Sindrom Kallmann – Pengertian, Penyebab, dan Gejala

Sindrom Kallmann, juga dikenal sebagai hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik dengan anosmia, adalah suatu kondisi bawaan yang bermanifestasi dengan produksi abnormal rendah dari hormon yang terlibat dalam perkembangan seksual. Gejala khas dari kondisi ini termasuk keterlambatan atau tidak adanya pubertas dan keterlibatan saraf pembau dengan cara tidak bisa membau.

doktersehat-hidung-muka-sindrom-kallmann

Karena perkembangan normal pubertas berbeda pada laki-laki dan perempuan, gejala kondisi sangat bervariasi antara jenis kelamin laki-laki dan perempuan. Sementara rasa gangguan penciuman terbukti pada sebagian besar pasien, biasanya pasien tidak merasakannya dan ditemukan justru melalui pemeriksaan diagnostik.

Pubertas yang tertunda
Kegagalan pubertas adalah tanda klinis yang terjadi pada laki-laki dan perempuan dengan kondisi sindrom Kallmann. Keterlambatan atau tidak adanya pematangan pubertas dikenal sebagai hipogonadisme. Ini melibatkan penurunan kadar hormon seks (testosteron pada laki-laki dan estrogen pada wanita) dan gonadotropin (luteinizing hormone dan follicle-stimulating hormone). Tanda-tanda dan gejala yang berhubungan dengan pubertas tertunda tergantung pada jenis kelamin individu.

Beberapa tanda-tanda khusus untuk laki-laki dengan sindrom Kallmann hadir sebelum pubertas, seperti mikropenis (penis abnormal kecil) dan kriptorkismus (testis yang tidak turun). Namun, kondisi menjadi lebih jelas pada usia pubertas, ketika karakteristik seks sekunder, seperti pendalaman suara, pembesaran alat kelamin, dan kemaluan dan pertumbuhan rambut wajah, gagal untuk berkembang. Laki-laki yang terkena mungkin juga melaporkan penurunan libido dan memiliki masalah disfungsi ereksi.

Wanita yang terkena sindrom Kallmann biasanya menampakkan tanda-tanda pemberitahuan pada usia sekitar pubertas. Mereka biasanya tidak memulai menstruasi pada usia yang khas, dan beberapa mungkin tidak masuk pubertas sama sekali. Ada juga sedikit atau tidak ada perkembangan payudara terlihat.

Luasnya pematangan pubertas dalam kondisi ini sangat bervariasi bagi pasien pria dan wanita. Beberapa individu yang terkena mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda perkembangan seksual sekunder seperti keluarnya jakun, tumbuhnya rambut-rambut pubis, rambut ketiak, pertumbuhan payudara pada wanita, atau mendalamnya suara pada pria. Lainnya menunjukkan perkembangan pubertas yang tidak maksimal seperti yang diharapkan pada individu sehat.

Baca Juga:  Apendiksitis/ Radang Usus Buntu - Persiapan Operasi dan Pemulihan

Rasa bau
Sebuah gejala karakteristik dari sindrom Kallmann adalah berkurangnya kemampuan mencium yang disebut sebagai hiposmia atau sama sekali tidak bisa membau, yang disebut dengan anosmia. Sindrom ini menjadi terpisah dari jenis lain hipogonadisme hipogonadisme, yang tidak melibatkan perubahan dalam indera penciuman.

Pada banyak pasien, ketidakmampuan untuk merasakan bau tidak dilaporkan sebagai gejala karena mereka tidak menyadari gangguan mereka. Untuk alasan ini, pemeriksaan diagnostik sering diperlukan untuk mengidentifikasi kelainan, dan membedakan sindrom Kallmann dari kondisi lain yang sejenis.