Spina Bifida – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

DokterSehat.com – Spina bifida adalah salah satu cacat lahir yang paling umum yang parah, secara historis terjadi pada 1 kelahiran hidup per 1000 di Amerika Serikat. Tingkat kejadian spina bifida lebih tinggi di ras Hispanik dan kulit putih keturunan Eropa daripada Yahudi Ashkenazi, Asia, dan Afrika Amerika dan lebih tinggi di antara ibu dengan masalah kesehatan tertentu, seperti diabetes atau gangguan kejang (konsumsi antikonvulsan tertentu), dan secara signifikan lebih tinggi di antara pasangan di mana setidaknya terdapat satu orangtua yang memiliki spina bifida, dan pada pasangan yang telah memiliki anak dengan spina bifida.

doktersehat-Multiple-Sclerosis

Prospek untuk spina bifida telah meningkat pesat dalam dekade terakhir. Teknik bedah tidak hanya telah maju meningkatkan kualitas hidup orang yang lahir dengan spina bifida, tetapi berkembang pendekatan untuk diagnosis dini bahkan telah membuka kemungkinan operasi korektif saat masih dalam kandungan. Selanjutnya, penelitian yang selesai pada tahun 1990-an menunjukkan bahwa sebanyak 70% dari kasus cacat tabung saraf dapat seperti spina bifida ini dapat dicegah dengan asupan asam folat segera sebelum dan pada awal kehamilan. Suatu program di Amerika Serikat dari pendidikan publik dan fortifikasi makanan dengan asam folat menunjukkan penurunan tingkat cacat tabung saraf hanya dalam beberapa tahun

Penyebab Spina Bifida

Faktor genetik (keturunan) dan faktor lingkungan, seperti nutrisi dan paparan zat berbahaya, mungkin berkontribusi terhadap spina bifida. Spina bifida tampaknya menurun dalam keluarga, meskipun dengan pola campuran. Memiliki anak dengan spina bifida meningkatkan kemungkinan 8 akali lebih besar bahwa anak lain juga akan memiliki spina bifida. Namun, pada sekitar 95% kasus spina bifida, tidak ada riwayat keluarga cacat tabung saraf.

Penelitian telah menunjukkan bahwa banyak kasus spina bifida dapat dicegah dengan asupan asam folat (folat) sebelum dan selama awal kehamilan. Namun, orang-orang dengan spina bifida tampaknya memiliki metabolisme yang abnormal terhadap asam folat. Hal ini menunjukkan bahwa masalah mendasar di spina bifida mungkin cacat bawaan dalam metabolisme asam folat itu sendiri daripada kekurangan asam folat.

Gejala Spina Bifida

Meningocele dan myelomeningocele yang tampak jelas saat lahir (lapisan otak menings dan sumsum tulang belakang yang keluar dari tulang belakang). Selain adanya deformitas tulang belakang, gejala juga dapat disebabkan oleh komplikasi dari spina bifida. Komplikasi yang paling umum adalah sebagai berikut:

  • Orang dengan spina bifida occulta hampir selalu tanpa gejala.
  • Bahkan setelah satu operasi atau lebih untuk memperbaiki cacat, beberapa cacat hampir selalu menetap. Berbagai derajat kelumpuhan kaki, kelengkungan tulang belakang(skoliosis), pinggul, kaki, dan kelainan bentuk kaki, dan masalah dengan usus dan kontrol kandung kemih adalah cacat sisa (residual) yang paling umum.
  • Kelainan pada tulang punggung bagian bawah selalu disertai kelainan tulang belakang bagian atas (malformasi Arnold-Chiari), menyebabkan masalah pada koordinasi halus tubuh yang biasanya dapat diperbaiki dengan terapi fisik.
  • Kelainan tulang panggung, pinggul, kaki, dan kelainan bentuk kaki sering terjadi karena ketidakseimbangan kekuatan otot dan fungsi yang dihasilkan dari sebagian besar kelumpuhan residuan.
  • Masalah kandung kemih dan usus yang paling umum adalah ketidakmampuan untuk secara otomatis mengendurkan otot-otot (sfingter) yang menahan air kencing di kandung kemih dan tinja dalam rektum.
  • Hydrocephalus (akumulasi cairan di otak) adalah masalah lain dari masalah residual yang sering terjadi, mempengaruhi kebanyakan pasien dengan spina bifida. Tanpa pengobatan, cairan ekstra ini dapat menyebabkan masalah neurologis atau keterbelakangan mental; Namun, orang-orang ini memiliki kecerdasan yang normal jika hidrosefalus ditangani secara agresif. Hidrosefalus sering berulang secara bertahap setelah pengobatan.
  • Banyak anak-anak dengan myelomeningocele memiliki masalah pada sumsum tulang belakang menyebabkan cacat pada kaki, dislokasi pinggul, atau skoliosis. Masalah dapat memburuk seiring tubuh bertambah panjang sehingga terjadi penarikan sumsum tulang belakang.
  • Obesitas (karena tidak aktif) dan gangguan saluran kemih (karena drainase yang buruk) adalah komplikasi umum dari spina bifida.
  • patah tulang (fraktur) patologis (patah tulang yang terjadi secara tidak wajar karena kerapuhan tulang) terjadi dengan data persentase yang signifikan dari orang-orang dengan spina bifida. Cedera yang sangat kecil dapat memperburuk fraktur patologis, menyebabkan rasa sakit dan membawa fraktur untuk perhatian medis.
  • kekurangan hormon pertumbuhan yang mengakibatkan perawakan pendek sering terjadi pada orang dengan spina bifida. Rata-rata mereka beberapa sentimeter lebih pendek daripada saudara atau teman sebaya.
  • Meskipun kebanyakan orang dengan spina bifida memiliki kecerdasan normal, namun mereka memiliki gangguan belajar. Perawatan yang memadai untuk hidrosefalus dan terapi fisik adaptif diperlukan untuk memungkinkan penderita mendapatkan kesempatan pendidikan.
  • Masalah psikologis, sosial, dan masalah seksual lebih sering terjadi pada orang dengan spina bifida dibandingkan pada populasi umum.
  • Alergi terhadap lateks (karet alami yang digunakan dalam sarung tangan medis, beberapa jenis elastis, balon, dan banyak item umum lainnya) sangat umum pada orang dengan spina bifida. Hal ini dianggap sebagai akibat dari paparan intens untuk lateks di tahun-tahun awal kehidupan karena sering operasi dan prosedur medis lainnya. Reaksi alergi terhadap lateks dapat mengancam kehidupan.
Baca Juga:  Merawat Payudara dan Puting Susu Saat Hamil

Bahkan individu tanpa gejala yang jelas atau cacat dari spina bifida mungkin memiliki tanda-tanda halus atau ringan atau masalah neurologis. Beberapa orang memiliki bulu kecil namun banyak pada kulit yang melapisi dasar tulang belakang. Lainnya memiliki pertumbuhan lemak disebut lipoma epidural yang terbentuk dalam kanal tulang belakang; ini biasanya tidak berbahaya tetapi dapat mengakibatkan penarikan dari sumsum tulang belakang.

Pengobatan Spina Bifida

Pengobatan untuk spina bifida tergantung pada keparahan kondisi.

  • Kebanyakan orang dengan spina bifida occulta tidak memerlukan pengobatan sama sekali.
  • Anak-anak dengan meningocele biasanya memerlukan operasi pengangkatan kista dan biasanya sedikit yang bertahan, kalaupun ada biasanya dengan cacat.
  • Anak-anak dengan myelomeningocele memerlukan pengobatan dan bantuan yang kompleks dan seringkali bantuan tersebut seumur hidup. Hampir semua dari mereka bertahan hidup dengan perawatan yang tepat dimulai segera setelah lahir. Kualitas hidup tergantung pada kecepatan, efisiensi, dan kelengkapan dengan yang perawatan yang disediakan.

Seorang anak yang lahir dengan myelomeningocele membutuhkan perawatan khusus.

  • Anak harus dipindahkan segera ke pusat di mana operasi yang baru lahir dapat dilakukan.
  • Pengobatan dengan antibiotik dimulai sesegera mungkin ketika diagnosis myelomeningocele ditegakan; ini mencegah infeksi sumsum tulang belakang, yang bisa berakibat fatal.
  • Operasi melibatkan penutupan pembukaan di sumsum tulang belakang dan menutupi saraf yang terlihat dengan otot dan kulit yang diambil dari kedua sisi punggung. Komplikasi yang paling sering adalah penambatan sumsum tulang belakang dan hidrosefalus, yang dapat memiliki konsekuensi yang sangat parah.

Setiap orang dengan spina bifida yang parah memerlukan perawatan intensif dan kompleks oleh tim terlatih dan terkoordinasi.  Tim perawatan mencakup satu atau lebih dokter anak, ahli saraf, ahli bedah saraf, ahli bedah ortopedi, spesialis kedokteran rehab medik, ahli endokrin, urolog, terapis fisik, terapis okupasi, psikolog, perawat, ahli gizi, pekerja sosial, dan profesional lainnya.

Jika memungkinkan, individu dengan spina bifida harus menerima perawatan di sebuah klinik multidisiplin spina bifida khusus di mana semua layanan yang diperlukan dapat disediakan secara terkoordinasi dan nyaman.

Tidak ada obat untuk spina bifida. Tujuan dari pengobatan untuk spina bifida adalah untuk memungkinkan individu untuk mencapai tingkat tertinggi dari fungsi dan kemandirian hidup. Pengobatan harus mengatasi kecacatan apapun, fisik, emosional, atau pendidikan, yang mengganggu potensi orang itu

Setelah operasi yang dijalankan ketika baru lahir, anak-anak dengan spina bifida berat menjalani penilaian rutin untuk mendeteksi cacat apapun di tubuhnya, masalah perkembangan, atau komplikasi lain yang mungkin memerlukan intervensi.

Penderita harus diawasi untuk tanda-tanda hidrosefalus, penambatan sumsum tulang belakang, kejang, obesitas, masalah kontrol usus atau kandung kemih, infeksi saluran kemih yang sering terjadi, gangguan belajar, masalah emosional dan psikososial, dan komplikasi lain dari spina bifida.

Perawatan multidisiplin akan memungkinkan deteksi sedini mungkin untuk komplikasi, dan pengobatan yang paling mungkin dapat menjadi efektif untuk mencegah kerusakan lebih lanjut.

Fokus pengobatan adalah pada mengembangkan kekuatan, mobilitas, dan kemandirian.  Orang tua harus bekerja dengan ahli terapi fisik untuk belajar memaksimalkan kekuatan dan gerakan. Mereka harus mulai latihan ini segera setelah operasi pertama. Tidak hanya mempersiapan anak untuk berjalan, tetapi juga mencegah osteoporosis karena tulang yang jarang digunakan.