Sindrom Progeria (Penuaan Dini pada Anak) – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Progeria, yang juga sering disebut sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), adalah kondisi genetik yang jarang terjadi yang menyebabkan anak dengan progeria tidak bertahan hidup lebih dari usia 13 tahun. Penyakit ini mempengaruhi segala ras dan jenis kelamin dalam rasio yang sama. Namun, hal ini hanya terjadi 1 setiap 4 juta kelahiran anak di seluruh dunia.

doktersehat-Bayezid-Hossain-progeria-cutis-laxa-bangladesh

Kesalahan tunggal terhadap gen tertentu menyebabkan adanya protein yang abnormal. Ketika sel menggunakan protein ini, yang disebut dengan progerin, protein ini hancur dengan mudah. Progerin membuat banyak sel dari anak-anak dengan progeria tumbuh menua dengan cepat.

Progeria tidak diturunkan atau diwariskan dalam keluarga.

Gejala
Kebanyakan anak dengan progeria tampak sehat ketika lahir, namun mereka menampakan tanda dan gejala peyakit selama tahun pertama kehidupan. Bayi dengan progeria tidak bertumbuh berat badannya dengan wajar. Mereka tumbuh secara fisik dengan bentuk:

  • Kepala yang lebih besar
  • Mata yang besar
  • Dagu yang lebih rendah dan kecil
  • Hidung tipis dengan ujung seperti “berparuh”
  • Telinga yang menonjol
  • Vena dapat terlihat
  • Pertumbuhan gigi Lambat dan tidak normal
  • Suara bernada tinggi
  • Hilangnya lemak tubuh dan otot
  • Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis

Seiring pertambahan umur, anak dengan progeria mendapatkan penyait yang didapatkan pada orang yang biasanya berusia 50 tahun atau lebih tua, termasuk penyakit tulang seperti osteoporosis, pengerasan arteri, dan penyakit jantung. Anak-anak dengan progeria biasanya meninggal karena serangan jantung atau stroke.

Progeria tidak mempengaruhi kecerdasan atau perkembangan otak anak sama sekali. Seorang anak dengan kondisi ini justru cenderung tidak mendapatkan infeksi dari anak-anak lain.

Mendiagnosis Progeria
Karena gejala yang sangat terlihat, kemungkinan bahwa dokter anak akan mengenali penyakit ini mereka selama pemeriksaan rutin.

Jika Anda melihat perubahan pada anak Anda yang tampak seperti gejala progeria, buat janji dengan dokter anak atau dokter keluarga. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, tes pendengaran dan penglihatan, mengukur denyut nadi dan tekanan darah, dan membandingkan tinggi dan berat badan anak Anda untuk anak-anak lain pada usia yang sama.

Baca Juga:  Progeria: Penyakit Genetik yang Berbahaya

Setelah itu, jika dokter anak khawatir, Anda mungkin perlu untuk mengunjungi spesialis genetika medis, yang dapat mengkonfirmasi diagnosis dengan tes darah.

Tatalaksana
Pada waktu sekarang ini, belum ada obat untuk progeria, tetapi para peneliti meneliti dan menemukan satu obat. Jenis obat kanker yaitu FTI (farnesiltransferase inhibitor), kemungkinan dapat mengobati sel-sel yang rusak.

Terapi ini juga akan membantu mempermudah atau menunda perburukan gejala dari penyakit ini.

Obat. Dokter anak akan meresepkan obat untuk menurunkan kolestrol atau mencegah pembekuan darah. Dosis rendah aspirin setiap hari akan membantu mencegah serangan jantung maupun stroke. Hormon pertumbuhan juga dapat diberikan untuk membantu menambah berat badan dan tinggi badan.

Terapi Fisik dan Okupasi. Terapi ini dapat membantu anak dalam mengatasi masalah sendi kaku atau masalah pinggang.

Pembedahan. Beberapa anak dapat mengalami operasi bypass koroner atau angioplasti untuk memperlambat progresivitas penyakit jantung.

Di Rumah. Anak dengan progeria cenderung mudah dehidrasi, maka mereka membutuhkan minum sejumah air, terutama ketika mereka demam atau sakit. Makanan kecil juga dapat membantu. Sepatu yang berbantal akan mengatasi ketidaknyamanan pada anggota gerak dan akan mendorong anak untuk lebih aktif dan tetap bermain dengan anak-anak seusianya.

Kondisi Serupa
Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch dan Sindrom Werner serupa dengan progeria, namun cenderung diwariskan atau diturunkan dari orangtua. Kedua kondisi ini juga jarang dan sama-sama menyebabkan penuaan yang terlalu cepat dan masa hidup yang terlalu singkat.