Penyakit Langka: Treacher Collins Syndrome – Gejala

Sindrom Treacher Collins atau Distosis Mandibulofasial adalah suatu kondisi yang mempengaruhi perkembangan tulang dan jaringan lain di wajah.

doktersehat-sindrom-Treacher-Collins

Photo Credit: EMedicine MedScape

Sindrom Treacher Collins merupakan gangguan perkembangan dengan prevalensi terestimasi antara 1 per 25.000 sampai 50.000 per kelahiran hidup, tanpa ada predileksi ras maupun jenis kelamin.  Sindrom ini merupakan kondisi yang mempengaruhi pertumbuhan tulang dan jaringan lain di wajah. Gejala dan tandanya bervariasi, mulai dari perubahan wajah yang  tidak terdeteksi hingga perubahan wajah yang parah, meliputi adanya celah di palatum (langit-langit mulut) dan saluran napas yang tersumbat.

Karakteristik sindrom Treacher Collins meliputi:

  • mata yang melengkung ke bawah
  • sangat sedikit bulu mata dan lekukan di kelopak mata bawah (colomboma mata), dan
  • telinga yang tidak ada atau bentuk yang tidak biasa

Beberapa individu yang terkena mungkin memiliki gangguan pendengaran.

Mutasi pada gen yang disebut TCOF-1 menyebabkan pengurangan jumlah protein yang disebut treacle; para peneliti memperkirakan hilangnya protein ini menyebabkan adanya kerusakan dan kesalahan perkembangan tulang wajah anak.

Kondisi ini diwariskan melalui gen autosomal dominan sehingga satu salinan gen yang berubah cukup untuk menyebabkan sindrom. Namun, sekitar 60% dari orang-orang dengan sindrom Treacher Collins tidak mewarisi gen ini dari orangtuanya tapi memperolehnya dari mutasi baru pada gen TCOF-1.

Nama lain untuk sindrom Treacher Collins adalah:

  • Sindrom Franceschetti-Zwahien-Klein
  • Mandibulofacial dysostosis (MFD1)
  • Sindrom Treacher Collins-Franceschettti

Gejala ini dinamai Treatcher Collins karena dokter spesialis mata asal Inggris yang bernama Edward Treacher Collins (1862-1932) menjelaskan bentuk esensial dari sindrom ini pada suatu laporan ilmiah di tahun 1900. Namun, beberapa bentuk gejala lainnya untuk pertama kali dijelaskan oleh Thomson dan Toynbee pada tahun 1846-1847 dan oleh Berry pada tahun 1889.

Baca Juga:  Penyakit Langka: Hamartoma Limfangiomatosis

Tanda-tanda dan gejala gangguan ini sangat bervariasi, mulai dari tidak tampak sampai parah. Kebanyakan individu yang terkena memiliki:

  • tulang wajah terbelakang, terutama tulang pipi, dan
  • rahang dan dagu sangat kecil (micrognathia).

Beberapa orang dengan kondisi ini juga dilahirkan dengan bukaan pada langit-langit mulut yang disebut “cleft palate”. Dalam kasus yang parah, keterbelakangan dari tulang wajah dapat menyumbat saluran napas bayi yang terkena, menyebabkan masalah pernapasan yang berpotensi mengancam nyawa.