Sindrom Werner – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Sindrom Werner adalah kondisi gangguan yang jarang terjadi, progresif, yang ditunjukkan dengan penuaan yang terlalu cepat dan tidak biasa (progeria). Meskipun gangguan ini secara tipikal dikenali pada usia 30-an atau 40-an tahun, karakteristik tertentu dapat muncul ketika awal masa remaja atau dewasa muda.



Penting bahwa judul utama dalam laporan Sindrom Werner memiliki beberapa sinonim untuk ditemukan sebagai nama alternatifnya.

Sinonim:

  • Progeria di masa Dewasa
  • Sindrom Werner Atipikal

Gejala
Individu dengan Sindrom Werner memiliki pertumbuhan yang lambat dan abnormal, dan terdapat pemberhentian pertumbuhan pada masa pubertas. Akibatnya, individu yang terkena memiliki perawakan pendek dan relatif kecil berat badannya terhadap tinggi badan. Pada usia 25 tahun, orang-orang dengan gangguan tersebut biasanya mengalami uban dini (canities) dan kehilangan rambut kulit kepala prematur (alopesia). Selama penyakit berlangsung, kelainan tambahan termasuk hilangnya lapisan lemak di bawah kulit (jaringan adiposa subkutan); kurus yang parah (atrofi) dari jaringan otot di daerah-daerah tertentu dari tubuh; dan perubahan degeneratif kulit, terutama di daerah wajah, lengan atas dan tangan, dan tungkai kaki serta kaki yang lebih rendah (anggota gerak bawah). Karena perubahan degeneratif ini mempengaruhi area wajah, maka individu dengan Sindrom Werner dapat memiliki mata yang menonjol keluar, hidung yang kecil seperti paruh, dan/atau bentuk wajah yang abnormal.

Sindrom Werner juga dapat ditandai dengan perkembangan suara yang bernada tinggi, abnormalitas mata, meliputi lensa yang berawan (katarak bilateral senilis), dan gangguan hormonal tertentu, seperti terganggunya fungsi ovarium pada wanita atau testis pada pria (hipogonadisme) atau produksi hormon insulin yang abnormal dari pankreas dan resistensi terhadap insulin sehingga individu terkena diabetes melitus non-insulin dependent. Selain itu, individu dengan sindrom Werner dapat mengalami penebalan dinding arteri progresif dan kehilangan elastisitas dinding arteri (arteriosklerosis). Keterlibatan pembuluh darah secara khas adalah pada arteri yang membawa darah yang kaya oksigen menuju otot jantung (arteri koroner). Beberapa individu juga mengalami tumor benigna (jinak) maupun maligna (ganas). Arteriosklerosis progresif, kanker, dan/ atau abnormalitas lain yang terkait akan memberikan komplikasi yang mengancam jiwa pada usia 40 tahun atau 50 tahunan.

Baca Juga:  Progeria: Penyakit Genetik yang Berbahaya

Sindrom Werner diturunkan dengan gen orang tua secara autosomal resesif.

Pengobatan
Konsultasikan dengan dokter mengenai kondisi Anda jika memang Anda terkena sindrom Werner.