Sindrom Down – Penyebab, Gejala, dan Penanganan

Sindrom Down adalah seperangkat ciri-ciri fisik dan mental yang disebabkan oleh masalah gen yang terjadi sebelum kelahiran. Anak-anak yang memiliki sindrom Down cenderung memiliki bentuk fisik tertentu, seperti wajah datar dan leher pendek. Mereka juga memiliki beberapa derajat kecacatan intelektual. Hal ini bervariasi dari orang ke orang. Namun dalam kebanyakan kasus, kecacatan intelektual yang terjadi adalah derajat ringan sampai sedang.

shutterstock_114508171 (1) copy

Sindrom Down adalah suatu kondisi yang akan menyertai seumur hidup. Tapi dengan perawatan dan dukungan, anak-anak yang mengidap sindrom Down dapat tumbuh sehat, bahagia, hidup produktif.

Sindrom Down disebabkan oleh masalah dengan kromosom bayi. Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom. Tapi kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom. Dalam kasus yang jarang terjadi, masalah kromosom lainnya menyebabkan sindrom Down. Memiliki kromosom ekstra atau abnormal mengubah cara berkembang otak dan tubuh.

Para ahli tidak tahu penyebab pastinya, namun beberapa hal meningkatkan kemungkinan bahwa Anda akan memiliki bayi dengan sindrom Down. Hal ini disebut faktor risiko.

Risiko memiliki bayi dengan sindrom Down adalah lebih tinggi jika:

  • Anda lebih tua ketika Anda hamil. Banyak dokter percaya bahwa risiko meningkat untuk wanita usia 35 tahun dan lebih tua.
  • Anda memiliki saudara atau saudari yang memiliki sindrom Down.
  • Anda punya bayi lain dengan sindrom Down.
  • Jika Anda sudah memiliki bayi dengan sindrom Down dan sedang merencanakan kehamilan lain, Anda perlu berdiskusi dengan dokter Anda tentang konseling genetik.

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down memiliki:

  • Fitur wajah khas, seperti wajah datar, telinga kecil, mata miring, dan mulut kecil.
  • Leher pendek, lengan pendek dan tungkai kaki pendek.
  • Tonus/ kekuatan otot rendah dan sendi longgar. Kekuatan otot biasanya membaik pada akhir masa kanak-kanak.
  • Kecerdasan di bawah rata-rata.

Banyak anak-anak dengan sindrom Down juga lahir dengan masalah jantung, usus, telinga, atau pernapasan. Kondisi kesehatan ini sering menyebabkan masalah lain, seperti infeksi saluran napas atau kehilangan pendengaran. Tapi sebagian besar masalah ini dapat diobati.

Dokter dapat menyarankan melakukan pemeriksaan selama kehamilan untuk mengetahui apakah bayi Anda memiliki sindrom Down. Anda dapat memutuskan untuk melakukan:

  • Tes skrining, seperti USG atau tes darah selama trimester pertama atau kedua. Ini dapat membantu menunjukkan jika bayi yang sedang berkembang (janin) berada pada risiko sindrom Down. Tapi tes ini kadang-kadang memberikan hasil positif palsu atau negatif palsu.
  • Tes diagnostik, seperti chorionic villus sampling atau amniocentesis. Ini dapat menunjukkan suatu hasil jika bayi memiliki sindrom Down. Anda mungkin ingin memiliki tes ini jika Anda memiliki hasil abnormal dari tes skrining atau jika Anda khawatir tentang sindrom Down.
Baca Juga:  Kutu/ Kutuan - Jenis dan Gejala

Kadang-kadang bayi didiagnosis setelah lahir. Seorang dokter mengetahui bayi memiliki sindrom Down berdasarkan penampakan fisik bayi dan hasil pemeriksaan fisik. Untuk memastikan, darah bayi akan diuji. Mungkin diperlukan 2 sampai 3 minggu untuk mendapatkan hasil tes.

Mulai segera setelah lahir, bayi dengan sindrom Down akan diuji untuk masalah kesehatan, seperti masalah mata, telinga, atau tiroid. Semakin cepat masalah ini ditemukan, semakin baik mereka dapat dikelola. Kunjungan dokter secara teratur dapat membantu anak Anda tetap dalam kesehatan yang baik.

Dokter akan membuat rencana pengobatan yang memenuhi pertumbuhan kebutuhan anak Anda. Misalnya, kebanyakan anak-anak dengan sindrom Down perlu terapi wicara dan terapi fisik. Remaja dan orang dewasa dengan sindrom Down mungkin perlu terapi okupasi untuk mempelajari keterampilan kerja dan belajar bagaimana untuk hidup mereka sendiri. Konseling dapat membantu dengan keterampilan sosial dan masalah emosional.

Banyak profesional akan membantu Anda dan anak Anda untuk melewati kehidupan. Tapi orangtua sangat penting untuk keberhasilan anak. Untuk membantu anak Anda:

  • Pelajari semua tentang sindrom Down. Hal ini dapat membantu orangtua untuk tahu apa yang diharapkan dan bagaimana orangtua dapat membantu anak.
  • Periksa ke sumber daya di daerah Anda. Sebagai contoh, banyak negara menyediakan program intervensi gratis untuk anak-anak dengan sindrom Down hingga usia 3 untuk membantu mereka mendapatkan ke awal yang baik.
  • Cari pilihan sekolah untuk anak. Undang-undang mengharuskan sekolah umum untuk memberikan pelayanan kepada semua anak-anak cacat berusia 3 sampai 21 tahun.