Sindrom Turner – Pengertian dan Ulasan Singkat

Sindrom turner adalah kelainan kromosom langka yang mempengaruhi perempuan, ditandai dengan hilangnya sebagian atau lengkap (monosomi) dari salah satu kromosom X. Sinonim/ nama lain dari sindrom Turner antara lain:

doktersehat-anak-bermain-sindrom-turner

  • 45, sindrom X
  • Sindrom Bonnevie-Ullrich
  • Monosomi X
  • Sindrom Ullrich-Turner

Sindrom turner sangat bervariasi dan dapat berbeda secara dramatis dari satu orang ke orang lain. Wanita yang terkena berpotensi dapat mengembangkan berbagai gejala, mempengaruhi banyak sistem organ yang berbeda. Gejala umum termasuk bertubuh pendek dan kegagalan organ ovarium prematur, yang dapat mengakibatkan kegagalan untuk mencapai pubertas. Kebanyakan wanita dengan sindrom Turner tidak subur. Berbagai gejala tambahan dapat terjadi termasuk kelainan mata dan telinga, malformasi skeletal (kelainan tulang), anomali jantung, dan kelainan ginjal. Kecerdasan biasanya normal, tetapi individu yang terkena mungkin mengalami ketidakmampuan untuk mempelajari hal tertentu. Sindrom turner dapat didiagnosis sebelum lahir atau segera setelah lahir atau pada anak usia dini. Namun, dalam beberapa kasus, gangguan tersebut mungkin tidak terdiagnosis hingga memasuki usia dewasa, sering sebagai temuan insidental. Penyebab yang tepat yang mendasari sindrom Turner tidak diketahui. Selain itu, sebagian besar kasus tidak berjalan dalam keluarga dan tampaknya terjadi secara acak tanpa alasan yang jelas (sporadis).

Sindrom Turner terjadi pada 1 dari 2.500 wanita yang lahir di seluruh dunia, namun pada kenyataannya janin dengan sindrom turner seringkali gagal hingga lahir, atau si ibu mengalami keguguran, atau lahir mati.

Sindrom Turner adalah nama untuk Henry Turner yang pada tahun 1938 adalah salah satu dokter pertama yang melaporkan gangguan ini dalam literatur medis. Sindrom turner adalah salah satu kelainan kromosom yang paling sering dan kemungkinan kelainan genetik yang paling sering untuk perempuan.

Baca Juga:  Sindrom Cushing - Pengertian, Penyebab, dan Gejala

Para peneliti belum menentukan gen apa pada kromosom X yang bertanggungjawab pada tanda dan gejala dari sindrom Turner. Namun, mereka mengidentifikasi satu gen yang disebut gen SHOX yang sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan tulang. Kehilangan satu copy dari gen ini bisa menyebabkan postur tubuh pendek dan ketidaknormalan tulang pada sindrom Turner.

Sindrom turner tidak biasanya diwariskan dalam keluarga. sindrom Turner terjadi ketika salah satu dari dua kromosom X yang biasanya ditemukan pada wanita yang hilang atau tidak lengkap. Meskipun penyebab pasti dari sindrom Turner tidak diketahui, tampaknya terjadi sebagai akibat dari kesalahan acak selama pembentukan baik telur atau sperma.

Manusia memiliki 46 kromosom, yang mengandung semua gen dan DNA seseorang. Dua kromosom ini, kromosom seks, menentukan jenis kelamin seseorang. Kedua kromosom seks pada wanita disebut kromosom X (Ini ditulis sebagai XX.) Pria memiliki kromosom X dan kromosom Y (ditulis sebagai XY). Dua kromosom seks membantu seseorang untuk mengembangkan kesuburan dan karakteristik seksual gender mereka.

Pada sindrom Turner, gadis tidak memiliki pasangan dua kromosom X yang lengkap. Skenario yang paling umum adalah bahwa gadis itu hanya memiliki satu kromosom X dalam sel nya. Beberapa gadis dengan sindrom Turner memiliki dua kromosom X, tapi salah satu kromosom X tidak sempurna. Dalam skenario lain, gadis itu memiliki beberapa sel dalam tubuhnya dengan dua kromosom X, namun sel-sel lain hanya memiliki satu. Ini disebut mosaik.