jari memiliki ukuran yang pendek
  • Tulang dada normal
  • Tulang kepala berukuran lebih besar dari normal
  • Tulang dahi yang maju atau seperti ‘jenong’
  • Gigi bertumpuk atau tidak tertata dengan normal
  • Adanya kelainan bentuk tulang seperti kifosis atau lordosis
  • Tulang-tulang jari pendek
  • Adanya jarak antara jari tengah dan jari manis
  • Bentuk kaki O

Penderita Achondroplasia juga memiliki beberapa masalah kesehatan, seperti:

  • Kurang bebas bergerak
  • Nyeri punggung (efek kelainan bentuk tulang)
  • Obesitas
  • Infeksi telinga berulang
  • Stenosis spinal
  • Radang sendi
  • Hidrosefalus
  • Masalah pernapasan seperti Sleep Apnea

Ada kemungkinan, pada kasus Achondroplasia tertentu memiliki ciri-ciri atau gejala lain yang tidak terdapat pada gejala umum. Ibu yang menderita Achondroplasia memiliki kemungkinan besar untuk lahir secara operasi sesar karena memiliki tulang panggul yang kecil.

Lakukanlah konsultasi dokter karena dokter dapat melakukan tindakan diagnosis Achondroplasia untuk memastikan kejadian Achondroplasia pada seseorang.

Diagnosis Achondroplasia

Apabila ada dugaan kasus Achondroplasia pada seseorang, maka dokter bisa memastikan kasus tersebut terjadi atau tidaknya dengan tindakan diagnosis yang tepat.

Bagaimanakah cara mendiagnosis Achondroplasia pada seseorang?

1. Wawancara kesehatan

Diagnosis pertama yang akan dilakukan oleh dokter adalah menggali informasi riwayat kesehatan keluarga pasien dan pasien. Hasil wawancara ini penting untuk mendukung hasil diagnosis melalui tindakan lain.

2. Pemeriksaan fisik

Dokter akan mendiagnosis pasien dengan memeriksa kondisi fisik pasien. Bagian pertama yang akan diperiksa oleh dokter yaitu bagian tungkai kaki dan tangan. Apakah tulang tungkai tangan dan kaki memiliki ukuran normal atau tidak? Apakah ukurannya proposional? Hasilnya akan membantu diagnosis Achondroplasia.

3. Pemeriksaan USG

Diagnosis Achondroplasia bisa dilakukan sejak masa kehamilan. Tindakan ini biasanya sering dilakukan jika salah satu orang tua atau keduanya menderita kelainan Achondroplasia.

Pemeriksaan Achondroplasia selama masa kehamilan dilakukan dengan menggunakan USG. Jenis USG yang akan dilakukan oleh dokter bisa USG transabdominal atau USG transvaginal. Hasil pemeriksaan USG bisa mendeteksi adanya hidrosefalus atau tidak.

4. Tes DNA

Diagnosis yang paling efektif untuk memastikan adanya Achondroplasia adalah dengan melakukan tes DNA. Tes DNA tersebut bisa mendeteksi adanya mutasi gen FGFR3. Tindakan diagnosis ini dilakukan saat hamil atau bayi sudah lahir.

Tes DNA saat hamil dilakukan dengan cara mengambil sampel jaringan plasenta atau sampel air ketuban. Namun, sebisa mungkin tindakan diagnosis melalui tes DNA saat hamil ini akan dihindarkan.

Hal ini dikarenakan tes DNA ini meningkatkan peluang risiko terjadinya keguguran. Ada baiknya, tes DNA menunggu saat bayi lahir. Tenaga medis akan mengambil sampel darah pada bayi untuk selanjutnya diteliti di laboratorium.

Pengobatan Achondroplasia

Sebagaimana telah Anda ketahui bahwa Achondroplasia adalah sebuah kelainan bawaan akibat mutasi genetik pada DNA. Ini membuat Achondroplasia tidak bisa diobati sehingga penderita Achondroplasia bisa memiliki ukuran tulang yang normal.

Ada pun pengobatan Achondroplasia untuk mengobati gejala atau dampak yang timbul seperti pengobatan hidrosefalus, pengobatan bentuk kaki O, pengobatan kifosis atau lordosis, pengobatan radang sendi, dan lainnya.