Thalassemia – Definisi dan Klasifikasi

Thalassemia adalah kelainan darah yang diturunkan disebabkan oleh cacat dalam gen. Thalassemia atau yang sering disebut sebagai ‘thal’ ini merupakan kondisi yang menyebabkan tubuh memproduksi hemoglobin yang abnormal pada sel-sel darah merah, yang menyebabkan anemia.

doktersehat-Polisitemia-Vera-sumsum-darah-thalassemia-hemofilia-B-bekuan-darah

Sel-sel darah merah sangat penting untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Gejala termasuk kelemahan, kelelahan, perasaan berkunang-kunang, dan sesak napas. Thalassaemia kadang-kadang keliru dengan anemia defisiensi zat besi sampai dengan dilakukannya pemeriksaan darah khusus. Thalassaemia adalah kondisi seumur hidup yang dapat dikelola dengan baik.

Jenis Thalassemia
Jenis thalassemia seseorang mungkin harus turun ke berapa banyak gen yang rusak mereka telah mewarisi.

Kedua jenis thalassemia adalah thalassemia alfa dan thalassemia beta:

  • Dalam thalassemia alfa, memiliki satu gen yang rusak akan menyebabkan sedikit atau tidak ada efek pada seseorang. Dua gen yang rusak terkait dengan anemia ringan. Tiga gen bermutasi menyebabkan penyakit hemoglobin-H yang perlu transfusi darah secara teratur untuk mengobati anemia kronis. Bayi yang belum lahir (masih dalam kandungan) dengan empat gen yang rusak tidak mungkin untuk bertahan hidup selama kehamilan.
  • Thalassemia beta juga memiliki bentuk yang berbeda: thalassemia mayor beta, juga disebut BTM, membutuhkan transfusi darah seumur hidup secara teratur. BTM adalah bentuk paling sering dari thalasemia di Inggris dan yang paling serius. Thalassemia beta intermedia juga dikenal sebagai BTI atau talasemia yang tidak tergantung transfusi atau NTDT (non-transfusion dependent thalassemia). Ini adalah bentuk ringan dari kondisi thalasemia dan tingkat keparahan akan berbeda antar individu, dari anemia ringan sampai dengan kebutuhan untuk transfusi darah secara teratur.

Membawa gen thalassemia alpha atau beta tidak menyebabkan penyakit apapun dan orang yang membawa mungkin tidak menyadari mereka adalah “pembawa/carrier”. Hanya tes darah khusus dapat memastikan status carrier. Status carrier penting bagi orang yang berencana untuk memiliki anak, karena gen akan diwariskan dari generasi ke generasi.

Baca Juga:  Efusi Pleura - Penyebab dan Gejala

Orang dengan latar belakang keluarga dari Mediterania, Timur Tengah, Afrika atau Asia mungkin lebih cenderung menjadi carrier. Thalassaemia umum terjadi di wilayah ini karena membantu mereka untuk melindungi carrier terhadap malaria.