Sindrom Werner – Penyebab, Gejala, dan Faktor Risiko

doktersehat-Bayezid-Hossain-progeria-cutis-laxa-bangladesh

Sindrom Werner adalah kondisi gangguan yang menyebabkan seseorang mengalami penuaan terlalu cepat dan tidak biasa (progeria). Tanda-tanda penuaan, termasuk kerutan, rambut putih dan  kerontokan–bisa muncul di usia 20-an. Sementara saat memasuki usia 30-an,  seseorang bisa mengalami katarak, diabetes tipe 2, ulkus kulit, hidung bercabang, kanker, dan osteoporosis. Beberapa sebutan lain untuk sindrom Werner adalah progeria di masa dewasa dan sindrom werner atipikal.

Gejala Sindrom Werner

Individu dengan sindrom Werner memiliki pertumbuhan yang lambat dan abnormal, dan terdapat pemberhentian pertumbuhan pada masa pubertas. Akibatnya, individu yang terkena memiliki perawakan pendek dan relatif kecil berat badannya terhadap tinggi badan. Pada usia 25 tahun, orang-orang dengan gangguan tersebut biasanya mengalami uban dini (canities) dan kehilangan rambut kulit kepala prematur (alopesia).

Selama penyakit berlangsung, kelainan tambahan termasuk hilangnya lapisan lemak di bawah kulit (jaringan adiposa subkutan), kurus yang parah (atrofi) dari jaringan otot di daerah-daerah tertentu dari tubuh dan perubahan degeneratif kulit–terutama di daerah wajah, lengan atas dan tangan, dan tungkai kaki serta kaki yang lebih rendah (anggota gerak bawah). Karena perubahan degeneratif ini memengaruhi area wajah, maka individu dengan Sindrom Werner dapat memiliki mata yang menonjol keluar, hidung yang kecil seperti paruh, dan/atau bentuk wajah yang abnormal.

Sindrom Werner juga dapat ditandai dengan perkembangan suara yang bernada tinggi, abnormalitas mata, meliputi lensa yang berawan (katarak bilateral senilis), dan gangguan hormonal tertentu, seperti terganggunya fungsi ovarium pada wanita atau testis pada pria (hipogonadisme) atau produksi hormon insulin yang abnormal dari pankreas dan resistensi terhadap insulin sehingga individu terkena diabetes melitus non-insulin dependent. Selain itu, individu dengan sindrom Werner dapat mengalami penebalan dinding arteri progresif dan kehilangan elastisitas dinding arteri (arteriosklerosis).

Risiko Sindrom Werner

Keterlibatan pembuluh darah secara khas adalah pada arteri yang membawa darah yang kaya oksigen menuju otot jantung (arteri koroner). Beberapa individu juga mengalami tumor benigna (jinak) maupun maligna (ganas). Arteriosklerosis progresif, kanker, dan/ atau abnormalitas lain yang terkait akan memberikan komplikasi yang mengancam jiwa pada usia 40 tahun atau 50 tahunan. Karena sindrom Werner diturunkan dengan gen orang tua secara autosomal resesif, segera konsultasikan dengan dokter mengenai kondisi tubuh jika Anda memang terkena sindrom Werner.

Sindrom Werner adalah sebuah penyakit yang sangat langka. Diperkirakan 1 dari 200.000 orang di Amerika Serikat memiliki sindrom Werner. Sindrom Werner agak lebih umum di Jepang dan Sardinia di Italia, di mana diperkirakan bahwa 1 dari 30.000 orang mungkin memiliki kondisi tersebut. Hal ini karena mutasi genetik diketahui terjadi beberapa generasi yang lalu, ketika populasi negara tersebut lebih kecil jumlahnya, dan seiring waktu mutasi genetik telah diturunkan berulang kali hingga memengaruhi jumlah orang llebih tinggi

Pedoman untuk diagnosis sindrom Werner telah diusulkan tetapi dapat berubah seiring waktu karena lebih banyak belajar tentang kondisi ini. Pengujian genetik untuk mutasi pada gen WRN hanya tersedia sebagai bagian dari studi penelitian (uji klinis). Mutasi pada gen WRN ditemukan pada sekitar 90% orang dengan sindrom Werner. Sisanya kemungkinan disebabkan oleh mutasi gen yang belum ditemukan oleh para peneliti.

ikuti-kontes-sehatitubaik-menangkan-berbagai-hadiah-menarik