Tragis, Keluarga Ini Memiliki Dua Orang Putri yang Mengidap Penyakit Langka

DokterSehat.Com – Nasib tragis menimpa keluarga Gail dan Matthew dari Inggris. Kedua putrinya mengidap penyakit yang sangat langka yang disebut sebagai penyakit batten. Pada awalnya, keluarga ini sudah sangat bersedih tatkala mengetahui sang putri berusia 4 tahun bernama Nicole didiagnosis dengan penyakit ini. Tak cukup sampai disana, adiknya yang masih berusia 1 tahun ternyata juga mengidap penyakit yang sama.

doktersehat-penyakit-batten-nicole

Photo Credit: Facebook/ Gail Rich

Gail berkata bahwa Nicole tidak tumbuh secara normal seperti teman-teman sebayanya. Nicole kerap kali terjatuh dan kesulitan untuk menjaga keseimbangan tubuh. Gail berpikir jika hal ini disebabkan oleh efek samping konsumsi obat epilepsi. Namun, mereka akhirnya memeriksakan kondisi kesehatan si kecil ke dokter dan ketika sang dokter melakukan beberapa tes, barulah diketahui jika si kecil terkena penyakit batten yang cukup langka ini.

Sebagai informasi, penyakit batten adalah kondisi degeneratif langka yang bisa membuat seseorang kehilangan kemampuan dalam melihat, bergerak, atau melakukan berbagai fungsi tubuh secara normal. Yang mengerikan adalah, kebanyakan penderita penyakit batten biasanya tidak berumur panjang dimana kebanyakan hanya akan bertahan hingga usia remaja. Di Inggris saja, penyakit ini tergolong sangat langka dan hanya menyerang 40 orang saja.

Meskipun bersedih dan bersiap untuk kehilangan putrinya, Gail pun berusaha memberikan apa yang Nicole inginkan sebelum penyakit ini merusak penglihatannya dan kemampuannya untuk bergerak. Salah satunya adalah keinginan Nicole untuk berkunjung ke Lapland, Finlandia, daerah asal Santa Klaus. Sayang, persis dalam perjalanan ke bandara, Gail dan Matthew mendapatkan kabar buruk lainnya. Sang putri bungsu, Jessica yang berusia satu tahun ternyata juga didiagnosis mengidap penyakit yang sama oleh dokter meskipun belum menunjukkan gejala-gejala layaknya pada sang kakak.

Penyakit batten biasanya memunculkan gejala pada usia 5 hingga 10 tahun. Namun, pada Nicole gejala ini sudah muncul pada saat usianya tiga tahun. Biasanya, penderita penyakit ini cenderung lambat dalam belajar, mudah jatuh, dan sangat ceroboh.

Untuk saat ini, Nicole sedang mencoba menjalani pengobatan terapi penggantian enzim di Great Osmond Street Hospital. Terapi ini diharapkan bisa membuat Nicole bertahan hidup lebih lama sebelum mampu mengkonsumsi obat penyakit ini, yakni cerliponase Alfa (BMN 190) yang belum memiliki izin edar di Inggris Raya.