Treacher Collins Syndrome – Gejala

treacher collins sydrome-doktersehat

Sindrom Treacher Collins atau distosis mandibulofasial adalah suatu kondisi yang memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan di wajah. Sindrom ini merupakan gangguan perkembangan dengan prevalensi terestimasi antara 1 per 25.000 sampai 50.000 per kelahiran hidup, tanpa ada predileksi ras maupun jenis kelamin.

Photo Credit: EMedicine MedScape

Sindrom  Treacher Collins ini merupakan kondisi yang memengaruhi pertumbuhan tulang dan jaringan lain di wajah. Gejala dan tandanya bervariasi, mulai dari perubahan wajah yang  tidak terdeteksi hingga perubahan wajah yang parah, meliputi adanya celah di palatum (langit-langit mulut) dan saluran napas yang tersumbat.

Karakteristik sindrom Treacher Collins meliputi:

  • Mata yang melengkung ke bawah.
  • Sangat sedikit bulu mata dan lekukan di kelopak mata bawah (colomboma mata).
  • Telinga yang tidak ada atau bentuk yang tidak biasa.
  • Beberapa individu yang terkena mungkin memiliki gangguan pendengaran.

Mutasi pada gen yang disebut TCOF-1 menyebabkan pengurangan jumlah protein yang disebut treacle. Para peneliti memperkirakan hilangnya protein ini menyebabkan adanya kerusakan dan kesalahan perkembangan tulang wajah anak.

Kondisi ini diwariskan melalui gen autosomal dominan sehingga satu salinan gen yang berubah cukup untuk menyebabkan sindrom. Namun, sekitar 60% dari orang-orang dengan sindrom Treacher Collins tidak mewarisi gen ini dari orangtuanya tapi memperolehnya dari mutasi baru pada gen TCOF-1.

Nama lain untuk sindrom Treacher Collins adalah:

  • Sindrom Franceschetti-Zwahien-Klein.
  • Mandibulofacial dysostosis (MFD1).
  • Sindrom Treacher Collins-Franceschettti.

Gejala ini dinamai Treatcher Collins karena dokter spesialis mata asal Inggris yang bernama Edward Treacher Collins (1862-1932) menjelaskan bentuk esensial dari sindrom ini pada suatu laporan ilmiah di tahun 1900. Namun, beberapa bentuk gejala lainnya untuk pertama kali dijelaskan oleh Thomson dan Toynbee pada tahun 1846-1847 dan oleh Berry pada tahun 1889.

Tanda-tanda dan gejala gangguan ini sangat bervariasi, mulai dari yang tidak tampak sampai ke bentuk yang parah. Kebanyakan individu yang terkena memiliki:

  • Tulang wajah terbelakang, terutama tulang pipi.
  • Rahang dan dagu sangat kecil (micrognathia).

Beberapa orang dengan kondisi ini juga dilahirkan dengan bukaan pada langit-langit mulut yang disebut cleft palate. Dalam kasus yang parah, keterbelakangan dari tulang wajah dapat menyumbat saluran napas bayi yang menyebabkan masalah pernapasan dan berpotensi mengancam nyawa.

Treacher Collins Syndrome – Halaman Selanjutnya: 1 2 3 4
ikuti-kontes-sehatitubaik-menangkan-berbagai-hadiah-menarik